流产物染色体微阵列分析

遗传咨询门诊场景

马山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的流产物染色体微阵列分析检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我们遇到许多因自然流产而焦虑的夫妇。作为临床遗传学专家，我常向我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增约100万例异常胎儿。异常占早期流产原因的50%-60%，如唐氏综合征在活产儿中发生率为1/600-1/800。通过流产物染色体微阵列分析，我们可以精准识别导致妊娠失败的根本原因，为下次妊娠提供科学依据。"

1. 项目介绍

流产物染色体微阵列分析是针对流产组织的分子遗传学检测技术，可检出传统核型分析难以发现的微缺失/微重复。随着我国高龄孕产妇比例持续上升（35岁以上15%），染色体异常风险显著增加。数据显示：

• 临床确认的妊娠中10%-15%以流产告终
• 早期流产中约60%存在染色体异常
• 常见三体（如T21、T18、T13）占流产染色体异常的70%
• 1/200夫妇存在平衡易位等结构性异常

2. 检测

3. 检测技术原理

采用高分辨率芯片技术实现扫描：

• 采样：无菌获取绒毛或流产组织母体污染
• 建库：提取DNA后片段化、标记、纯化
• 杂交：与芯片探针阵列特异性结合
• 扫描分析：仪获取li>
• 生物信息学：CNV分析、数据库比对、临床解读
• 报告：ACMG标准分级，明确临床意义

4. 适用人群

建议以下人群检测：

• 孕妇年龄≥35岁（染色体异常风险较25岁增加5倍）
• 结构异常或NT增厚
• ≥2次自然流产史
• 家族遗传近
• 既往生育染色体异常患儿

5. 最佳时机与流程

标准化操作流程确保检测成功率：

• 孕周要求：适用于6-28周流产组织
• 样本采集：手术获取后立即置于无菌生理盐水，4℃保存运输
• 质量控制：母源污染检测（STR分析）
• 报告周期：10个工作临床报告

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 染色体正常：排查
• 非整倍体异常：评估再发风险（如T21再发风险1%）
• <性CNV：父母验证后提供产前诊断方案
• UPD/LOH：针对专项筛查
• 平衡易位携带：推荐PGT-SR技术助孕