全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）

一、为什么需要产前检测：了解出生缺陷现状

每一对准父母都期待拥有一个健康的宝宝，然而出生缺陷是孕期需要共同面对的重要挑战。根据中国出生缺陷防治报告，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，意味着每年新增的出生缺陷儿接近100万例。这些缺陷中，染色体异常与单基因遗传病占据了相当大的比例。

例如，大家熟知的唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800，是导致智力障碍的重要原因。而单基因遗传病种类繁多，虽然单一病种发病率不高，但综合起来影响巨大。研究表明，平均每个人都是2.8-3.5个隐性遗传病致病基因的携带者。此外，随着生育观念的变化，高龄孕产妇（≥35岁）的比例逐年上升，这也会直接增加胎儿染色体非整倍体及部分遗传病的发生风险。因此，科学、系统的产前筛查与诊断，是预防出生缺陷、实现优生优育的关键环节。

二、主流产前检测方案对比

目前，临床上有多种产前检测技术，其检测范围、精准度和适用情况各不相同。下表汇总了几种主要方案的核心信息，帮助您直观了解。

从上表可以看出，不同的技术各有侧重。传统唐筛和NIPT系列主要针对染色体数目异常，而羊穿核型、CMA/CNV-seq则能诊断更大范围的染色体结构问题。当超声发现胎儿结构异常，而上述染色体检测结果正常时，单基因遗传病的可能性就显著上升，这时就需要全外显子组测序（WES）进行更深层次的探查。

三、全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）特点与优势

本产品属于诊断级别的全外显子组测序（WES）检测方案，旨在解决那些复杂、疑难的遗传病诊断问题。

核心特点：

• 检测范围广：一次性对人类基因组中约2万个基因的全部外显子区域进行测序。外显子是合成蛋白质的关键遗传密码，绝大多数（约85%）的已知遗传病致病突变都发生在此区域。因此，它能全面覆盖目前已知的单基因遗传病。
• 技术精准：采用高通量二代测序技术，能够精确检测单核苷酸变异（SNV）和小片段的插入缺失（Indel），这些是染色体检测无法发现的微小致病突变。
• 分析解读专业：产品不仅包含基础生物信息学分析，更关键的在于提供了父母一代验证和专业的临床解读与遗传咨询。通过父母样本验证，可以明确胎儿新发突变或遗传自父母的致病基因，这对于准确判断致病性和遗传方式至关重要。专业的遗传咨询报告能帮助临床医生和家庭理解复杂的遗传信息。
• 应用场景明确：主要应用于产前诊断中，当胎儿超声检查发现多发性结构异常、生长受限等指征，但染色体核型或CMA/CNV-seq检测结果正常时，是进行WES检测的重要时机。它也是新生儿疑难病症、儿童不明原因发育迟缓/智力障碍等诊断的利器。
• 报告周期高效：报告周期为8-12个工作日，在确保分析质量的同时，为临床决策争取了宝贵时间。

四、如何根据年龄与风险选择检测方案

选择产前检测方案，需要综合考量孕妇年龄、孕周、超声结果、家族史和个人意愿。

• 所有孕妇（尤其年轻、无高危因素）：建议从唐氏筛查或无创DNA产前检测（NIPT）开始。这是基础的、无创的筛查，可以有效评估常见染色体异常风险。
• 高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）、或筛查高风险孕妇：建议直接进行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺），并同步进行染色体核型分析或CMA/CNV-seq，以获得明确的诊断结果。
• 超声发现胎儿结构异常（无论孕妇年龄）：这是进行深入遗传学诊断的强烈指征。建议流程为：
  1. 首先进行羊膜腔穿刺，获取胎儿样本。
  2. 首选进行染色体核型分析+CMA/CNV-seq，以排除染色体层面的大问题。
  3. 若上述检测结果正常或发现意义不明的变异，但超声异常仍无法解释，则应强烈考虑进行全外显子组测序（WES），以寻找可能致病的单基因突变。
• 有明确遗传病家族史的夫妇：建议在孕前或孕早期进行针对性的遗传咨询和携带者筛查。若已怀孕且胎儿为高风险，可根据已知致病基因直接进行产前诊断（可能为靶向测序或WES）。

五、孕期监测整体建议

产前检测是链条式、阶梯式的过程，不应孤立看待某一项技术。

• 孕早期（11-13周+6）：完成NT超声检查，结合血清学进行早唐筛查，或选择NIPT。
• 孕中期（20-24周）：完成系统超声排畸检查（大排畸）。这是发现胎儿结构异常的关键时期。任何异常发现都应转诊至产前诊断中心进行评估。
• 贯穿孕期：遵从产科医生指导，定期进行常规产检，监测胎儿生长发育情况。
• 决策原则：从无创到有创，从筛查到诊断，从常见到罕见。任何检测结果，尤其是异常结果，都必须与专业的遗传咨询医生和产科医生进行充分沟通，理解其医学意义、局限性和后续选择。

六、检测须知

在进行全外显子测序分析前，请您了解以下重要信息：

• 样本类型：本检测可接受多种样本，包括孕妇外周血（用于父母验证）、胎儿样本（通常为通过羊膜腔穿刺获取的羊水）、干血片、口腔拭子或已提取的DNA样本。胎儿样本的获取需在有资质的医疗机构进行有创操作。
• 技术局限性：全外显子测序无法检测基因的非编码区（内含子）变异、动态突变（如脆性X综合征）、大片段染色体平衡易位/倒位、以及目前科学界尚未认知的新基因。其结果是基于当前的人类基因数据库进行解读。
• 结果解读：检测可能发现三类变异：致病性/可能致病性变异、意义不明确的变异（VUS）、良性/可能良性变异。VUS需要结合临床表型和家系分析谨慎判断，有时可能需要长期随访。
• 遗传咨询的必要性：由于遗传信息的复杂性，检测报告出具后，必须进行专业的遗传咨询。咨询医生会详细解释结果对胎儿健康的影响、再发风险以及未来的生育选择，这是整个检测过程中不可或缺的一环。
• 知情同意：在进行检测前，医生会详细告知检测的目的、意义、局限性和潜在风险，您需要在充分理解后签署知情同意书。

通过以上介绍，我们希望您能对全外显子测序在产前诊断中的角色有更清晰的认识。它与其它技术互为补充，共同构建了现代产前遗传学诊断的完整体系，为孕育健康新生命保驾护航。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。