肿瘤全外显子测序（组织）

1. 项目介绍

柳州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，全面的基因组分析已成为多种实体瘤（如非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等）标准诊疗路径的重要组成部分。对于初诊晚期、复发或转移性患者，指南明确推荐进行多基因检测，以寻找靶向、免疫及化疗等治疗机会，实现个体化精准医疗。全面的基因检测是制定科学治疗方案、评估预后及遗传风险的必要前提。

肿瘤基因检测的深度与广度直接影响临床决策。相较于仅针对数个热点基因的检测，大Panel测序能更全面地揭示肿瘤的分子图谱；而相较于全基因组测序，全外显子测序（WES）在成本、周期与临床解读性上更具平衡优势。肿瘤全外显子测序（组织）基于肿瘤组织样本，系统性地检测约2万个基因的全部外显子区域，其覆盖的基因数量远超常规小Panel，能提供更全面的突变谱、肿瘤突变负荷（TMB）及同源重组修复缺陷（HRD）状态等信息，是追求最全面分子信息、探索潜在治疗机会（包括匹配临床试验）的理想选择。

中国肿瘤流行病学数据（以整体恶性肿瘤为例）：根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，中国恶性肿瘤负担沉重。全国年新发病例数约 457万例，平均每天超过1万人被确诊。恶性肿瘤死亡率居高不下，占居民全部死因的 23.91%。中国癌症患者的整体 5年生存率 在近年来已提升至约 40.5%，但与发达国家仍有差距。发病年龄方面，整体发病率从40岁以后开始快速升高，到80-84岁年龄组达到峰值。性别分布上，男性发病率略高于女性，男女比例约为 1.14:1。这些数据凸显了在中国开展精准肿瘤学实践，提高诊疗水平的紧迫性与重要性。

2. 检测内容详解

本检测全面覆盖与肿瘤发生发展、治疗及预后密切相关的基因信息，具体内容如下表所示：

3. 检测技术原理

肿瘤全外显子测序（组织）基于下一代测序（NGS）技术，通过以下关键步骤实现：

• 样本制备与DNA提取：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织切片、新鲜组织或穿刺活检组织中提取肿瘤基因组DNA，同时需配对提取患者白细胞（或血液样本）DNA作为胚系对照。
• 文库构建：将片段化的DNA连接上特异性的测序接头，构建成可用于测序的文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针与文库杂交，捕获近2万个基因的全部外显子区域（即全外显子组）以及特定的内含子区域（用于检测融合等），富集目标序列。
• 高通量测序：将捕获纯化后的文库在NGS平台上进行双端深度测序，确保数据的准确性与覆盖均匀度。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行质控、比对、变异识别（体细胞vs胚系）、注释及解读。关键步骤包括：肿瘤-配对正常对照分析以区分体细胞突变；计算TMB、MSI、HRD等综合指标；根据权威数据库进行临床意义解读。

4. 适用人群

以下五类肿瘤患者人群可考虑进行肿瘤全外显子测序（组织）检测，以优化临床管理：

• 初诊分型与一线治疗选择：初诊为晚期、复发或转移性的实体瘤患者，尤其是常见癌种（如肺癌、肠癌、乳腺癌等）或罕见/不明原发肿瘤，需全面寻找靶向、免疫等治疗机会。
• 耐药后换药指导：既往靶向或系统治疗失败后出现进展的患者，通过全面检测寻找新的耐药机制和潜在的治疗靶点。
• 术后微小残留病灶（MRD）监测的基线评估：对于可手术切除的早中期实体瘤患者，术后利用肿瘤组织进行全外显子测序，可个性化定制MRD监测Panel，用于术后复发风险分层和疗效监测。
• 遗传性肿瘤风险评估：具有个人或家族肿瘤史（如早发、多发、罕见肿瘤等）的患者，通过配对分析，可系统评估是否存在胚系致病性突变，指导家系管理。
• 筛查与临床试验匹配：寻求前沿治疗机会或希望入组特定分子分型临床试验的患者，全面的基因组数据有助于匹配最合适的临床试验。

5. 检测流程

规范的检测流程是保证结果准确可靠的关键，主要包含以下五个步骤：

• 临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
• 样本采集与处理：根据临床情况，采集符合条件的肿瘤组织样本（如手术标本、穿刺活检组织）及配对的外周血样本（用于胚系对照）。组织样本需按要求进行福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）或低温新鲜保存。
• 样本寄送与登记：将样本、知情同意书及相关临床信息表单安全寄送至检测实验室。实验室接收样本后进行唯一编号，确保信息可追溯。
• 实验室检测与生信分析：实验室严格按照标准操作流程进行DNA提取、质控、文库构建、捕获、测序及生物信息学分析，整个过程进行严格的质量控制。
• 报告出具与交付：分析完成后，由分子病理医师和临床专家对结果进行审核解读，生成包含详细突变信息、临床意义解读及用药建议的正式报告。报告周期通常为15个工作日。

6. 预防与监测

基于全外显子测序结果的个体化监测策略：

• 术后随访频率：对于根治性手术后的患者，随访频率需根据原发癌种、分期、分子风险特征（如检测发现的特定高危突变）及术后辅助治疗情况个体化制定。通常术后2年内每3-6个月随访一次，之后逐渐延长间隔。
• ctDNA动态监测与MRD评估：利用肿瘤组织全外显子测序结果，可个性化设计针对患者特有突变的ctDNA监测Panel。术后定期（如每3-6个月或根据风险调整）采集外周血进行超高灵敏度ctDNA检测，评估MRD状态。ctDNA阳性早于影像学复发，能提示复发高风险，为早期干预提供窗口。
• 治疗疗效监测：对于接受靶向或免疫治疗的患者，动态监测ctDNA水平的变化，可以实时评估治疗反应，预测耐药发生，指导治疗调整。

7. 报告解读

专业的报告解读是将基因组数据转化为临床决策的核心环节：

• 突变分类：报告通常将检出的基因变异分为以下几类：致病/可能致病性突变（有明确临床意义）、意义未明突变（VUS，临床意义不确定，需谨慎解读）、良性/可能良性突变。重点解读具有明确诊断、预后或治疗指导意义的体细胞及胚系突变。
• 用药建议：基于检测到的变异，报告会列出可能适用的靶向药物、免疫治疗药物或化疗药物，并注明对应的适应症、证据等级（如FDA/NMPA批准、NCCN/CSCO指南推荐、高水平临床研究支持等）及匹配状态（如“已获批”、“超适应症”、“临床试验中”）。
• 临床试验匹配：对于缺乏标准治疗选择或标准治疗失败的患者，报告可能提供与其特定分子变异相匹配的正在招募的临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测出胚系致病性突变（如BRCA1/2、林奇综合征相关基因等），报告会明确提示，并强烈建议患者接受专业的遗传咨询，对其家族成员进行风险评估和筛查。
• 综合指标解读：对TMB、MSI、HRD等综合指标的数值、状态及临床意义进行明确解释，辅助免疫治疗及PARP抑制剂治疗决策。

最终报告应由肿瘤科医师结合患者具体的临床病理特征（如肿瘤类型、分期、既往治疗史等）进行综合研判，制定个体化的治疗与管理方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。