肺癌(EGFR T790M)突变检测
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为什么需要检测EGFR T790M突变?
大埔县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌(EGFR T790M)突变检测检测服务。预约电话:400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计数据,肺癌是我国最高的恶性肿瘤。每年例约82.8万例,占所有的20%小细胞肺癌占比达85%,45-75岁为高发年龄段,男性.1倍。尽管治疗手段不断进步,我国肺癌5年生存率19.7%,远低于发达国家水平。
在非中,约50%存在EGFR基因突变。这类使用易瑞沙等靶向药效果显著,但平均9-13个月后会出现耐药。研究发现,60%的是由EGFR T790M二次突变导致。这就像输血验血型,只有准确检测出突变类型,才能选择奥西替尼等新一代靶向药,让治疗重新起效。
EGFR T790M突变检测项目解读
这项检测采用的ddPCR(微滴式数字PCR)技术,灵敏度可达0.1%,比常规方法高10-100倍。它能从各种样本中精准"捕捉"T790M突变:
- 组织样本:金标准,切除组织、穿刺活检等
- 液体活检:血液样本无创检测,特别适合无法获取组织的
- 石蜡标本:可追溯既往手术或活检保存的样本
我国自主研发的伏美替尼等新药也展现出优异疗效。值得注意的是,亚洲人群EGFR突变率显著高于欧美(50% vs 15%),这使得精准检测在我国更重要的临床意义。目前已有百余家实验室通过国家临检中心室间质评,检测。
检测
张女士的经历是案例:服用易瑞沙11个月后CT显示肿瘤增大,主治医生建议检测T790M突变。整个过程分为三步:
- 样本采集:选择最近期的肿瘤组织切片,同时抽取10mL血液进行液体活检双验证
- 实验室检测:样本通过专业物流送至实验室,ddPCR技术对DNA进行百万级扩增分析
- 报告解读:5天后报告显示血液检测到T790M突变,组织检测结果一致
主治医生根据结果调整方案为奥西替尼,2个月后复查肿瘤缩小30%。张女士特别提到:"就像手机系统需要升级补丁,基因检测帮我的治疗找到了新密码。"
预防与监测建议
对于EGFR突变:
- 治疗初期每3个月复查血液ctDNA,动态监测突变负荷
- 出现症状变化或影像学进展时立即复查T790M
- 戒烟并烟,减少肺部额外损伤
- 规范随访,保存历次检测报告供疗效对比
报告解读指南
检测结果:会明确标注"检出T790M突变"或"未检出"。即使血液检测为阴性,仍建议组织检测确认。
突变丰度:反映突变细胞比例,帮助判断耐药程度。通常丰度>临床意义。
用药建议:列出指南推荐方案西替尼等药物的适应症和疗效数据。
需要提醒的是,约15会出现T790耐药这时需要检测综合判断。主治医生会参考检测结果、和身体状况,制定个性化治疗方案。
