STR快速产前诊断检测

1. 项目介绍

益阳市沅江市STR快速产前诊断检测预约就选沅江市万核医学基因检测咨询中心提供专业的STR快速产前诊断检测检测服务。预约电话：400-178-9498

张女士，32岁，在常规产检中，因唐氏筛查提示高风险，被产科医生建议进行进一步遗传学检测以评估胎儿染色体异常风险。STR快速产前诊断检测作为一种高精度产前筛查父母及时了解胎儿健康状况。

中国是出生缺陷高发国家，整体发生率约为5.6唐氏综合征（21三体综合征）在活产婴儿中的发生率约为1/600至1/800，是导致智力障碍和多种畸形的常见遗传较高，加之高龄孕产妇比例逐年上升，进一步加剧了胎儿染色体异常的风险。因此，采用p>

STR快速产前诊断检测属于优生遗传检测范畴，专注于染色体检测子类。毛细管电泳技术，对绒毛、羊水、脐带血或外周血样本进行分析，快速、准确地检测为临床决策提供可靠依据。

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本检测覆盖20个特异性、18和13号染色体上的短串联重复序列（STR）、性染色体上的STR位点以及2个附加基因位点。这些位高多态性和与常见非整倍体性。

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检测项目	检出率	假阳性率
21号染色体STR位点	唐氏综合征（T21）	极高	极低
18号染色体STR位点	爱德华	高	低
13号染色体STR位点	帕陶综合征	高	低
性染色体STR位点	性染色体非整倍体异常	高	低
附加基因位点	特定	中等至高	低

整体而言，本检测对常见非整倍体异常的检出率极高，假阳性率控制在最低水平，有效。

3. 检测技术原理

STR快速产前诊断检测毛细管电泳技术，流程高效且精准：

• 采样：根据孕周和临床指征，采集绒毛（孕早期）、羊水（孕中期）、脐带血（孕中晚期）或孕妇外周血样本。样本处理遵循无菌操作规范，确保DNA质量。
• 建库：从样本中提取基因组DNA，通过PCR扩增特异性STR位点，，构建测序文库。
• 测序：使用毛细管电泳仪分离扩增产物，通过STR位点的片段长度，分析等位基因分布。
• 生物信息学分析：专业软件比对正常参考数据，计算STR峰值比例，识别染色体数量异常（如三体或单体）。
• 报告生成：综合生信分析结果，生成结构化报告，明确指示检测阳性、阴性或灰区结果，并由遗传专家审核。

该技术优势在于高分辨率、快速 turnaround 时间和低样本量需求，非常适合产前紧急诊断场景。

4. 适用人群

STR快速产前诊断检测主要推荐给以下高危人群：

• 高龄孕妇：年龄大于或等于35岁，因卵子老化导致染色体异常风险显著升高。
• 唐氏筛查异常学筛查显示高风险或临界风险，需进一步确诊。
：B软指标异常。
• 不良孕产史：既往有流产、死胎或生育染色体异常患儿 history。
• 遗传家族史：家族或染色体平衡易位携带>

  及早检测有助于提前干预，减少

  5. 最佳时机与流程

  检测时机取决于样本类型：绒毛采样建议孕10-13周，羊膜穿刺术适用于孕16-22周，脐带血采样多在孕24周后，而外周血无创检测可早在孕10周后进行。临床中，医生会根据方案。

  评估与咨询 → 样本采集与送检 → 实验室检测与解读。整个流程强调快速响应，确保准父母及时获得结果，便于后续决策。

  6. 孕期监测与遗传咨询

  检测后方案：阳性结果将启动紧急遗传咨询，讨论进一步确诊（如 karyotyping）和妊娠 options；阴性结果则继续常规产检，但建议持续监测。对于复杂 cases，会转介至多学科团队和心理支持。

  再生育指导是核心服务，涵盖遗传风险评估、孕前准备和未来妊娠策略，帮助家庭做出 informed choices。所有咨询均保密且个性化，确保 emotional support。

  7. 报告解读

  报告结果分为三类：

  • 阳性：指示胎儿可能存在染色体非整倍体异常，如T21。需立即进行遗传咨询和 confirmatory testing（如羊水穿刺），并讨论 management options。
  • 阴性：表示检测但须注意检测。
  • 灰区：结果不确定，可能因技术因素或低比例 mosaicism。建议重复采样或采用替代方法，并加强 counseling 以降低焦虑。

  专业遗传师将详细理解结果和后续步骤。