双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

1. 项目介绍

肿瘤专科门诊中，一位45岁女性。主治医师在评估特征后建议："基于NCCN指南推荐，建议您进行BRCA1/2基因检测，这对制定个体化治疗方案和家族遗传重要价值。"

中国（国家癌症中心2022年报）：

• 年新.0万例（占女性恶性肿瘤24.2%）
• 恶性肿瘤首位（年龄标化率39.1/10万）
• 死亡率：11.7万例（年龄标化率9.4/10万）
• 5年生存率：82.0%（城市地区）vs 75.5%（农村地区）
• 高发年龄：45-55岁（较欧美提前10年）
• 男女比例：1:99

2. 检测

3. 检测技术原理

双样本检测流程：

• 建库：血浆cfDNA与白细胞gDNA分别构建双端测序文库
• 捕获：探针杂交捕获BRCA编码区及剪切位点
• 测序：Illumina平台双端150bp测序（平均1000X）
• 生信分析：GATK标准流程进行胚系/体系变异鉴别

4. 适用人群

• 初诊分型前评估
• 耐药换药：铂类化疗失败后的方案调整
• 术后监测：根治术后微小
• 遗传评估：早或家族聚集
• 高危筛查：BRCA突变定期监测

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师填写检测申请单
2. 样本采集：外周血10mL（Streck管+EDTA管）
3. 样本运输：4℃冷链72>
4. 实验室检测：ISO15189认证实验室操作
5. 报告发放：7个工作临床解读

6. 预防与监测

术后管理方案：

• 前2年每3个月检测ctDNA动态变化
• MRD阳性PET-CT复查
• 每年MRI筛查
• 预防性切除决策需多学科会诊
• 直系亲属应进行遗传咨询

7. 报告解读

临床意义分类：

• ：，推荐PARP抑制剂治疗
• <突变性，建议参加临床试验
• <类突变：临床意义未明，需家系验证

报告将/NMPA批准药物及NCCN指南推荐等级，同时组条件的注册临床试验信息。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。