全外显子基因检测+5次MRD - 佛山市万核医学基因检测咨询中心

预约电话：400-178-9498 | 地址：佛山市

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由佛山市万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测组合项目，结合了全外显子组测序(WES)和微小残留病灶(MRD)监测两大核心技术，为临床提供全面、精准的基因信息。

该检测方案不仅能够一次性筛查约20,000个人类基因的外显子区域，还能通过5次动态监测评估治疗效果和复发风险，是目前肿瘤诊疗领域最先进的检测组合之一。万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。

与传统单基因检测相比，本方案具有覆盖全面、性价比高、动态监测等优势，特别适合肿瘤患者的精准诊疗全程管理。如需了解更多详情，欢迎致电400-178-9498咨询。

检测原理

全外显子测序(WES)是通过高通量测序技术对人类基因组中约1%的外显子区域进行测序，这些区域包含了约85%的已知致病突变。检测采用：

• Illumina NovaSeq等高通量测序平台
• 双端150bp读长，平均测序深度≥100×
• 严格的质量控制标准(Q30≥80%)

MRD(微小残留病灶)监测是基于个体化定制的肿瘤特异性变异，通过超高灵敏度(可达0.01%)的二代测序技术，在治疗后定期检测血液中残留肿瘤DNA(ctDNA)水平，评估治疗效果和复发风险。

万核基因采用独特的分子标签技术(UMI)和多重PCR富集方法，显著提高了MRD检测的灵敏度和特异性。5次MRD监测方案设计为：治疗前基线检测+治疗后4个关键时间点动态监测，全面掌握疾病变化趋势。

临床意义

全外显子+MRD组合检测在临床上有重要价值：

研究表明，基于WES的MRD监测可使肿瘤复发预测的敏感性提高至90%以上，比传统方法提前3-6个月发现复发迹象。万核基因的检测方案已成功应用于多种实体瘤和血液系统肿瘤的临床管理。

特别对于以下情况具有重要价值：术后评估是否达到分子学缓解、评估新辅助治疗效果、监测异基因造血干细胞移植后微小残留病、评估CAR-T细胞治疗后的持续缓解情况等。

适用人群

全外显子+5次MRD检测特别推荐以下人群：

• 肿瘤患者：尤其是实体瘤(肺癌、结直肠癌、乳腺癌等)和血液系统肿瘤患者
• 有肿瘤家族史者：希望了解自身遗传性肿瘤风险的健康人群
• 治疗中患者：需要评估治疗效果或调整治疗方案的患者
• 治疗后患者：需要监测复发风险和指导维持治疗的患者
• 疑难病例：诊断不明确或治疗效果不佳的疑难肿瘤病例

对于经济条件允许的患者，万核基因建议在初次诊断时就选择全外显子+MRD组合检测，可以一次性获取全面信息，避免后续重复检测。老年患者、一般状况较差无法耐受多次活检的患者尤其受益于这种无创检测方式。

如果您不确定是否适合该检测，可拨打400-178-9498咨询万核基因的专业遗传咨询师，我们将根据您的具体情况提供个性化建议。

检测流程

在佛山市万核医学基因检测咨询中心进行全外显子+5次MRD检测的完整流程如下：

1. 预约咨询：通过电话400-178-9498或线上平台预约，遗传咨询师评估检测必要性
2. 签署知情同意：了解检测内容、风险和预期结果后签署知情同意书
3. 样本采集：采集外周血(10mL EDTA抗凝血)或组织样本(新鲜组织或石蜡切片)
4. 样本运输：使用专用冷链运输箱送至实验室(佛山本地可安排上门取样)
5. 实验室检测：DNA提取、文库构建、高通量测序和生物信息分析
6. 报告生成：15-20个工作日内出具详细检测报告(加急服务可缩短至10天)
7. 报告解读：专业遗传咨询师一对一解读报告，提供后续建议
8. MRD监测：按计划进行后续4次MRD监测(通常间隔3-6个月)

万核基因提供全程跟踪服务，从检测到后续的MRD监测都有专人跟进，确保检测的连贯性和数据的可比性。对于外地患者，我们支持远程采样和线上报告解读服务。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对检测样本有严格要求：

样本采集后应在24小时内送至实验室，若不能及时送检，外周血样本可4℃保存不超过72小时，组织样本应-80℃冷冻保存。佛山市区内万核基因可提供专业上门采样服务。

对于MRD监测的后续样本，建议尽量在同一家医院、相同条件下采集，以保证检测结果的可比性。如有特殊需求，请提前联系400-178-9498咨询。

报告解读

万核医学基因检测咨询中心提供的检测报告包含以下主要内容：

• 全外显子检测部分：
  • 致病/可能致病突变列表(按ACMG标准分类)
  • 临床相关药物敏感性分析
  • 遗传性肿瘤风险评估
  • 国际数据库比对结果
• MRD监测部分：
  • 个体化监测方案设计
  • 每次检测的ctDNA水平变化趋势图
  • 分子缓解状态评估
  • 复发风险预测

报告采用国际通用的变异命名规则(HGVS)，并附有详细的临床意义解释。万核基因的专业遗传咨询团队将提供一对一报告解读服务，帮助您：

1. 理解检测结果对疾病诊断和治疗的意义
2. 了解遗传风险对家庭成员的影响
3. 制定个性化的监测和预防方案
4. 必要时推荐相关领域的专家进一步诊疗

我们深知基因检测结果的复杂性，因此万核基因承诺提供检测后长期咨询服务，您随时可以拨打400-178-9498获取专业支持。对于MRD监测结果，我们还会主动跟进，提醒关键监测时间点，确保不遗漏任何重要变化。

佛山市万核医学基因检测咨询中心致力于为每一位客户提供最专业、最贴心的基因检测服务。选择我们的全外显子+5次MRD检测，就是选择了一份精准医疗的保障。立即拨打400-178-9498预约咨询，迈出精准诊疗的第一步！

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。