MSI 微卫星不稳定检测

MSI微卫星不稳定检测FAQ

桂平市万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI 微卫星不稳定检测检测服务。预约电话：400-178-9498

微卫星不稳定(MSI)是肿瘤基因组中短串联重复序列(微卫星)由于错配修复功能缺陷导致的长度改变现象。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，结直肠癌在我国恶性肿瘤中发病率位居第3位，年新发病例约55.5万例，死亡率居第5位。其中45-65岁为高发年龄段，男性发病率略高于女性(1.3:1)，总体5年生存率为57.6%。MSI检测对结直肠癌患者的预后评估和免疫治疗选择具有重要指导价值。

本检测采用新一代测序技术(NGS)，可同时检测组织(FFPE)和血液样本中的微卫星状态，7个工作日内出具报告。MSI-H型肿瘤约占结直肠癌的15%，这类患者对PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂治疗响应率可达50%以上，且具有更好的预后特征。准确识别MSI状态已成为临床实践中的重要环节。

Q1：MSI微卫星不稳定检测组织不够能用血液替代吗？

A：当组织样本不足时，血液样本可作为补充检测材料。但需注意：1)血液ctDNA检测灵敏度略低于组织检测；2)建议优先使用治疗前血液样本；3)血液检测阴性时仍需结合组织结果综合判断；4)转移性患者血液检测准确性相对较高；5)最终解读需考虑样本质量和肿瘤负荷等因素。

Q2：MSI微卫星不稳定检测耐药后要重新做吗？

A：出现耐药时建议考虑复测：1)肿瘤基因组可能发生动态演变；2)新发突变可能导致MSI状态改变；3)尤其适用于免疫治疗进展患者；4)需结合临床评估检测必要性；5)二次活检样本优先选择新发病灶组织。

Q3：MSI微卫星不稳定检测二代测序和一代区别？

A：主要差异体现在：1)NGS可同时检测多个微卫星位点(通常≥5个)；2)检测灵敏度提高至1%突变频率；3)可并行分析TMB等分子标志物；4)检测通量高且标准化程度好；5)一代PCR方法仅适用于特定位点检测。

Q4：MSI微卫星不稳定检测TMB是什么意思？

A：TMB(肿瘤突变负荷)是指：1)每百万碱基中非同义突变数量；2)高TMB与免疫治疗响应正相关；3)MSI-H肿瘤通常伴随高TMB；4)NGS可同步分析MSI和TMB；5)两者结合可提高预测准确性。

Q5：MSI微卫星不稳定检测MSI高意味着什么？

A：MSI-H提示：1)错配修复系统功能缺陷；2)肿瘤突变负荷较高；3)可能对免疫治疗敏感；4)预后相对较好；5)需排查林奇综合征可能。约15%散发性结直肠癌和90%林奇综合征相关肿瘤表现为MSI-H。

Q6：MSI微卫星不稳定检测液体活检靠谱吗？

A：液体活检具有独特价值：1)适用于无法获取组织的患者；2)可反映肿瘤异质性；3)动态监测更方便；4)灵敏度与肿瘤分期正相关；5)需选择经过验证的检测方法。建议晚期患者可考虑组织与血液互补检测。

Q7：MSI微卫星不稳定检测基因检测和靶向药关系？

A：MSI检测主要指导：1)免疫治疗而非靶向治疗；2)PD-1抑制剂已获批用于MSI-H实体瘤；3)部分靶向药疗效与MSI状态相关；4)可同步检测靶向治疗相关基因；5)需结合多维度分子检测结果制定方案。

Q8：MSI微卫星不稳定检测预后评估怎么看？

A：预后评估要点：1)MSI-H患者总生存期通常较长；2)II期MSI-H结肠癌辅助化疗获益有限；3)需结合TNM分期综合分析；4)林奇综合征患者需特别关注；5)定期监测方案与MSI状态相关。

注：MSI检测结果解读复杂，需在肿瘤专科医生指导下，结合患者具体情况制定个体化诊疗方案。检测选择应考虑技术性能、临床验证数据和实验室资质等因素。