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双样本-实体瘤血液 462 基因检测
苏仙区万核医学基因检测咨询中心是郴州市苏仙区专业双样本-实体瘤血液 462 基因检测检测预约机构,位于湖南省郴州市苏仙区观山洞街道郴州大道6号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖北湖区、苏等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥7800
¥10140
省¥2340
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1. 项目介绍
在肿瘤科门诊中,主治医生面对一位刚确诊为实体解释了当前肿瘤治疗已。"根据,我建议进行双样本-实体瘤血液462基因检测,这能帮助我们分子特征,为后续治疗提供科学依据。"医生边说边调出中国国家癌症中心最新统计数据:
- 中国年新发392.9万例,占所有恶性肿瘤的85%以上
- 5年生存率平均为40.5%,显著低于发达国家水平
- 高发年龄集中在50-70岁,男女比例约为1.2:1
- 肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和率和死亡率前五位
该检测采用外周血双样本(血浆+白细胞)同步分析,通过NGS技术一次性检测462个基因,覆盖靶向治疗遗传风险评估等临床需求,7。
2. 检测
| 基因类别 | 检测 | 临床意义 | 证据等级 |
|---|---|---|---|
| 靶向治疗td> | EGFR/ALK/ROS1/BRAF等 | 指导TKI等靶向药物选择 | 1级 |
| PD-L1/MSI/TMB等 | 点抑制剂疗效 | 2级 | |
| 遗传易感基因 | BRCA1/2/TP53等 | 评估家族遗传风险 | 3级 |
| 耐药监测 | EGFR T790M/ALK G1202R等 | 发现获得性耐药机制 | 2级 |
3. 检测技术原理
实验流程:
- 建库:提取血浆cfDNA和白细胞gDNA,进行末端修复和接头连接
- 捕获:采用探针杂交技术富集目标区域
- 测序:Illumina平台双端测序,平均深度≥5000X
- 生信分析:突变检测→注释→临床解读三级分析流程
质控标准:
- cfDNA最低检出限:0.1% VAF
- 覆盖均一性>90%
- 检测重复率>98%
4. 适用人群
- 初诊分型:晚期实体明确分子分型
- 耐药换药:靶向治疗进展后寻找耐药机制
- 术后监测:根治性手术后
- 遗传评估:有肿瘤家族史的高危人群筛查
- 健康筛查:特定癌种高风险人群早期筛查
5. 检测流程
- 医生评估适应症并申请
- 样本采集:专业护士采集10mL外周血(Streck管)
- 样本运输:4-25℃冷链运输至实验室
- 实验室检测:7流程
- 报告解读:临床医师与分子肿瘤
6. 预防与监测
术后随访方案:
- 高危每3个月ctDNA监测+影像学检查
- 中每6个月联合检测
- 每年常规体检+肿瘤标志物
MRD评估标准:
- 阳性标准:连续两次检出相同突变
- 阴性预测值:95%以上
- 预警时间:较影像学提前3-6个月
7. 报告解读
突变分类系统:
-
<类:明确临床意义的变异
- 临床意义的变异
- 意义未明的变异
- :良性或可能良性变异
用药建议:
-
<推荐:NCCN/CSCO指南1类证据
- 次选方案:2-3类证据或跨适应症用药
- 临床试验:根据变异谱研项目