龙门县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液检测服务。预约电话：400-178-9498

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液

项目介绍

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液是一种基于高通量测序技术的非侵入性精准检测方案。通过采集患者外周血，分离血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA）以及白细胞作为对照，对与肿瘤发生发展密切相关的全部外显子区域进行深度测序，全面解析肿瘤的基因变异图谱。该检测旨在克服组织样本获取困难的局限，为临床医生制定和调整靶向、免疫及化疗方案提供关键分子依据，实现个体化精准医疗。

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，恶性肿瘤已成为严重威胁我国居民健康的重大公共卫生问题。全国范围内，恶性肿瘤年新发病例数约达数百万人，总体发病率呈持续上升趋势。不同癌种的发病率、死亡率及生存率存在显著差异。以常见的肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌等为例，其合计发病与死亡负担约占全部恶性肿瘤的半数以上。从五年生存率来看，我国恶性肿瘤整体五年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与发达国家存在一定差距，这凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。恶性肿瘤的高发年龄多在40岁以后，并随年龄增长而增加，发病的男女比例因癌种而异，例如肺癌男性发病率显著高于女性，而甲状腺癌则女性更为高发。这些数据深刻反映了我国肿瘤防控面临的严峻挑战，也进一步凸显了应用先进基因检测技术指导临床实践的必要性。

决策指南

当患者确诊为恶性肿瘤后，选择合适的基因检测方案是迈向精准治疗的第一步。以下决策树可帮助您理解在何种情况下选择本血液检测产品。

检测流程

本检测流程严谨规范，从样本采集到报告出具共需7个工作日，确保结果的准确性与时效性。

基因-药物详情

本检测覆盖的基因范围广泛，其变异与多种靶向、免疫及化疗药物的疗效和不良反应密切相关。报告将详细列出在患者样本中发现的具有明确临床意义的基因变异，并关联对应的药物信息。

靶向治疗相关：检测涵盖如EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS、HER2、MET、RET、NTRK、PIK3CA等关键驱动基因。这些基因的特定突变、融合或扩增状态，是选择相应酪氨酸激酶抑制剂、单克隆抗体等靶向药物的核心依据。例如，EGFR敏感突变对应EGFR-TKI类药物，ALK融合对应ALK抑制剂等。

免疫治疗相关：检测内容包含肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性状态以及PD-L1表达相关基因的间接评估。高TMB或MSI-H状态通常提示患者可能从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂治疗中获益。

化疗药物相关：检测涉及与化疗药物敏感性或耐药性相关的基因，如TYMS、DPYD、UGT1A1等。这些基因的变异可能影响氟尿嘧啶类、铂类、伊立替康等药物的代谢与疗效，为制定个体化化疗方案提供参考。

遗传风险评估：通过对白细胞DNA的测序，可同步分析BRCA1/2、APC、MLH1、MSH2等遗传性肿瘤相关基因的胚系突变，评估患者及其家族的遗传性肿瘤风险。

预防与监测

肿瘤的防治是一个长期、系统的工程。基因检测不仅在治疗阶段发挥作用，在风险评估与疗效监测方面也具有重要意义。

风险评估：对于有恶性肿瘤家族史的健康人群或特定高风险人群，通过基因检测评估胚系突变风险，有助于制定个性化的早期筛查和预防策略，实现主动健康管理。

疗效监测：对于正在接受治疗的患者，特别是靶向治疗患者，定期进行血液基因检测可以动态监测治疗反应。通过比较治疗前后ctDNA中基因变异图谱的变化，能够早期评估药物疗效、提示原发或继发性耐药的出现，为及时调整治疗方案赢得宝贵时间。

复发监测：对于已完成根治性治疗进入随访期的患者，定期检测血液ctDNA，可以在影像学发现病灶之前

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。