结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）
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为什么医生建议做基因检测？
在揭阳市惠来县做结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液），推荐惠来县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498
这是许多和家属在面对结直肠癌诊断时最常见的疑问之一。随着医学的进步，癌症治疗已“精准医疗”时代。这意味着治疗决策不再依据肿瘤的部位和分期，而是到了驱动肿瘤生长的基因层面。基因检测就像是为您的肿瘤绘制了一份独一无二的“分子身份证”，它能帮助医生更准确地判断、预测预后，并为您可能最有效的靶向或治疗药物，从而无效治疗，争取最佳疗效。
在中国，结直肠癌是严重威胁健康的常见恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，结直肠癌年新例数约56万，在恶性肿瘤中第二。死亡率也高前列，每年导致约29万人死亡。从生存率看，我国结直肠癌5年相对生存率约为56.9%，与发达国家仍有差距，这凸显了早诊早治和个体化精准治疗的重要性。该可发生于任何年龄，但高发年龄在55-65岁之间，且男性略高于女性，男女比例约为1.3:1。
1. 指南推荐
权威的肿瘤临床实践指南均强调基因检测在结直肠癌管理中的基石作用。
- 美国国家综合癌症网络（NCCN）指南：明确推荐对所有转移性结直肠癌（mCRC）进行RAS（KRAS/NRAS）、BRAF V600E、MSI/MMR状态的检测，并建议考虑进行HER2扩增、NTRK融合等更广泛的基因检测，以指导靶向治疗和治疗的选择。
- 欧洲肿瘤科学会（ESMO）指南：同样将RAS和BRAF状态检测作为mCRC的标准流程，并强调了在特定检测PIK3CA、ERBB2等基因的价值，以筛选出可能从相应靶向治疗中获益的罕见人群。
- 中国临床肿瘤学会（CSCO）指南：接轨，推荐对mCRC常规检测RAS、BRAF、MSI/MMR状态。同时，指南也指出，对于标准治疗失败，建议进行更多基因的二代测序（NGS）检测，以寻找潜在的、可干预的分子靶点，参与临床试验。
本检测方案覆盖了上述指南推荐的核心及扩展基因，并整合了化疗药物敏感性基因，为临床决策提供依据。
2. 检测与临床意义
本检测通过采集10mL外周血，利用灵敏度NGS技术，对血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序，一次性分析120个与结直肠癌发生发展、治疗及遗传密切基因。
3. 检测技术解析
肿瘤基因检测技术多样，各有适用范围。本检测采用基于血液的下一代测序（NGS）技术，常用技术对比如下：
- 二代测序（NGS，本检测采用）：
- 原理：高通量、并行对数十万至数百万条DNA分子进行测序，可一次性检测大量基因的多种变异类型（点突变、缺失、拷贝数变异、融合等）。
- 优势：通量高、信息、性价比高。适合需要多基因联合分析、寻找罕见靶点或进行液态活检（ctDNA）的动态监测。高灵敏度可检测出血液中含量极低的ctDNA信号。
- 局限性：对实验流程和生信分析要求高，周期相对较长。
- 聚合链式反应（PCR）：
- 原理：针对已知的特定基因位点进行扩增和检测。
- 优势：快速、成本低、灵敏度高，技术成熟。
- 局限性：一次只能检测少数预定位点，无法发现新突变或未知融合，通量有限。
- 原位杂交（FISH）：
- 原理：利用标记的DNA探针与目标基因序列结合，在显微镜下观察基因扩增、缺失或重排。
- 优势：是检测基因融合和扩增的“金标准”，结果直观。
- 局限性：一次通常只检测1-2个靶点，无法检测点突变，且需要肿瘤组织样本。
对于结直肠癌的分子 profiling，当组织样本不足或难以获取时，基于血液的NGS检测（液态活检）提供了重要的甚至替代方案，并能实现无创、动态监测。
4. 精准医疗趋势
结直肠癌的精准治疗正在飞速发展，传统的化疗模式。靶向治疗已从针对EGFR的单抗药物，扩展到针对BRAF V600E、HER2扩增、NTRK融合等罕见靶点的药物。例如，针对BRAF V600E突变mCRC的“双靶向+化疗”联合方案已显著改善此类预后不良生存。治疗则在MSI-H/dMMR的晚期中取得了革命性疗效，甚至成为部分的一线治疗选择。
未来的趋势更加聚焦于：
- 新型靶点药物的研发：针对KRAS G12C等以往“不可成药”靶点的小分子抑制剂已成功上市，更多KRAS亚型难治靶点的药物正在临床试验中。
- 联合治疗策略：探索靶向药与治疗、不同靶向药之间、或与抗血管生成药物的联合，以耐药，提高疗效。
- MRD导向的治疗：术后通过高灵敏度ctDNA检测判定是否存在分子层面的微小残留（MRD），从而筛选出复发高危进行强化治疗，而对低危则可能过度治疗，这是当前研究的热点。
- 早筛早诊：基于血液多组学（ctDNA甲基化、片段组学等）的液体活检技术，正在被探索用于高风险人群的结直肠癌早期筛查。
5. 适用人群
- 初诊的晚期（IV期）或转移性：首次进行系统性的基因检测，为一线靶向或治疗选择提供核心依据。
- 标准治疗期间或治疗后发生耐药、进展：通过检测寻找新的可靶向的耐药机制或突变，为后线治疗提供方向，寻找临床试验机会。
- 术后需要治疗的中晚期（II-III期）：评估预后风险，指导化疗方案的选择。同时，术后血液检测可作为MRD基线，用于后续监测。
- 遗传高危因素的个人或家族：年龄较早（如小于50岁）、个人或家族有多发息肉史、本人有多个原发癌、家族中有多人患结直肠癌癌症（如癌、胃癌等），需通过检测评估林奇综合征等遗传风险。
- 健康人群的精准筛查（需结合临床评估）：对于有明确家族史的高危健康个体，在遗传咨询后，可考虑进行胚系基因检测，以制定个性化的筛查和预防计划。
6. 预防与监测建议
基于基因检测结果的个体化管理是改善结直肠癌预后的。
- 术后标准随访：根据临床分期，术后2通常每3-6个月进行一次、体检、肿瘤标志物（如CEA）和影像学（如CT）检查，之后频率逐渐降低。肠镜检查。
- MRD监测随访体系：建议在术后（约4周后）采集血液建立ctDNA的MRD基线。随后，在治疗前、中、后以及常规随访期间（如每3-6个月）进行动态监测。ctDNA持续阴性提示复发风险极低，而ctDNA由阴转阳或持续阳性，常早于影像学发现复发数周至数月，能提供早期预警，提示需进行更密切的检查或考虑干预。
- 复发预警与干预：一旦监测到MRD阳性，应与主治医生沟通，结合影像学等进行综合评估。目前，针对MRD阳性但影像学阴性的，是否启动预防性治疗（如化疗、靶向治疗或局部治疗）仍是重要的临床研究课题，可能有机会参与临床试验。
- 遗传高危人群的预防：若检测确诊为林奇综合征等遗传，需从20-25岁开始或比家族中最年轻年龄早2-5年开始，每1-2年进行结肠镜检查。女性还需进行妇科筛查。一级亲属也应进行遗传咨询和基因检测。
本检测报告周期约为10个工作日。请注意，基因检测结果是重要的临床决策参考，但所有治疗方案的制定和调整，都经验丰富的肿瘤科医生指导下，结合临床表现、影像学资料实验室检查结果综合进行。
