全基因组测序

测序是通过新一代测序技术(NGS)对基因组进行测序分析的前沿检测技术。它能解读约2.5万个基因的遗传信息，覆盖编码区和非编码区，为和精准用药提供科学依据。据国家卫健委统计，我国3亿人约15%-20%的遗传因素。

早期基因组筛查可识别80%以上的单基因风险，对肿瘤、心等复杂干预窗口期可提前5-10年。通过分析300多万个基因位点基因组测评估6000多种风险，还能提供200多种药物的代谢指导，是实现精准医疗的重要基础。

常见问题解答

Q1:基因组测序是什么？

测序是利用高通量测序技术对人体DNA序列进行测定的过程。它能检测基因组中所有类型的变异单核苷(SNP缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)等，提供最完整的遗传信息图谱。

Q2: 和常规体检有什么区别？

与传统体检相比三大核心差异：

• 检测维度：体检反映当前生理状态，基因组检测揭示终身遗传风险
• 预警能力：可在症状出现前10-20年发现风险
• 指导价值：为个性化用药和生活方式干预提供遗传学依据

Q3: 什么人适合基因组测序？

以下人群特别建议检测：

• 有家族
• 育龄夫妇进行孕前检查
• 长期用药需要指导的人群
• 健康管理意识强的中高
• 肿瘤等寻求精准治疗方案

Q4: 基因组测序怎么做？

检测流程分为四个步骤：

1. 采集5ml外周血样本
2. 实验室提取DNA并进行文库构建
3. 使用高通量测序仪进行测序
4. 生物信息分析及临床解读

Q5: 出检测结果？

标准报告周期为7个工作日，从实验室收到合格样本开始计算。可能需要延长至10个工作日。电子版报告会，纸质报告将通过专业渠道寄送。

Q6: 检测结果异常怎么办？

发现异常结果时建议：

• 预约遗传咨询师进行专业解读
• 根据风险等级制定监测计划
• 家系验证检测
• 结合临床表现进行综合判断

Q7:基因组测序结果有效期多长？

基因组信息有效性，但建议：

• 每3-5年更新一次临床解读
• 重大生活阶段(如妊娠)前重新评估
• 医学指南更新后分析

Q8: 检测前需要注意什么？

主要：

• 检测前大量输血或骨髓移植
• 采样前无需li>
• 如实填写问卷
• 提前了解检测的局限性和意义

需要定期复查吗？

虽然基因组序列不会改变，但建议：

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