染色体检测 （流产组织或出生缺陷）

染色体检测（流产组织或出生缺陷）项目介绍

染色体检测是针对流产组织或出生缺陷的重要遗传学检测手段，采用二代测序技术对样本进行全基因组分析。该检测可识别所有染色体非整倍体异常、大片段缺失/重复（100kb以上），为自然流产、出生缺陷及生长发育迟缓等提供病因学诊断依据。

中国出生缺陷现状数据：

• 全国出生缺陷发生率约5.6%
• 每年新增出生缺陷病例约100万例
• 唐氏综合征发生率为1/600-1/800
• 常见单基因遗传病综合携带率超过60%
• 35岁以上孕产妇比例持续上升至15%以上

临床价值

宜州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体检测 （流产组织或出生缺陷）检测服务。预约电话：400-178-9498

• 明确流产组织的遗传学病因
• 评估再次生育的遗传风险
• 指导后续妊娠的产前诊断方案
• 为出生缺陷患儿提供确诊依据

产前筛查决策指南

检测技术方案

覆盖疾病范围

染色体数目异常

• 唐氏综合征（21三体）
• 爱德华氏综合征（18三体）
• 帕陶氏综合征（13三体）
• 特纳综合征（45,X）

染色体结构异常

• 22q11.2缺失综合征
• Williams综合征（7q11.23缺失）
• Prader-Willi/Angelman综合征（15q11-q13）
• 1p36缺失综合征

孕期监测建议

• 有流产史者建议孕前进行遗传咨询
• 既往生育染色体异常患儿需进行产前诊断
• 超声发现胎儿结构异常应及时进行遗传学检测
• 高龄孕妇建议直接进行产前诊断

注意事项

• 流产组织需在无菌条件下采集并尽快送检
• 需同时采集父母外周血进行家系分析
• 检测结果需由专业遗传咨询师解读
• 阴性结果不能完全排除遗传因素

报告周期：7个工作日（自收到合格样本日起计算）