BRCA1/2基因突变检测

肿瘤科门诊场景

香洲区万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

张医生正为一位45岁的进行复诊。"王女士，根据您的家族史和报告，我建议您进行BRCA1/2基因检测。治疗方案的优化，还能评估您和家人未来可能的癌症风险。"

1. 指南推荐

权威指南对BRCA检测提出明确建议：

• NCCN指南：推荐所有卵巢癌及符合特定标准的进行BRCA1/2检测（2023 V1版）
• ESMO指南：将携带BRCA突变作为PARP抑制剂使用的一级证据（2022更新）
• CSCO指南：明确BRCA检测是和卵巢癌精准治疗的基础（2023版）

2. 检测与临床意义

中国学数据：根据国家癌症中心2022年报：

• 年新例42万，占女性恶性肿瘤24.2%
• 卵巢癌年新例5.7万，死亡率妇科肿瘤首位
• 5年生存率83.2%，卵巢癌39.1%
• BRCA突变携带70岁前患风险达65%，卵巢癌风险达39%

3. 检测技术解析

NGS技术优势：

• 可同时检测点突变、缺失、拷贝数变异
• 覆盖度达500X以上，灵敏度99.9%
• 检测范围所有已知位点

4. 精准医疗趋势

近年BRCA治疗取得重大突破：

• PARP抑制剂期临床试验显示：奥拉帕利使gBRCAm卵巢癌PFS延长至56个月（SOLO-1研究）
• TALAPRO-2研究证实：他拉唑帕利联合恩扎卢胺治疗mCRPC可降低55%进展风险
• POLARIS研究显示：尼拉帕利对HRD阳性卵巢癌维持治疗显著获益

5. 适用人群

根据推荐检测人群：

• 初诊：三阴性或高级别浆液性卵巢癌
• 耐药：铂类化疗后复发的卵巢癌
• 术后：考虑PARP抑制剂维持治疗
• 遗传高危：家族中有≥2例/卵巢癌
• 健康筛查：Ashkenazi犹太血统或已知家族突变

6. 预防与监测建议

对于检测阳性推荐：

• 术后监测：每3-6个月CA125+（卵巢癌）
• 复发预警：ctDNA动态监测MRD状态
• 预防措施：35岁后考虑预防性输卵管卵巢切除（RRSO）
• 家族筛查：一级亲属应进行基因检测

本检测采用CE认证的NGS平台，严格执行ISO15189质量标准，10个工作临床解读的完整报告。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。