染色体异常检测

1. 为什么需要产前染色体异常检测

根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例异常是导致出生缺陷的重要原因之一，常见p>

• 唐氏综合征：发生率1/600-1/800，随孕妇年龄增长风险显著升高
• 18三体综合征：发生率约1/4000-1/5000
• 13三体综合征：发生率约1/10000
• 性染色体异常：如Turner综合征、Klinefelter综合征等

我国高龄孕产妇比例逐年上升，35岁以上孕妇占比%。通过规范的产前筛查与诊断，可有效识别高风险妊娠，为临床干预提供科学参考。

2. 产前染色体检测方案对比

3. 染色体异常检测特点与优势

本产品采用新一代测序技术(NGS)，优势：

• 高灵敏度：可检测染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征
• 多场景适用：支持流产物和外周血样本检测
• 快速报告：7专业报告
• 临床价值明确：为再生育风险评估和精准治疗提供依据

对于流产组织检测，可明确60%以上流产的遗传后续妊娠管理。

4. 如何按年龄/风险选择检测方案

低风险孕妇(35岁以下)：

• 首选唐氏筛查或基础版NIPT
• 筛查阳性进一步确诊

高风险孕妇(35岁以上或有不良孕产史)：

• 建议直接进行NIPT或无创PLUS检测
• 羊水穿刺进行确诊

有流产史夫妇：

• 建议对流产物进行CNV-seq检测
• 夫妻双方应进行染色体核型分析

5. 孕期监测建议

科学规划产前检测时间节点：

• 孕早期(11-13周)+早期唐筛
• 孕中期(15-20周)：中期唐筛或NIPT检测
• 高风险孕妇：16-22周考虑诊断性羊穿
• 异常妊娠结局：建议保留流产物送遗传检测

6. 检测须知

进行染色体检测前需注意：

• 所有筛查检测均有假阴性和假阳性可能
• 无创检测异常结果需通过羊穿确诊
• 检测前应方案的特点和局限性
• 双胎妊娠需选择专用检测方案
• 检测结果应等临床指征综合判断

我国常见单频率约为1/4-1/200，建议有家族进行扩展性携带p>

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。