洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)
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洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)
项目介绍
洞微GENETRON MRD TM是一款基于下一代测序(NGS)技术的实体瘤微小残留病灶(MRD)监测产品。它通过对组织或血液样本进行超高深度测序,动态追踪患者体内与肿瘤相关的基因变异,实现从术后到长期随访的全程管理。本方案包含7个关键时间点的MRD检测,旨在精准评估复发风险,指导临床干预,助力提升实体瘤患者的长期生存。
核心应用癌种与中国数据
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本产品主要适用于可根治性手术的I-III期实体瘤患者,核心临床应用包括肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等。以下是中国部分高发癌种的流行病学数据(来源:中国国家癌症中心最新统计年报):
数据显示,我国主要实体瘤发病率和死亡率仍处于较高水平,且多数患者确诊时已非早期。术后复发转移是影响生存率的关键因素。因此,对于已完成根治性治疗的患者,通过高灵敏度MRD监测进行精准的复发风险分层与管理,具有重要的临床价值。
决策指南:我是否需要MRD监测?
MRD监测是实体瘤术后管理的利器,但并非所有患者都需立即启动。请参考以下指南进行决策:
适合进行MRD监测的情况
- 已完成根治性手术(如肺叶切除、肠癌根治术等)的I-III期实体瘤患者。
- 具有高危复发因素(如淋巴结阳性、脉管癌栓、低分化、肿瘤体积大等)。
- 已完成术后辅助治疗(化疗/靶向/免疫),希望评估疗效及监测复发风险。
- 期望获得比传统影像学更早的复发预警,以争取干预时间窗口。
- 需要动态监测治疗响应,为后续治疗策略(如是否继续/调整辅助治疗)提供分子证据。
暂不需要或需谨慎评估的情况
- 确诊为IV期或已明确存在远处转移的晚期患者(治疗目标与监测意义不同)。
- 癌前病变或极早期(如原位癌、IA期部分极低风险)且无任何高危因素的患者。
- 无法获取合格的组织样本用于构建个体化基因图谱(基线检测)。
- 身体状况无法耐受任何形式的抗肿瘤治疗,即使监测到MRD阳性也无有效干预手段。
- 仅希望通过单次血液检测进行肿瘤筛查或诊断,而非术后动态监测。
检测流程与7次监测阶梯图
洞微GENETRON MRD TM全程管理方案包含7次检测,覆盖围手术期、辅助治疗期及长期随访期。标准报告周期为7个工作日。
核心流程:首先,使用手术肿瘤组织样本进行一次性基线测序,构建患者的个体化基因变异图谱。此后,在预设的6个时间点(如术后1个月、辅助治疗中/后、定期随访等)采集外周血(ctDNA)进行MRD状态追踪。
监测阶梯图
以下阶梯图展示了从基础监测到全面管理的不同层级,帮助理解7次监测的价值与适用场景:
全面管理 (7次MRD)
内容:1次组织基线 + 6次血液动态监测(覆盖术后、辅助治疗全程及长期随访)。
适用场景:追求最精细化管理的高复发风险I-III期患者;参与临床研究或新辅助/辅助治疗疗效评估;需要长期、系统监控复发风险,最大化无病生存获益。
进阶监测 (4-5次MRD)
内容:1次组织基线 + 3-4次关键节点血液监测(如术后、辅助治疗后、随访初期)。
适用场景:具有明确高危因素的II-III期患者;希望重点评估辅助治疗疗效及治疗后短期内复发风险。
标准监测 (2-3次MRD)
内容:1次组织基线 + 1-2次术后/治疗后血液监测。
适用场景:多数I-III期术后患者的初始监测方案;用于确认术后MRD状态,进行初步风险分层。
基础评估 (1次基线)
内容:仅使用手术组织进行一次性基因检测,构建个体化图谱。
适用场景:了解肿瘤基因特征,为未来可能的MRD监测或靶向治疗做准备;作为分子档案存档。
阶梯图表明,监测越全面,对疾病状态的把握越动态和精准。临床医生可根据患者的具体分期、风险分层、治疗计划及经济因素,与患者共同决策合适的监测层级。“7次MRD全程管理”提供了最系统、完整的监测框架。
基因与药物详情
本产品通过NGS技术检测与肿瘤发生、发展及治疗相关的基因变异。检测内容不仅用于MRD追踪,其基线检测结果也具有明确的临床指导意义。
- MRD追踪基因Panel:基于患者肿瘤组织基线检测结果,个性化选择数十至数百个体细胞突变(包括单核苷酸变异SNV、插入缺失Indel等)作为追踪标签,在血液中进行超高深度(通常可达数万层)测序,实现高灵敏度(低至0.01%)的MRD检出。
- 临床意义基因:基线检测同时覆盖与实体瘤靶向治疗、免疫治疗、遗传风险及预后密切相关的关键基因。
- 靶向治疗相关:如肺癌的EGFR, ALK, ROS1, RET, MET, BRAF;肠癌的KRAS, NRAS, BRAF;胃癌的HER2, CLDN18.2;泛癌种的NTRK, FGFR等。这些基因的变异状态可提示术后辅助靶向治疗的可行性(如奥希替尼用于EGFR突变肺癌辅助治疗)或未来复发转移后的用药选择。
- 免疫治疗相关:评估肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等生物标志物,为术后可能考虑的辅助免疫治疗或未来治疗提供参考。
- 遗传风险相关:检测BRCA1/2等DNA损伤修复相关基因的胚系突变,评估遗传性肿瘤风险,指导患者及家属的癌症预防。
