α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

项目介绍

苍梧县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一，临床表现为慢性溶血性贫血。根据国家卫健委数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例，其中遗传因素导致的出生缺陷占重要比例。

α、β地中海贫血31种常见基因型检测采用PCR技术，可同时检测α和β珠蛋白基因的缺失型和突变型变异，覆盖中国人群常见的31种致病突变。该检测有助于明确地中海贫血基因携带状态，为优生优育提供重要遗传信息。

我国地中海贫血基因携带率存在明显地域差异，南方部分地区携带率超过10%。同时，随着高龄孕产妇比例上升（35岁以上占比逐年增加），遗传病风险相应提高。本检测可有效识别高风险夫妇，降低重型地中海贫血患儿出生率。

检测流程

覆盖疾病详情

本检测覆盖以下常见地中海贫血基因型：

• α地中海贫血：包括东南亚型缺失(--^SEA)、3.7kb缺失(-α^3.7)、4.2kb缺失(-α^4.2)等16种常见缺失型和点突变
• β地中海贫血：包括CD41-42(-CTTT)、IVS-II-654(C>T)、CD17(A>T)等15种常见突变类型
• 复合型地中海贫血：可同时分析α和β珠蛋白基因的复合突变

孕期监测建议

对于检测阳性的夫妇，建议采取以下措施：

• 夫妻双方均为携带者时，需进行产前诊断
• 高风险孕妇应在专业医生指导下进行绒毛取样或羊水穿刺
• 确诊为重型地中海贫血胎儿时，应及时咨询遗传专家
• 定期进行血红蛋白电泳和血常规监测

注意事项

样本要求：采集2-3mL EDTA抗凝全血，避免溶血，4℃保存运输

检测限制：本检测仅针对中国人群常见的31种突变类型，不能排除其他罕见突变

结果解读：检测结果需由专业遗传咨询师结合临床表现进行综合判断

遗传咨询：建议阳性结果受检者接受专业遗传咨询，了解再发风险