SMA基因检测

1. 为什么需要产前检测

潮州市饶平县SMA基因检测预约就选饶平县万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例重要比例，如唐氏综合征发生率为1/600-1/800，脊髓性肌萎缩症(SMA)携带频率约为1/50。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上占比15%），遗传增加。产前基因检测可有效识别高风险妊娠，为临床干预时间窗口。

2. 产前筛查与诊断方案对比

3. SMA基因检测特点与优势

技术特点：

• 采用PCR+毛细管电泳金标准方法，准确检测SMN1基因第7/8外显子拷贝数
• 可区分SMN1与SMN2基因，明确携带
• 血样本采集，无
• 4个工作报告，时效性强

临床价值：

• SMA是2岁以下婴幼儿头死因，筛查可降低75%
• 明确夫妻双方携带状态可指导产前诊断决策
• 早于传统产检时间窗，孕前即可实施

4. 如何按年龄/风险选择检测方案

普通风险孕妇：

• 孕前/孕早期：SMA携带>
• 孕中期：NIPT基础版+筛查

高风险人群（高龄/家族史/异常孕史）：

• 孕前：扩展性携带SMA）
• 孕早期：NIPT-plus+SMA确诊检测
• 孕中期：根据结果考虑诊断性羊穿

5. 孕期监测建议

• SMA携带应在孕10-12周进行绒毛取样或16周后羊水穿刺确诊
• 检出SMN1纯合突变需在三级医院进行多学科会诊
• 正常结果仍需结合胎儿运动发育
• 所有孕妇应完成至少3次系统排

6. 检测须知

适用人群：

• 所有计划妊娠或已妊娠
• 特别建议有神经

注意事项：

• 检测前需
• 近3输血或干细胞治疗史
• 双胎妊娠需特殊标注
• 检测结果需由遗传咨询师解读

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。