SMA基因检测

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

佛山市南海区SMA基因检测预约就选南海区万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

这是许多孕妈在产检中遇到的常见困惑。事实上，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800，而脊髓性肌萎缩症(SMA)作为最常见的常染色体隐性遗传病之一，健康人群携带率高达1/40-1/60。面对这些数据，精准的遗传学检测尤为重要。

一、项目介绍

SMA基因检测是针对脊髓性肌萎缩症的专项筛查，通过检测SMN1和SMN2基因的拷贝数变异，为临床提供可靠的遗传学依据。随着我国高龄孕产妇比例突破15%，且35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险显著增加，这类单基因病筛查已成为产前诊断的重要组成部分。

二、检测内容详解

三、检测技术原理

采用PCR+毛细管电泳法进行检测：

• 采样：采集孕妇外周血3-5ml
• 建库：提取DNA进行目标区域扩增
• 测序：毛细管电泳分析SMN1/2基因外显子7和8拷贝数
• 生信分析：比对参考序列确定缺失突变
• 报告：临床遗传学家审核签发报告

四、适用人群

推荐以下人群进行检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查高风险的孕妇
• 超声检查发现胎儿结构异常的孕妇
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎）者
• 有遗传病家族史或SMA患儿生育史者

五、最佳时机与流程

检测流程规范高效：

• 孕周要求：建议12-22周进行检测
• 采样方法：标准静脉采血，无需空腹
• 报告周期：4个工作日内出具报告

六、孕期监测与遗传咨询

对于检测异常的孕妇：

• 建立详细随访档案，定期评估胎儿发育
• 必要时转介至产前诊断中心进行羊水穿刺验证
• 提供再生育风险评估和优生指导方案

七、报告解读

临床处理方案：

• 阳性结果：提示胎儿患病风险高，建议侵入性产前诊断确诊
• 阴性结果：可基本排除SMA风险，常规产检即可
• 灰区结果：需结合家族史进行综合判断，必要时扩大检测

需要特别说明的是，作为单基因病携带者筛查的重要组成，SMA基因检测应与其他遗传病筛查相结合。当孕妇同时存在多种高危因素时，建议在专业遗传咨询医师指导下制定个体化检测方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。