染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）

关于染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）

玉州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

迎接新生命是每个家庭最幸福的时刻，确保宝宝的健康是父母们最深的期盼。然而，根据我国发布的《中国出生缺陷防治报告》等权威数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。其中，染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一，例如大家熟知的唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐渐上升，胎儿发生染色体异常的风险也随之增加。因此，科学、精准的产前筛查对于早期发现风险、指导后续干预至关重要。

染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）正是为了应对这一需求而设计的一项先进、安全、全面的产前筛查技术。它基于孕妇外周血中的胎儿游离DNA，采用高通量测序技术进行分析，旨在为准父母们提供一份关于胎儿染色体健康状况的重要参考，助力实现优生优育的美好愿望。

常见问题解答 (FAQ)

Q1: 染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）是什么？

这是一项高级无创产前DNA检测项目。它通过采集孕妇的静脉血，利用二代测序技术对血浆中的胎儿游离DNA进行分析，主要用于筛查胎儿是否患有常见的染色体数目异常和部分染色体微缺失/微重复综合征。具体检测范围包括：

• 21、18、13号染色体非整倍体（即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）。
• 4种性染色体非整倍体（如特纳综合征、克氏综合征等）。
• 15种常见的染色体微缺失/微重复综合征（CNV）。

总计覆盖22种染色体疾病。该项目已包含检测保险，为检测过程提供一份保障。请注意，这是一项筛查技术，而非最终诊断。

Q2: 什么孕周做这项检测最好？

建议的最佳检测孕周为12周至22周+6天。通常推荐在完成早期唐氏筛查或孕早期超声检查（如NT检查）之后进行。孕周过小，母血中胎儿游离DNA浓度可能不足；孕周过大，则会缩短后续可能需要的确诊及决策时间。具体开始时间请务必遵从产科医生的建议。

Q3: 这项检测和传统的唐氏筛查（唐筛）有什么区别？

Q4: 这项检测对孕妇和胎儿有伤害吗？

完全没有伤害。检测只需抽取孕妇10毫升左右的外周血，过程与常规抽血检查无异，对胎儿无任何创伤，避免了羊膜腔穿刺等侵入性操作带来的潜在流产风险。因此被称为“无创”检测。

Q5: 检测流程是怎样的？

流程非常简单便捷：

1. 咨询与知情同意：在产科医生或遗传咨询师处充分了解检测内容、意义及局限性，并签署知情同意书。
2. 样本采集：在医疗机构由专业人员抽取孕妇静脉血。
3. 样本寄送与检测：血样被冷链运输至检测实验室，进行DNA提取、建库和二代测序分析。
4. 报告出具：实验室分析数据并出具检测报告。
5. 报告解读：您的主治医生或遗传咨询师将为您解读报告结果，并提供后续指导。

Q6: 检测后多久可以拿到结果？

报告周期一般为7个自然日（从实验室收到合格样本开始计算）。具体出报告时间可能因节假日、样本运输或特殊情况略有调整，请以检测机构的实际通知为准。

Q7: 如果检测结果是高风险，该怎么办？

请务必保持冷静，并立即咨询您的产科医生或遗传咨询师。需要明确的是，高风险结果并不等同于胎儿一定患病，它意味着胎儿患有该种染色体异常的风险显著增高。医生会建议您进行产前诊断以确诊，例如羊膜腔穿刺术或绒毛膜穿刺术，这些是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。请根据诊断结果和医生建议，结合家庭情况，审慎做出决策。

Q8: 哪些孕妇尤其需要考虑进行这项检测？

以下情况的孕妇，医生可能会特别推荐进行此项检测：

• 血清学唐氏筛查结果显示为高风险或临界风险。
• 超声检查提示胎儿存在软指标异常或结构异常。
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）。
• 夫妇一方为染色体异常携带者。
• 年龄达到或超过35周岁的高龄孕妇。
• 因恐惧穿刺风险等原因，拒绝接受侵入性产前诊断的孕妇。
• 希望进行更全面、更精准染色体疾病筛查的孕妇。

孕期其他重要检查时间表

Q: 除了这项检测，孕期还需要进行哪些重要检查？

产前检查是一个系统性的过程，无创DNA检测是其中重要的一环。为了全面监测母婴健康，请务必遵循以下常规产检计划（具体项目可能因个人情况及医院安排有所不同）：

• 孕早期（6-13周+6天）：建立孕期保健手册，评估妊娠风险；超声检查（确认宫内孕、孕周、NT检查等）；早期唐氏筛查；血常规、尿常规、血型、肝肾功能、传染病筛查等基础检查。
• 孕中期（14-27周+6天）：中期唐氏筛查（如未做早期唐筛或无创DNA）；胎儿系统超声筛查（俗称“大排畸”，20-24周）；妊娠期糖尿病筛查（24-28周）。
• 孕晚期（28周以后）：定期监测胎心、胎位、宫高、腹围；超声评估胎儿生长发育、羊水、胎盘情况；胎心监护；复查血常规、尿常规等。

请与您的产科医生保持密切沟通，制定个性化的产检方案。

重要提示

本资料仅供科普参考，不能替代专业医疗建议。染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）作为一项筛查技术，有其特定的适用范围和局限性。是否需要进行此项检测，以及如何解读检测结果并采取后续措施，务必在您的主治产科医生或专业遗传咨询师的全面评估和指导下进行选择。祝愿每一位准妈妈都能顺利度过孕期，迎接健康宝宝的到来。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。