全外显子基因检测+5次MRD
湘西土家族苗族自治州吉首市全外显子基因检测+5次MRD预约就选湘西土家族苗族自治州万核医学基因检测咨询中心，地址：湘西州吉首市吉新路55号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
全外显子基因检测+5次MRD基因检测项目介绍
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由湘西土家族苗族自治州吉首市万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测服务组合。该检测将全外显子组测序（WES）与微小残留病灶（MRD）监测技术完美结合，为临床提供从遗传风险评估到治疗效果监测的一体化解决方案。
万核基因作为湘西地区专业的基因检测机构，采用国际领先的测序平台和生物信息分析技术，确保检测结果的准确性和可靠性。通过400-178-9498预约热线，客户可享受专业的咨询服务和便捷的检测流程。
该检测特别适合肿瘤患者、遗传性疾病高风险人群以及关注健康管理的个体，通过一次检测即可获得全面的基因信息，并结合5次动态MRD监测，为疾病管理提供科学依据。
检测原理
全外显子测序（WES）是通过高通量测序技术对人类基因组中约2万多个基因的外显子区域进行测序，覆盖约1%的基因组区域，但包含约85%的已知致病突变。万核基因采用Illumina或Thermo Fisher Scientific的最新测序平台，确保测序深度达到100×以上，变异检测灵敏度>99%。
MRD（微小残留病灶）监测是通过追踪肿瘤特异性基因变异在治疗过程中的动态变化，评估治疗效果和复发风险的技术。本检测方案包含5次MRD监测，采用个性化定制panel和超高深度测序（通常>50,000×），可检测到频率低至0.01%的肿瘤DNA。
两种技术的结合实现了从静态基因变异检测到动态治疗效果评估的全过程监控，为精准医疗提供全面数据支持。
临床意义
全外显子+MRD检测组合具有多重临床价值：
- 疾病诊断：明确遗传性疾病的致病突变，辅助临床诊断
- 肿瘤精准治疗：识别靶向治疗敏感/耐药突变，指导个体化用药
- 预后评估：基于基因变异特征预测疾病进展风险
- 治疗监测：通过5次MRD动态评估治疗效果，早期发现复发迹象
- 遗传咨询：为患者及其家属提供遗传风险评估
万核基因的检测报告不仅提供原始数据，还包含临床可操作的解读建议，帮助医生制定更精准的治疗方案。通过400-178-9498预约的客户还可获得专业的遗传咨询服务。
研究表明，基于WES和MRD的联合检测可使肿瘤患者的治疗方案调整率达到40%以上，显著提高治疗效果并降低不必要的治疗副作用。
适用人群
本检测特别推荐以下人群选择：
| 人群类型 | 适用原因 | 检测价值 |
|---|---|---|
| 肿瘤患者 | 寻找靶向治疗机会，监测治疗效果 | 提高治疗精准性，早期发现复发 |
| 有家族遗传病史者 | 评估遗传风险 | 早期干预，降低发病风险 |
| 不明原因疾病患者 | 寻找潜在遗传病因 | 明确诊断，指导治疗 |
| 健康管理人群 | 了解自身遗传风险 | 个性化健康管理 |
万核医学基因检测咨询中心建议，对于肿瘤患者，应在初诊时进行全外显子检测，并在治疗后按医生建议的时间点进行MRD监测，通常为每3-6个月一次。
特殊人群如孕妇、儿童等也可在医生指导下进行检测，万核基因提供专业的采样指导和报告解读服务。
检测流程
在湘西土家族苗族自治州吉首市进行全外显子+5次MRD检测的流程如下：
- 预约咨询：拨打400-178-9498与万核基因专业顾问沟通，了解检测详情
- 签署知情同意：确认检测项目并签署相关文件
- 样本采集
- 样本送检：由专业物流冷链运输至实验室
- 实验室检测：全外显子测序约15个工作日，MRD检测约7个工作日
- 报告出具：电子版+纸质版报告，含临床解读建议
- 报告解读：提供专业遗传咨询（可选）
- MRD随访：按计划进行后续4次MRD检测
万核基因提供全程跟踪服务，从预约到报告解读均有专人指导，确保检测过程顺利。对于行动不便的患者，还可安排上门采样服务（需提前预约）。
样本要求
不同检测项目对样本有不同要求：
| 检测类型 | 样本类型 | 样本量 | 保存要求 |
|---|---|---|---|
| 全外显子检测 | 外周血/唾液 | 血液≥4mL(EDTA抗凝)/唾液≥2mL | 4℃保存，24小时内送检 |
| MRD检测 | 外周血(ctDNA) | 血液≥10mL(Streck管) | 室温保存，48小时内送检 |
万核基因提醒：采样前请避免剧烈运动、饮酒等可能影响检测结果的因素。如有特殊用药情况，请提前告知咨询顾问。
对于肿瘤患者，建议同时提供肿瘤组织样本（如手术标本）和配对正常样本，以提高检测准确性。万核基因提供专业的样本采集包和详细的采样指导。
报告解读
万核基因的全外显子+MRD检测报告包含以下核心内容：
- 基因变异列表：详细列出检测到的致病/可能致病变异
- 临床意义解读：根据ACMG指南对变异进行分类解读
- 用药建议：针对肿瘤患者的靶向药物和临床试验推荐
- 遗传风险评估：对遗传性肿瘤综合征等疾病的风险评估
- MRD动态变化图：5次检测的MRD水平变化趋势
报告采用通俗语言与专业术语相结合的方式，既满足临床医生需求，也便于患者理解。万核基因建议患者在接受报告后，通过400-178-9498预约专业遗传咨询师进行详细解读。
对于检测到的意义未明变异（VUS），万核基因提供定期数据库更新和重新解读服务，确保患者能获得最新的解读信息。同时，MRD的5次动态监测报告将帮助医生更准确地评估治疗效果和调整治疗方案。
