结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 为什么需要结直肠癌基因检测？

鹤城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据：

• 发病率与年新发病例数：结直肠癌年新发病例数居高不下，在所有恶性肿瘤中位居前列，是导致癌症相关死亡的主要原因之一。
• 死亡率：其死亡率同样位于恶性肿瘤前列，防治形势严峻。
• 5年生存率：我国结直肠癌患者的整体5年相对生存率相较于过去已有显著提升，但仍与发达国家存在差距，这凸显了早筛早诊和精准治疗的重要性。
• 高发年龄与男女比例：结直肠癌发病风险随年龄增长而增加，高发年龄通常在50岁以上。在性别分布上，男性发病率略高于女性。

面对这一严峻的疾病负担，传统的诊疗模式已显不足。精准医疗时代，基于基因检测的个体化诊疗策略成为关键。结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）通过分析血液中循环肿瘤DNA（ctDNA），为结直肠癌的辅助诊断、靶向用药选择、预后评估及复发监控提供了无创、全面、动态的分子水平解决方案。

2. 测序技术方案对比：一代测序 vs. 二代测序 vs. 三代测序

基因检测的核心技术是测序。目前主流的测序技术各有特点，适用于不同的临床场景。下表对三种测序技术进行了对比分析：

3. 本检测的特点与优势

• 无创便捷：仅需抽取外周血，避免组织活检的侵入性风险和取样偏差，尤其适用于无法获取或难以进行组织活检的患者。
• 检测全面：基于NGS技术，一次性覆盖120个与结直肠癌高度相关的基因，不仅包括常见的靶向药物相关基因（如RAS， BRAF， HER2， NTRK等），还整合了微卫星不稳定性（MSI）、28个同源重组修复（HRR）基因、林奇综合征相关基因以及化疗药物敏感性/毒性相关基因，实现“一管血，一份报告”的全面分子图谱绘制。
• 动态监控：ctDNA半衰期短，能实时反映肿瘤负荷和基因组演化。本检测可用于治疗后的疗效评估、微小残留病灶监测以及复发预警，实现动态管理。
• 指导精准治疗：明确驱动基因突变，为靶向治疗（如抗EGFR治疗、抗HER2治疗、PARP抑制剂等）和免疫治疗（通过MSI状态）提供关键依据，同时为化疗方案的选择和毒副作用预测提供参考。
• 辅助遗传风险评估：通过对林奇综合征相关基因的检测，有助于识别遗传性结直肠癌高风险个体，指导患者及其家族的癌症预防和早筛。

4. 如何选择结直肠癌基因检测？

面对不同的检测产品，患者和临床医生可参考以下要点进行选择：

• 明确临床目的：是初诊寻找用药靶点？是术后监控复发？还是评估遗传风险？本检测因覆盖全面，适用于以上多种场景。
• 关注检测技术：如前所述，对于多基因检测，应优先选择基于成熟NGS平台的产品，确保检测的广度、深度和准确性。
• 审视基因Panel内容：Panel并非越大越好，关键是与癌种高度相关。本检测的120基因Panel针对结直肠癌精心设计，包含了当前国内外指南推荐及前沿研究证实的所有关键生物标志物，兼具科学性和实用性。
• 了解样本类型：组织检测仍是金标准，但当组织不可及或需要动态监测时，血液ctDNA检测是极佳的补充或替代选择。本检测采用血液样本，提供了极大的便利性。
• 考察报告周期与数据分析能力：10个工作日的报告周期在临床可接受范围内。更重要的是检测机构需具备强大的生物信息学分析和临床解读能力，能提供清晰、准确、具有临床行动指导意义的报告。

5. 结直肠癌预防与监测建议

• 一级预防（病因预防）：保持健康生活方式，增加膳食纤维摄入，减少红肉及加工肉制品消费，戒烟限酒，控制体重，加强体育锻炼。
• 二级预防（早筛早诊）：普通人群建议从特定年龄开始定期进行结肠镜、粪便潜血试验等筛查。对于有结直肠癌家族史、林奇综合征等遗传高风险人群，应更早启动并加强筛查，并考虑进行遗传咨询和基因检测。
• 三级预防（治疗与康复监测）：确诊患者应积极接受规范化治疗。治疗后定期复查至关重要。血液ctDNA检测可作为传统影像学检查的有效补充，更灵敏地提示分子水平的残留或复发，实现精准监控。建议在治疗关键节点（如手术/治疗后）以及定期随访时，在医生指导下进行检测。

6. 检测须知

• 样本要求：使用专用采血管采集一定体积的外周静脉全血。采血前无需特殊空腹准备，但具体请遵医嘱。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，约10个工作日出具检测报告。
• 结果解读：检测报告为专业的医学信息，必须由有资质的临床医生结合患者的具体病情、病史、影像学及其他检查结果进行综合解读，并制定后续诊疗方案。患者切勿自行解读和用药。
• 检测局限性：血液ctDNA检测存在假阴性可能（如肿瘤负荷极低、肿瘤未向血液中释放DNA等）。当检测结果与临床高度不符或为阴性但仍有强烈疑虑时，可考虑重复检测或尝试组织检测验证。此外，基因检测发现的意义未明变异（VUS）需要谨慎解读，并可能随着医学进步而更新其临床意义。
• 伦理与隐私：基因信息属于个人敏感信息。受检者权益应得到充分保护，检测机构须严格遵守伦理规范，确保数据安全和隐私保密。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。