妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测介绍

项目介绍

妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）是一款基于新一代测序技术（NGS）的精准医疗检测产品，专门针对脑脊液样本进行设计。该检测通过对172个与妇科及生殖系统肿瘤密切相关的基因进行深度测序，全面解析肿瘤的基因变异图谱，为临床诊断、治疗决策、预后评估及遗传风险评估提供关键分子依据。

核心信息：

• 产品名称：妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）
• 所属分类：肿瘤基因检测
• 产品子类：妇瘤/生殖系统
• 检测方法：NGS（新一代测序）
• 样本类型：脑脊液
• 临床应用：适用于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤患者，尤其适用于难以获取组织样本或需要监测脑膜转移、评估脑脊液循环肿瘤DNA（ctDNA）的患者。
• 报告周期：7个工作日

中国妇瘤与生殖系统肿瘤疾病负担数据

桃源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，妇科及部分生殖系统相关肿瘤在我国的疾病负担沉重，精准检测对于改善患者预后至关重要。

• 发病率与死亡率：乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等是严重威胁我国女性健康的主要恶性肿瘤。以乳腺癌为例，其发病率位居女性恶性肿瘤首位。前列腺癌是男性生殖系统最常见的恶性肿瘤，发病率呈快速上升趋势。
• 5年生存率：不同癌种和分期的5年生存率差异显著。早期乳腺癌的5年生存率可超过90%，而晚期卵巢癌的5年生存率则相对较低。总体而言，我国妇科肿瘤的5年生存率近年来虽有提升，但仍低于部分发达国家，凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。
• 高发年龄：乳腺癌高发年龄在45-55岁，有年轻化趋势；宫颈癌高发年龄通常在40-50岁；卵巢癌可发生于各年龄段，但更常见于围绝经期及绝经后女性；子宫内膜癌高发年龄在50-60岁；前列腺癌主要发生于老年男性，60岁以上发病率显著增高。
• 男女比例：乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌患者主要为女性。前列腺癌患者为男性。胰腺癌等部分相关肿瘤在男女中均有发生。
• 年新发病例数：相关癌种年新发病例数总和巨大。例如，乳腺癌年新发病例数居女性新发癌症之首，宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等也是常见的妇科恶性肿瘤，年新发病例数均达数万例。前列腺癌年新发病例数在男性恶性肿瘤中位居前列，且增长迅速。

这些数据表明，针对妇瘤及生殖系统肿瘤开展高效、精准的分子检测，对于实现个体化治疗、改善患者生存和生活质量具有重大的临床和社会意义。

临床决策指南：风险评估与检测建议

是否需要进行遗传性肿瘤基因检测，通常需要结合患者的个人病史和家族史进行综合评估。以下四象限分析图可作为临床决策的参考工具。

检测流程时间线

从患者就诊到获取检测报告，整个流程高效紧凑，通常在8天内完成，确保临床决策的及时性。

核心基因与关联药物详情

本检测涵盖的172个基因经过精心筛选，与妇瘤及生殖系统肿瘤的发生、发展、治疗及遗传易感性密切相关。主要基因类别及部分代表性基因如下：

• 高频驱动基因：如PIK3CA, TP53, PTEN, AKT1, KRAS, NRAS, BRCA1, BRCA2等。这些基因的突变是肿瘤发生发展的关键驱动因素。
• 靶向治疗相关基因：
  • 同源重组修复（HRR）相关基因：BRCA1/2, PALB2, RAD51C/D等。其突变可能提示对PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利）敏感。
  • PI3K/AKT/mTOR通路基因：PIK3CA, AKT1, PTEN等。针对PI3K、AKT、mTOR的抑制剂已在相关癌种中开展应用或临床试验。
  • 其他靶点：NTRK基因融合（拉罗替尼、恩曲替尼）、MSI-H/dMMR（免疫检查点抑制剂）、HER2扩盛/突变（抗HER2靶向药）等。
• 免疫治疗相关标志物：包括微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）以及POLE/POLD1等基因的突变，这些标志物有助于评估患者从免疫检查点抑制剂治疗中获益的可能性。
• 遗传性肿瘤易感基因：除BRCA1/2外，还包括与林奇综合征相关的MLH1, MSH2, MSH6, PMS2，以及与其它遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关的基因如RAD51C, RAD51D, BRIP1等。检测这些基因有助于评估患者及其家族的遗传风险。

报告将根据检测到的具体变异，参考国内外权威指南（如NCCN、CSCO指南）和临床研究证据，提供潜在的靶向药物、化疗药物敏感性/耐药性信息以及临床试验推荐。

预防与长期监测建议

基于基因检测结果，可以制定更为个体化的预防和监测策略。

• 对于已确诊患者：
  • 治疗指导：根据体细胞突变结果选择靶向、免疫或化疗方案，实现精准治疗。
  • 疗效监测：对于使用脑脊液样本检测的患者，其结果尤其有助于监测脑膜转移的疗效和微小残留病灶（MRD）。可在治疗过程中定期复查脑脊液ctDNA，动态评估治疗反应。
  • 预后评估：特定基因突变与患者的预后密切相关，有助于判断复发风险。
• 对于遗传性突变携带者（未患病）或其家属：
  • 增强筛查：建议比普通人群更早、更频繁地进行相关癌种的筛查（如乳腺MRI、经阴道超声、CA125检测、前列腺特异性抗原PSA检测等）。
  • 预防性措施：根据遗传咨询结果，可讨论预防性手术（如降低风险的输卵管-卵巢切除术、乳房切除术）或化学预防的可能性。
  • 家族成员遗传咨询与检测：建议相关血缘亲属进行特定基因突变的检测，以明确其风险状态。

注意事项

• 检测局限性：本检测基于NGS技术，但任何技术均存在局限性。可能存在技术原因无法检出的变异，或检测到临床意义不明的变异。阴性结果不能完全排除其他未覆盖基因或变异类型致病的可能性。
• 样本要求：脑脊液样本的采集需由专业医生操作，确保样本量充足、无血污染，并按规定条件保存和运输，以保证检测成功率。
• 结果解读：检测报告必须由经过培训的临床医生或遗传咨询师结合患者完整的临床病史、家族史及其他检查结果进行综合解读。报告中的用药建议仅供参考，最终的临床决策需由主治医生做出。
• 遗传咨询：若检测出遗传性肿瘤易感基因致病或可能致病突变，强烈建议患者及其家属接受专业的遗传咨询，以充分理解结果含义、评估风险并制定管理计划。
• 隐私保护：所有个人信息和检测数据将严格保密，仅用于本次检测及相关医疗服务。
• 动态科学：基因与疾病、药物的关联认知在不断更新，本检测基于当前的科学认知和指南，未来的新发现可能会改变对某些变异的解读。

妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测，通过前沿的液体活检技术，为中枢神经系统受累或需脑脊液监测的妇瘤及生殖系统肿瘤患者打开了精准诊疗的新窗口，助力临床医生为患者制定更优的治疗与管理策略。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。