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肺癌-119基因(组织版)-单T

河源市源城区肺癌-119基因(组织版)-单T预约就选河源市万核医学基因检测咨询中心,地址:河源市高新技术开发区高新二路(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥8640
¥11232
省¥2592
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

肺癌-119基因(组织版)-单T检测项目专业介绍

河源市源城区肺癌-119基因(组织版)-单T预约就选河源市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-119基因(组织版)-单T检测服务。预约电话:400-178-9498

引言:遵循指南,精准启航

根据最新的中国临床肿瘤学会(CSCO)及美国国家综合癌症网络(NCCN)非小细胞肺癌诊疗指南,全面的分子检测是驱动基因阳性晚期非小细胞肺癌患者制定一线治疗方案的基石。指南明确指出,对于非鳞状非小细胞肺癌患者,应常规检测EGFR、ALK、ROS1等基因;对于鳞状癌等特定情况,也推荐进行广泛的分子分型以寻找潜在治疗靶点。全面的基因检测能够系统性地揭示肿瘤的分子特征,为患者匹配最有效的靶向药物、免疫治疗及临床试验机会,是实现个体化精准医疗、延长生存期和改善生活质量的关键第一步。

1. 项目介绍与中国肺癌流行病学现状

“肺癌-119基因(组织版)-单T”是一款基于下一代测序技术,针对肺癌组织样本进行的高通量基因检测产品。它一次性检测与肺癌发生发展、靶向治疗、免疫治疗、预后评估及遗传风险相关的119个基因,全面解析点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型,为临床决策提供一站式分子信息支持。

肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤,防控形势严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据:

  • 发病率与死亡率:肺癌年新发病例数约82.8万,占所有恶性肿瘤的20%以上;年死亡病例数约65.7万,占所有癌症死亡总数的27%以上。
  • 5年生存率:我国肺癌总体5年相对生存率约为19.7%,虽近年有所提升,但与发达国家相比仍有差距,凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。
  • 高发年龄与性别分布:肺癌发病率随年龄增长而上升,高发年龄通常在45岁以上。男性发病率显著高于女性,男女比例约为2:1,这与吸烟等风险因素的分布密切相关。

在此背景下,基于高质量组织样本的全面基因检测,对于提升我国肺癌的精准诊疗水平、改善患者预后具有重大的现实意义。

2. 检测内容详解

本检测涵盖119个核心基因,全面关联临床诊疗路径。下表列举了部分关键基因及其临床意义:

基因 主要突变类型 关联靶向药物(示例) 主要临床适应症 证据等级
EGFR 点突变(如L858R, exon19del), T790M, C797S, 罕见突变 吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼、阿美替尼等 晚期NSCLC一线及后线靶向治疗 1级
ALK 基因融合(如EML4-ALK) 克唑替尼、阿来替尼、劳拉替尼等 晚期ALK阳性NSCLC各线治疗 1级
ROS1 基因融合 克唑替尼、恩曲替尼等 晚期ROS1阳性NSCLC治疗 1级
KRAS 点突变(如G12C) 索托雷塞、阿达格拉西布等 晚期KRAS G12C突变NSCLC治疗 1级
MET exon14跳跃突变, 扩增 赛沃替尼、卡马替尼等 MET ex14跳跃突变NSCLC治疗 1级
BRAF 点突变(如V600E) 达拉非尼+曲美替尼 晚期BRAF V600E突变NSCLC治疗 1级
NTRK1/2/3 基因融合 拉罗替尼、恩曲替尼 晚期NTRK融合阳性实体瘤 1级
PD-L1 表达水平(需免疫组化补充) 帕博利珠单抗等免疫检查点抑制剂 评估免疫治疗获益可能性 1级
TP53, RB1, PTEN等 点突变, 缺失等 (预后/耐药评估, 临床试验) 评估预后、耐药机制及探索性治疗靶点 2-3级

注:检测还包含HER2、RET、PIK3CA、STK11、KEAP1等众多其他重要基因。证据等级根据临床证据强度分为1级(标准治疗)、2级(指南提及/高级别证据)、3级(潜在临床意义)。

3. 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的新一代测序技术,确保检测的准确性与全面性。

  • DNA提取与建库:从福尔马林固定石蜡包埋组织切片中提取高质量基因组DNA,经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
  • 目标区域捕获:使用特异性探针与文库中的目标基因区域进行杂交捕获,富集119个目标基因的全部外显子及部分内含子区域,确保对点突变、插入缺失、融合、拷贝数变异等多种变异类型的有效覆盖。
  • 高通量测序:将捕获纯化后的文库在高通量测序平台上进行双端测序,产生海量序列数据。
  • 生物信息学分析:原始数据经过质控、比对、去重后,通过专业算法识别体细胞突变,并进行严格的过滤和注释。最终生成包含突变信息、临床意义解读、用药建议等内容的分析报告。

4. 适用人群

本检测适用于以下五类肺癌患者,以指导全程管理:

  • 初诊分型:新确诊的晚期(IIIB-IV期)非小细胞肺癌患者,尤其是非鳞癌患者,用于寻找一线靶向或免疫治疗机会。
  • 耐药换药:既往接受靶向治疗或化疗后出现疾病进展的患者,用于探索继发性耐药机制及后续治疗方案。
  • 术后监测与辅助治疗指导:早期肺癌根治术后,检测组织样本中的驱动突变,可用于评估复发风险,并为未来可能的复发转移储备用药信息。
  • 遗传风险评估:对于有显著肺癌家族史、年轻发病或患有多原发癌的患者,检测胚系突变相关基因(如EGFR T790M胚系、TP53等),评估遗传易感性。
  • 筛查与早诊辅助:对于临床高度怀疑但病理不典型的病例,基因谱特征可作为辅助诊断的分子依据。

5. 检测流程

从临床申请到报告出具,流程清晰规范,报告周期为7个工作日。

  • 第一步:临床医嘱与申请:临床医师根据患者病情,开具检测申请单,明确检测项目并完成知情同意。
  • 第二步:样本采集与准备:由病理科提供符合要求的FFPE组织切片(通常要求肿瘤细胞含量≥20%,切片厚度4-5μm,数量≥8张)及对应的病理报告。
  • 第三步:样本寄送与登记:样本按要求包装,低温运输至检测实验室。实验室接收样本后进行唯一编号和信息核对。
  • 第四步:实验室检测与分析:实验室严格按照标准操作流程进行DNA提取、文库构建、捕获、测序及生物信息学分析。
  • 第五步:报告生成与交付:生成包含检测结果、临床解读、用药建议及参考文献的正式报告,经审核后发送至临床。

6. 预防与监测

肺癌的长期管理离不开系统的随访和分子监测。

  • 术后随访频率:根治术后2年内,建议每3-6个月进行一次随访(包括影像学检查);2-5年,每6-12个月一次;5年后每年一次。随访内容应包括胸部CT、肿瘤标志物等。
  • ctDNA动态监测与MRD评估:对于接受根治性治疗的患者,术后或辅助治疗后通过高灵敏度液体活检检测循环肿瘤DNA,可用于评估分子层面残留病灶。治疗后的ctDNA阳性(MRD阳性)是复发风险增高的重要预测指标,需加强随访。在晚期患者治疗过程中,动态监测ctDNA有助于早期评估疗效、预警耐药。
  • 生活方式干预:戒烟是首要预防措施。避免职业暴露(如石棉、氡气),注意空气污染防护,均衡饮食,保持健康生活方式。

7. 报告解读

报告将为临床医师提供清晰的行动指南:

  • 突变分类与临床意义:报告将检测到的变异分为“致病/可能致病”、“意义不明”和“可能良性/良性”等类别,并详细说明其与肺癌的相关性、对蛋白功能的影响及现有临床证据等级。
  • 靶向及免疫治疗用药建议:针对具有明确临床意义的驱动基因变异,报告会列出国内外已获批或纳入指南推荐的对应靶向药物,并区分一线、后线治疗选择。同时,报告会整合肿瘤突变负荷等生物标志物信息,为免疫治疗提供参考。
  • 临床试验匹配:对于当前缺乏标准靶向治疗选项,或标准治疗失败的患者,报告将基于其独特的基因图谱,匹配正在招募的潜在相关临床试验信息,为患者提供新的治疗希望。
  • 遗传咨询建议:若检测到具有潜在胚系意义的基因突变,报告会给出明确的遗传咨询建议,提示进行胚系验证的必要性。

综上所述,“肺癌-119基因(组织版)-单T”检测是依托于成熟NGS技术、符合国内外指南精神的全面分子检测方案。它能够系统性地揭示肺癌的分子本质,为患者的精准诊断、治疗选择、预后评估及全程管理提供至关重要的决策依据,是推动肺癌个体化治疗不可或缺的工具。

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