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泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测
在河源市源城区做泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测，推荐源城区万核医学基因检测咨询中心（河源市源城区长塘路08号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
预约价 ¥14400
¥18720
省¥4320
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1. 项目介绍
在肿瘤科门诊中，经常遇到这样的场景：一位55岁的女性经过常规治疗后出现进展。主治医师在评估："根据最新NCCN指南，我们需要通过基因检测来寻找潜在的靶向治疗机会，特别是BRCA和通路。"此时，泛实体瘤1238基因+HRD检测就成为精准医疗。
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 中国年新发恶性肿瘤万例
- 总体5年生存率约40.5%
- 肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、前五位
- 男性女性（1.28:1）
- 高发年龄集中在50-74岁（占新.3%）
2.详解
| 检测模块 | 基因数量 | 突变类型 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| 靶向治疗基因 | 1238 | SNV/Indel/CNV/fusion | FDA/NMPA批准药物|
| 15 | 胚系/体系突变 | PARP抑制剂疗效预测 | |
| 微卫星不稳定 | 5 | MSI状态 | 治疗响应预测|
| 肿瘤突变负荷 | TMB计算 | 治疗评估
3. 检测技术原理
- 建库：采用双端分子标签技术，降低测序错误率
- 捕获：液相杂交捕获确保目标区域覆盖均一性
- 测序：NovaSeq平台双端150bp测序，平均深度≥1000X
- 生信分析：经CAP认证的变异解读流程，MIC等7大数据库
4. 适用人群
本检测适用于以下临床场景：
- 初诊分型：晚期线治疗方案选择
- 耐药换药：治疗失败后的耐药机制分析和后续方案制定
- 术后监测：根治性切除后的微小
- 遗传评估
- 筛查：高风险人群的早期分子异常筛查
5. 检测流程
五步标准化流程：
- 医嘱：临床医师申请单
- 取样：肿瘤组织（FFPE）血液样本采集
- 送检：冷链运输至CAP/CLIA认证实验室
- 实验室：7
- 报告：电子版+纸质版报告，含临床解读建议
6. 预防与监测
对于已完成：
- 术后前2年每3个月监测ctDNA动态变化
- MRD阳性考虑强化随访方案
- HR系亲属应进行遗传咨询
- 影像学评估
7. 报告解读
检测
- 突变分类：按ACMG标准分为/可能US等
- 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
- <：提供在研项目信息
特别提示：HRD评分≥42分提示对PARP抑制剂敏感，该阈值基于中国人群数据验证。