肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

检测概述

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由新兴县万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤分子诊断产品。该检测结合了全外显子组测序技术和PDL122C3免疫检查点表达分析，为肿瘤患者提供全面的基因变异信息和免疫治疗指导。

本检测覆盖人类基因组约2万多个基因的外显子区域，可一次性检测数百种肿瘤相关基因的突变、插入/缺失、拷贝数变异等遗传变异。同时，通过检测PDL122C3的表达水平，为免疫检查点抑制剂的临床应用提供重要参考依据。新兴县万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息学分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。

如需预约或咨询，请拨打400-178-9498，我们的专业顾问将为您提供详细解答。

检测原理

本检测采用二代测序技术(NGS)对肿瘤组织样本进行全外显子组测序。通过特异性探针捕获所有编码蛋白质的外显子区域DNA片段，经高通量测序后，与正常组织或血液样本进行比对，识别肿瘤特异性变异。同时采用定量PCR或免疫组化技术检测PDL122C3蛋白的表达水平。

技术流程主要包括：样本DNA提取、文库构建、外显子捕获、高通量测序、生物信息学分析和临床解读。万核基因采用Illumina NovaSeq 6000测序平台，平均测序深度达到100×以上，确保检测灵敏度可达到1%的突变频率。PDL122C3表达检测则采用标准化的免疫组化评分系统，结果判读由资深病理专家复核。

与传统单基因检测相比，全外显子测序具有以下优势：

• 一次性检测所有外显子区域，避免多次检测
• 可发现未知的肿瘤驱动基因
• 提供更全面的靶向治疗和免疫治疗信息
• 为后续治疗监测和耐药机制研究提供基线数据

临床意义

本检测可为临床提供多方面的价值：首先，通过全外显子测序可全面了解肿瘤的分子特征，识别驱动基因突变，为靶向治疗提供依据。目前已发现数百种与肿瘤发生发展相关的基因变异，这些变异可能成为靶向药物的作用靶点。

其次，PDL122C3表达检测结果对免疫治疗具有重要指导意义。PDL122C3是重要的免疫检查点蛋白，其高表达往往提示患者可能对PD-1/PD-L1抑制剂治疗有较好响应。万核基因的检测报告将根据表达水平提供治疗建议，帮助临床医生制定个体化治疗方案。

此外，本检测还可用于：

• 评估肿瘤遗传易感性
• 预测疾病预后
• 监测治疗反应和耐药机制
• 指导临床试验入组

适用人群

本检测主要适用于以下人群：

• 实体瘤患者：包括但不限于肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、肝癌等
• 需要寻找靶向治疗机会的晚期肿瘤患者
• 考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的患者
• 标准治疗方案失败，寻求替代治疗选择的患者
• 有肿瘤家族史，希望了解遗传风险的患者

特别提醒：本检测需要同时提供肿瘤组织和配对正常组织(通常为血液)样本。对于无法获取肿瘤组织的患者，可考虑液体活检替代方案。具体适用性可致电400-178-9498咨询万核基因专业顾问。

检测流程

万核基因的检测流程严格遵循国际标准，确保结果准确可靠：

整个检测周期通常为15-20个工作日。万核基因提供加急服务，具体可咨询时了解。报告将通过安全加密方式发送，并安排专业遗传咨询师进行解读。

样本要求

为确保检测质量，样本需满足以下要求：

肿瘤组织样本：

• FFPE组织：至少5张5μm厚白片，肿瘤细胞含量≥20%
• 新鲜组织：至少50mg，立即置于RNA/DNA保存液中
• 穿刺活检：至少3条，长度≥1cm

配对正常样本：

• 外周血：5mL EDTA抗凝血
• 唾液：2mL专用保存管

样本采集和运输需遵循万核基因提供的标准操作流程。如有特殊样本类型或情况，请提前拨打400-178-9498与万核基因技术支持团队沟通。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下主要内容：

1. 变异信息：

• 体细胞突变列表(致病性分类、等位基因频率)
• 拷贝数变异分析
• 基因融合事件
• 微卫星不稳定性(MSI)状态
• 肿瘤突变负荷(TMB)

2. PDL122C3表达结果：

• 表达水平(阴性/低/中/高)
• 免疫组化评分
• 免疫治疗预测价值

3. 临床建议：

• FDA/NMPA批准的靶向药物推荐
• 临床试验匹配
• 遗传咨询建议
• 后续检测建议

万核基因提供专业的报告解读服务，由肿瘤学专家和遗传咨询师团队共同完成。检测完成后，可安排一对一报告解读咨询，帮助患者和临床医生充分理解检测结果并制定治疗决策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。