3种常见遗传病筛查

遗传咨询门诊场景

湘西土家族苗族自治州花垣县3种常见遗传病筛查预约就选花垣县万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我遇到许多准父母对胎儿。"医生，我们家族没有还要做遗传"这是最常见的问题。作为产前诊断科主任，我通常会这样解释：我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增约100万例，发生率为1/600-1/800。大多数出生在无家族史的家庭，因为常见单携带频率普遍较高。随着高龄孕产妇比例上升（35岁以上15%），科学筛查显得尤为重要。

1. 项目介绍

本检测针对三种临床最常见的单，覆盖我国人群90学数据显示：南方地区地中海贫血基因携带率高达8-15%，每9对夫妇就有1对需接受遗传咨询；耳基因总体携带率约6%，正常听力夫妇生育聋儿的风险仍有1/1000；SMA在普通人群中的携带率为1/40-1/50。通过一次性检测可评估胎儿罹患这些产前决策依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

技术路线：

• 采样：采集3ml外周血（EDTA抗凝）
• 建库：多重PCR扩增目标区域
• 检测：飞行时间质谱分析SNP位点，毛细管电泳检测SMN拷贝数
• 生信分析：突变频率数据库比对
• 报告：ACMG标准分级解读

该方法通过联合应用三种成熟技术，既保证了对点突变的高灵敏度检测，又能准确判断SMN1基因7/8号外显子的拷贝数变异。

4. 适用人群

建议重点人群：

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 唐氏筛查高风险或临界风险
• 胎儿结构异常
• 不良孕产史（反复流产、死胎）
• 家族已知li>

特别提醒：即使无高危因素的夫妇，也有约3%的概率为常见遗传p>

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前：最佳筛查阶段
• 孕早期：≤13周（可与NT检查同步）
• 孕中期：14-20周（需结合羊水穿刺）

标准流程：

1. 遗传咨询门诊评估指征
3. 采集静脉血3ml
4. 实验室检测（7个工作日）
5. 报告解读与后续建议

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个性化管理方案：

• 双阳家庭：建议绒毛取样/羊水穿刺确诊，多学科会诊
• 单阳家庭：检测，计算残余风险
• 阴性家庭：常规产检，注意筛查

对于确诊胎儿患，应提供：

• 治疗资源转介
• 再生育方案（PGD等）
• 心理支持

7. 报告解读

阳性结果：

• 明确：建议产前诊断
• 临床意义未明突变：家系验证+功能研究

阴性结果：

• 突变
• 学筛查和>

灰区结果：

• SMN1拷贝数2-3之间：建议MLPA验证
• 低频率嵌合突变：建议二次采样

所有报告均由双人复核，并附临床遗传医师联系方式以备咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。