E-单样本-甲状腺癌血液17基因检测
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李女士，一位（MTC），RET基因检测是诊断和指导靶向治疗（如凡德他尼、卡博替尼、司普替尼）的基石。
基因名称
常见位点/变异类型
靶向药物（示例）
临床意义/适应症
BRAAS
Q61R/K/L、G12/13突变
索拉非尼、乐伐替尼（多靶点）
DTC中常见的
KRAS
G12C/D/V、G13D、Q61H
索拉非尼、乐伐替尼（多靶PTC1、RET/PTC3）、点突变（如M918T）
司普替尼、普拉替尼、凡德他尼、卡博替尼
TRK1/2/3
融合（如NTRK1融合、NTRK3融合）
拉罗替尼、恩曲替尼
DTC中罕见分化癌（ATC）。
TERT
启动子突变（如C228T、C250T）
无直接靶向药于ALK抑制剂治疗。
FGFR1/2/3/4
融合、扩增、点突变
培米替尼、厄达原理： 通过体外扩增特定DNA片段，用于检测已知 hotspot 突变。
