肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
桃源县万核医学基因检测咨询中心提供常德市桃源县肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）服务，咨询热线4001789498。位于湖南省常德市桃源县漳江街道（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
由桃源县万核医学基因检测咨询中心专业提供，预约咨询电话：400-178-9498
检测概述
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是一项结合高通量基因测序技术与免疫治疗靶点分析的综合性检测方案。该检测通过对肿瘤组织样本进行全外显子组测序（WES），全面分析肿瘤相关基因突变，同时特异性检测PD-L1（22C3）蛋白表达水平，为临床提供精准的分子诊断依据。
本检测由万核基因专业团队采用国际标准化流程完成，具有以下核心优势：
- 全面性：覆盖约20,000个人类基因的外显子区域，检测点突变、插入/缺失、拷贝数变异等多种变异类型
- 精准性：采用新一代测序平台，检测灵敏度达1%，确保低频突变检出
- 临床实用性：同步提供PD-L1（22C3）免疫组化结果，直接指导免疫治疗方案选择
- 个性化解读：由资深肿瘤基因组学专家团队根据最新指南进行临床相关性分析
检测原理
肿瘤全外显子测序基于高通量测序技术（NGS），通过特异性探针捕获人类基因组全部外显子区域（约1%的基因组），经测序后与参考基因组比对，识别肿瘤特异性突变。检测覆盖编码蛋白质的基因区域，这些区域包含约85%的已知致病突变，是肿瘤发生发展的关键遗传基础。
PD-L1（22C3）检测采用免疫组织化学（IHC）方法，使用FDA批准的22C3抗体检测程序，通过显微镜下评估肿瘤细胞和免疫细胞的PD-L1蛋白表达水平。表达结果以肿瘤比例评分（TPS）表示，是预测PD-1/PD-L1抑制剂疗效的重要生物标志物。
| 技术平台 | 检测内容 | 分析方法 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（WES） | 约20,000基因编码区 | NGS测序+生物信息分析 |
| PD-L1（22C3）检测 | PD-L1蛋白表达 | 免疫组织化学（IHC） |
临床意义
本检测套餐为肿瘤精准治疗提供双重指导价值：一方面通过全外显子测序全面解析肿瘤基因组特征，识别靶向治疗机会和遗传易感性；另一方面通过PD-L1表达评估明确免疫治疗适用性，实现"靶向+免疫"的联合治疗策略优化。
具体临床应用包括：
- 靶向治疗指导：识别EGFR、ALK、BRAF等靶向药物相关突变，匹配FDA/NMPA批准或临床试验阶段的靶向药物
- 免疫治疗预测：PD-L1高表达（TPS≥1%）患者可能从PD-1/PD-L1抑制剂治疗中获益
- 遗传风险评估：检出BRCA1/2等肿瘤易感基因突变，指导家族遗传筛查
- 预后评估：特定基因变异与疾病进展和生存期显著相关
- 临床试验筛选：基于分子特征匹配适合的临床试验方案
适用人群
本检测特别适合以下患者群体：
- 初诊的实体瘤患者（如肺癌、结直肠癌、乳腺癌等），寻求全面分子诊断指导治疗选择
- 标准治疗失败或复发的晚期肿瘤患者，需要探索新的治疗机会
- 考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的患者，需评估PD-L1表达状态
- 具有肿瘤家族史的患者，需排除遗传性肿瘤综合征
- 参与精准医学临床试验筛选的患者
值得注意的是，万核基因建议患者在专业医生指导下进行检测选择。我们的遗传咨询师可通过400-178-9498提供初步咨询服务，帮助判断检测必要性。
检测流程
万核基因的检测流程严格遵循ISO15189标准，确保结果准确可靠：
- 临床评估：医生评估检测适应症并签署知情同意
- 样本采集：由专业病理医师选取肿瘤组织（具体要求见下节）
- 样本运输：使用专用保存液和冷链运输至桃源县万核医学基因检测实验室
- 实验检测：DNA提取→文库构建→高通量测序→PD-L1免疫组化
- 数据分析：变异检测→临床注释→治疗建议生成
- 报告发放：10-15个工作日内出具详细报告（电子版+纸质版）
- 报告解读：提供专业遗传咨询解读服务
整个流程由万核基因经验丰富的技术团队全程监控，每个环节均设置严格质控点，确保数据可靠性。
样本要求
本检测需提供福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本，具体要求如下：
| 参数 | 要求 | 备注 |
|---|---|---|
| 组织类型 | 肿瘤组织（原发或转移灶） | 避免坏死或严重钙化区域 |
| 样本量 | ≥5张4-5μm厚白片 | 或1个组织块（≥1cm³） |
| 肿瘤含量 | ≥20%肿瘤细胞比例 | 病理评估确认 |
| 保存条件 | 常温避光 | 避免反复冻融 |
| 运输方式 | 专用样本转运盒 | 由万核基因提供 |
对于特殊样本情况（如微量样本、液体活检等），可致电400-178-9498咨询万核基因技术支持团队获取个性化解决方案。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
- 分子特征总览：关键驱动突变、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）状态
- PD-L1表达结果：TPS评分及临床意义解读
- 靶向治疗建议：基于循证医学证据的靶向药物推荐（包括已批准和临床试验药物）
- 免疫治疗预测：PD-L1表达水平与免疫治疗响应相关性分析
- 遗传风险评估：肿瘤易感基因变异及家族筛查建议
- 临床试验匹配：适合参与的本地或国际临床试验信息
报告将由万核基因专业团队提供三级解读支持：
- 初级解读：报告中的详细注释和用药建议
- 中级解读：遗传咨询师电话解读（预约电话400-178-9498）
- 高级解读：多学科专家会诊（按需安排）
我们建议患者在主治医师指导下理解检测结果，万核基因可提供医生间的专业交流支持，确保检测结果得到最佳临床应用。
