食管癌甲基化

食管癌甲基化检测：基于NGS的循环肿瘤DNA液体活检

兴宁市万核医学基因检测咨询中心提供专业的食管癌甲基化检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版中国临床肿瘤学会（CSCO）及美国国家综合癌症网络（NCCN）指南，对于食管癌，进行基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的分子标志物检测，特别是DNA甲基化检测，已逐步成为指导精准治疗、评估微小残留（MRD）及监测复发的重要循证医学手段。指南强调，分子图谱分析有助于识别潜在的治疗靶点，预测治疗反应，并为耐药提供线索。因此，在食管癌的管理中，针对晚期或复发转移性，进行系统性的基因检测明确的临床。

1. 项目介绍与食管癌学

食管癌是我国高发且预后较差的消化道恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 与死亡率：食管癌我国恶性肿瘤位，死亡率第四位，严重威胁国民健康。
• 年新例数：我国每年新发食管癌数25万例，占新例的一半以上。
• 5年生存率：尽管诊疗水平有所提升，但食管癌总体5年生存率仍徘徊在20%-30%左右，早期发现和精准干预是改善预后的。
• 高发年龄与性别分布：高峰年龄集中在45-65岁，男性显著高于女性，男女比例约为2:1。

本产品“食管癌甲基化检测”是一款基于下一代测序（NGS）技术，通过采集外周血样本，对血浆中游离DNA（cfDNA）的特定基因甲基化状态进行高灵敏度、高特异性分析的液体活检产品。可用于早期筛查预警，更核心的临床应用在于指导晚期精准靶向与治疗，以及治疗后的疗效监测与复发风险评估。

2. 检测详解

本检测聚焦于与食管癌发生发展、治疗反应及预后密切基因甲基化标志物及基因突变。下表概述了核心检测临床意义：

3. 检测技术原理

本检测采用的NGS液体活检技术流程，确保结果的准确性与可靠性：

• 样本处理与建库：采集外周血并分离血浆，通过化学方法提取血浆中的游离DNA（cfDNA）。使用亚氢盐处理cfDNA，将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不变，从而在DNA序列层面区分甲基化状态。随后进行末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：针对设计的食管癌基因启动子区等甲基化区域及基因外显子区域的探针库，与文库进行杂交捕获，特异性富集目标DNA片段。
• 高通量测序：将富集后的文库在NGS测序平台上进行双端高通量测序，产生海量的序列读长。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控后，比对到人类参考基因组。通过分析C到T的转化模式，精确计算每个CpG位点的甲基化水平。同时分析基因突变、拷贝数变异等信息。最终生成涵盖甲基化水平、基因变异图谱及临床解读的综合性报告。

4. 适用人群

从临床诊疗路径出发，以下五类人群适合进行食管癌甲基化检测：

• 初诊分型与治疗指导：新确诊的局部晚期或转移性食管癌，癌或鳞癌，用于寻找潜在的靶向治疗和治疗机会。
• 耐药评估与方案更换：一线或二线治疗期间出现进展，通过检测了解耐药机制，为后续治疗方案的调整提供依据。
• 术后监测与复发预警：已完成根治性手术，定期监测ctDNA甲基化及突变状态，评估微小残留（MRD）和早期复发风险。
• 遗传风险评估：有食管癌家族史、年轻或患有遗传性肿瘤综合征，评估是否存在遗传性基因突变。
• 高危人群筛查：符合食管癌高危因素的人群（如长期吸烟、喜食烫食、有Barrett食管等），可作为传统镜检查的手段，用于早期风险预警。

5. 检测流程

标准化的检测流程确保样本质量与报告时效：

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测医嘱，并与沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集：由专业人员使用专用cfDNA采血管采集外周血，轻柔颠倒混匀后，在规定温度下保存或运输。
3. 样本寄送与登记：样本冷链运输至中心实验室，实验室接收样本后进行唯一编码登记和初步质检。
4. 实验室检测与分析：实验室严格按SOP完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析流程。
5. 报告与交付：检测完成后，实验室在7个工作日详细的中文检测报告，并通过途径发送至主治医师。报告检测结果、临床意义解读及个体化治疗建议。

6. 预防与监测策略

基于ctDNA的分子监测已深度食管癌的管理：

• 术后标准化随访：根治术后前2年，建议每3-6个月进行一次随访（、体检、影像学及镜），第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。ctDNA甲基化监测可作为影像学检查的有效。
• ctDNA动态监测与MRD评估：在术后约4周（基线）、治疗前后以及后续定期随访时采集血样进行ctDNA检测。术后基线检测阳性或治疗后ctDNA由阳转阴/持续阴性，提示MRD风险低；若ctDNA持续阳性或由阴转阳，则强烈提示存在影像学未见的残留或早期复发，需密切随访并考虑提前干预。
• 治疗疗效实时评估：对于接受系统治疗的晚期，治疗期间每2-3个周期动态监测ctDNA水平变化，下降或通常早于影像学缓解，可预测治疗有效；反之，ctDNA水平上升可能提示原发或继发耐药。

7. 临床报告解读要点

临床医生在解读报告时，应以下方面：

• 突变分类与临床意义：报告会将变异分为“/可能”、“意义未明”和“可能良性”等类别。应明确或潜在临床行动价值的变异。
• 个体化用药建议：报告会基于检测到的靶点，列出已获批或处于临床研究阶段的相应靶向药物、治疗药物证据等级，为治疗方案制定提供直接参考。
• 临床试验：对于目前缺乏标准靶向治疗选项，报告可能提示分子特征符合哪些正在开展的临床试验的组标准，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测到胚系突变（如TP53、CDH1等），报告会提示家属可能面临的遗传风险，建议进行遗传咨询和家系验证。
• 整合决策：最终的诊疗决策结合体力状况、既往治疗史、肿瘤类型、影像学评估结果以及的经济与意愿，综合判断。

综上所述，食管癌甲基化检测整合了甲基化与基因突变信息，通过液体活检这一微创方式，为食管癌的早期预警、精准治疗、疗效监测和复发风险评估提供了强有力的分子，是践行食管癌个体化管理的重要一环。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。