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全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）
鱼峰区万核医学基因检测咨询中心是柳州市鱼峰区专业全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）预约机构，位于柳州市九头山路38号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为城中区、鱼峰区、柳南区等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
预约价 ¥5500
¥7150
省¥1650
✓ 官方授权
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遗传咨询门诊场景
鱼峰区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）检测服务。预约电话：400-178-9498
在遗传咨询门诊中，我们经常遇到这样的对话："医生，为什么建议外显子测序？"作为产前诊断科医生，我会耐心解释：中国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增约100万例，发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例上升和的普及精准的基因检测已成为现代产前诊断的重要。
1. 项目介绍
测序分析（纳昂达-10G）是目前方案，可一次性检测所有基因的外显子区域。该技术能有效解决以下临床痛点：
- 覆盖7000+种单染色体显性/隐性、X连锁遗传模式
- 检出率显著高于传统靶向panel检测（85% vs 30-50%）
- 整合父母一代验证，可明确新发突变与遗传来源
2. 检测3>
3. 检测技术原理
标准化检测流程确保结果可靠性：
- 采样：外周血/干血片/NA样本均可
- 建库：Ag外显子捕获探针，覆盖＞99%目标区域
- 测序：Illumina平台，平均测序深度100X
- 生信分析：严格质控+标准变异注释
- 报告：临床遗传专家团队复核签发
4. 适用人群
强烈建议以下高危人群进行检测：
- 高龄孕妇（年龄≥35岁）
- 唐氏筛查高风险或临界风险
- 异常（NT增厚、心脏畸形等）
- 不良孕产史（死胎、多发畸形等）
- 或近
5. 最佳时机与流程
检测时机选择直接影响临床价值：
- 孕前：最佳窗口期，可指导生育决策
- 孕早期：12周前采样可留足诊断时间
- 孕中期：结合检测
标准报告周期为8-12个工作日，紧急加急处理。
6. 孕期监测与遗传咨询
检测后管理方案：
- 阳性结果：转介产前诊断中心，制定个体化监测方案
- 阴性结果：常规产检，注意局限性说明
- 再生育指导：根据家系验证结果计算复发风险
7. 报告解读
临床遗传专家将提供分级报告：
- 可能性变异：结合表型进一步验证
- 临床意义未明变异：家分离分析
- 阴性结果：不能
所有报告均附带遗传咨询建议可安排多学科会诊。