全外显子基因检测+5次MRD - 万核基因专业检测服务

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由梅州市五华县万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测组合服务。该检测将全外显子组测序技术与微小残留病灶(MRD)监测相结合，为临床诊断、疾病预防和健康管理提供全面的基因信息支持。

全外显子测序(WES)可检测人类基因组中约2万多个基因的全部外显子区域，覆盖约85%的已知致病突变。而5次MRD监测则通过高灵敏度技术追踪治疗后体内残留的微量肿瘤细胞，为疗效评估和复发预警提供重要依据。万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息学分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。

如需预约或咨询，请拨打万核基因专业服务热线：400-178-9498，我们的遗传咨询师将为您提供个性化服务。

检测原理

全外显子基因检测基于新一代测序(NGS)技术，通过以下步骤实现：首先从受检者样本中提取DNA，使用特异性探针捕获所有外显子区域；然后进行高通量测序，获得海量DNA序列数据；最后通过生物信息学分析，比对参考基因组，识别变异位点。万核基因采用Illumina或Thermo Fisher等国际知名平台，确保测序质量。

MRD检测则采用以下技术路线：对于肿瘤患者，首先通过全外显子测序确定肿瘤特异性突变谱；随后在治疗过程中，通过超高灵敏度PCR或NGS技术(检测限可达0.001%)，在血液或其他体液中追踪这些特异性标志物的动态变化。5次MRD监测方案设计科学，覆盖关键治疗节点：

• 治疗前基线检测
• 治疗中期评估(如化疗2-3周期后)
• 治疗结束评估
• 治疗后3个月随访
• 治疗后6个月随访

临床意义

全外显子基因检测+5次MRD组合具有多重临床价值：对于遗传性疾病，可明确致病突变，辅助诊断和遗传咨询；对于肿瘤患者，可同时实现治疗前分子分型和治疗后疗效监测，形成完整的诊疗闭环。万核基因的检测服务已帮助众多患者获得精准医疗方案。

具体临床应用包括但不限于：

• 遗传病诊断：明确单基因遗传病的分子病因，为家族遗传咨询提供依据
• 肿瘤精准治疗：识别靶向治疗敏感/耐药突变，指导个体化用药
• 疾病风险评估：发现疾病易感基因变异，实施早期干预
• 疗效监测：通过MRD动态变化评估治疗效果，预测复发风险
• 用药指导：检测药物代谢相关基因，避免不良反应

适用人群

全外显子基因检测+5次MRD服务适合以下人群：

特别提示：对于肿瘤患者，万核基因建议在初诊时即进行全外显子检测建立基线数据，随后按临床需求进行MRD监测。我们的专业团队可根据您的具体情况制定个性化检测方案，欢迎致电400-178-9498咨询。

检测流程

万核基因的全外显子基因检测+5次MRD服务流程科学规范，确保检测质量：

1. 预约咨询：通过电话400-178-9498或线下咨询，遗传顾问评估检测必要性
2. 签署知情同意：充分了解检测内容、意义及局限性
3. 样本采集：按要求采集外周血或组织样本(详见样本要求)
4. 样本运输：使用万核基因专用采样盒，冷链运输至实验室
5. 实验室检测：全外显子测序约15-20个工作日，MRD检测约7-10个工作日
6. 报告出具：专业团队分析解读，生成详细报告
7. 报告解读：遗传咨询师一对一讲解结果及后续建议

对于MRD监测，万核基因会根据首次全外显子检测结果，个性化设计后续5次监测方案，确保监测的特异性和敏感性。每次MRD检测后，我们的临床团队都会提供专业的解读和随访建议。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对检测样本有严格要求：

注意事项：采样前请避免输血、放疗或化疗；如有特殊情况，请提前联系万核基因专业人员(400-178-9498)。我们提供专业的采样指导与支持，确保样本质量符合检测要求。

报告解读

万核基因的全外显子+MRD检测报告包含以下核心内容：

• 变异列表：详细列出所有临床意义明确的基因变异
• 临床意义分级
：根据ACMG标准将变异分为致病、可能致病、意义不明等
• 用药建议：基于药物基因组学结果的个体化用药指导
• MRD动态曲线：5次监测结果的量化展示及趋势分析
• 管理建议：针对检测结果的临床随访和干预建议