肺癌120基因ctDNA突变检测(血液）

1. 项目介绍

在肿瘤科门诊中，当患者胸部CT发现肺部占位性病变时，作为主治医师通常会建议："根据最新诊疗规范，对于疑似肺癌患者需要进行基因检测，这将为后续治疗方案选择提供重要依据。"肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 年新发病例数：约82.8万例
• 发病率：居所有恶性肿瘤首位
• 死亡率：年死亡约65.7万例，占所有癌症死亡的23.8%
• 5年生存率：总体约为19.7%
• 高发年龄：50-75岁
• 男女比例：约为2.3:1

本检测采用外周血ctDNA检测技术，一次性覆盖120个肺癌相关基因，包含靶向治疗、化疗敏感性、免疫治疗疗效预测及遗传风险评估等全方位信息，为临床决策提供分子层面的客观依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

ctDNA检测四大技术环节：

• 建库：10ml全血分离血浆，提取cfDNA，末端修复加接头
• 捕获：探针杂交捕获120个目标基因区域
• 测序：NGS双端测序，平均深度≥5000X
• 生信分析：突变检测→功能预测→临床注释→报告生成

本检测灵敏度达0.1%，可检出低频突变，采用双分子标签(UMI)技术降低测序错误率，配套建立中国人群肺癌基因变异数据库。

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测：

• 初诊分型：病理确诊为肺腺癌/大细胞癌等非小细胞肺癌
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找继发耐药机制
• 术后监测：根治性切除术后微小残留病灶(MRD)评估
• 遗传评估：早发肺癌或有家族史患者的HRR基因筛查
• 高危筛查：长期吸烟或职业暴露人群的早期风险预警

5. 检测流程

标准化五步操作流程：

• 医嘱开具：临床医师填写检测申请单
• 样本采集：采集10ml外周血至专用cfDNA采血管
• 样本运输：4-8℃冷链运输至实验室
• 实验室检测：收到样本后10个工作日内完成
• 报告发放：电子版+纸质版，含专业解读建议

6. 预防与监测

肺癌全程管理策略：

• 术后随访：Ⅰ-Ⅲ期患者每3-6个月ctDNA动态监测
• MRD评估：术后1个月内基线检测，后续每3个月追踪
• 治疗监测：靶向治疗每8-12周评估疗效和耐药突变
• 高危人群：年度低剂量CT联合ctDNA筛查

7. 报告解读

临床实用解读框架：

• 突变分类：按驱动突变/耐药突变/胚系突变分级标注
• 用药建议：NCCN/CSCO指南推荐方案及证据等级
• 临床试验匹配：国内开展的相关试验及入组标准
• 遗传咨询：胚系突变阳性的家族风险评估

报告特别标注中国人群特有突变频谱，如EGFR L858R亚型占比达40.3%，为亚洲患者提供精准用药依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。