肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
河池市南丹县肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）预约就选南丹县万核医学基因检测咨询中心，地址：河池市南丹县城关镇锡都路120号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
肿瘤全外显子测序及PD-L1(22C3)表达检测套餐（组织）
所属分类：肿瘤基因检测 / 产品子类：实体瘤微小残留病灶（MRD） / 检测方法：NGS
样本类型：石蜡切片；石蜡包埋组织（玻片）；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
报告周期：15个工作日
一、项目介绍
本检测套餐是针对实体瘤患者设计的高通量、综合性分子病理检测方案。它整合了肿瘤全外显子组测序（WES）与PD-L1（22C3抗体）蛋白表达检测，旨在从基因组和免疫微环境两个维度，为肿瘤的精准诊断、治疗策略制定、预后评估及遗传风险筛查提供全面的一站式解决方案。
核心检测内容：
河池市南丹县肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）预约就选南丹县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
- 全面基因扫描：检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包含与肿瘤诊断、靶向治疗、免疫治疗、化疗、预后及遗传性肿瘤相关的888个核心基因及15个MSI位点。
- 全面的突变类型：体细胞突变检测涵盖点突变（SNV）、插入缺失（Indel）、核心基因的拷贝数变异（CNV）和已知的部分基因融合（Fusion）；胚系突变检测涵盖点突变（SNV）和插入缺失（Indel）。
- 关键生物标志物：检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示PARP抑制剂的敏感性；同步评估细胞程序性死亡配体1（PD-L1，抗体号22C3）表达、微卫星不稳定性（MSI）及肿瘤突变负荷（TMB）等关键免疫治疗指标。
中国肿瘤疾病负担数据（基于国家癌症中心统计）
恶性肿瘤是中国居民健康的主要威胁之一。以常见的实体瘤（如肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、乳腺癌等）为例，其总体发病率和死亡率居高不下。数据显示，中国恶性肿瘤年新发病例数超过数百万例，5年相对生存率相较于过去十年虽有提升，但仍面临巨大挑战。发病年龄呈现一定特点，部分癌种在中老年群体中高发，而某些癌种有年轻化趋势。男女发病率比例因癌种而异，例如肺癌男性显著高于女性，而甲状腺癌则女性更为常见。全面的分子检测对于改善中国肿瘤患者的诊疗现状、提升生存率具有至关重要的临床意义。
二、决策指南
以下决策树可帮助您理解本检测套餐的适用场景与路径：
三、核心要素与优势
技术优势
- NGS平台，高通量、高灵敏度
- 组织与PD-L1检测一体化
- 同步分析体细胞与胚系突变
- 一次检测，多维信息
覆盖范围
- 近2万个基因全外显子
- 888个肿瘤核心基因
- 多种突变类型（SNV, Indel, CNV, Fusion）
- HRD、MSI、TMB、PD-L1
报告内容
- 基因变异详细列表
- 临床意义解读与用药提示
- 遗传风险评估
- PD-L1表达水平与免疫指标
- 附参考文献与证据等级
适用人群
- 初治寻求精准方案的实体瘤患者
- 治疗后进展需改变策略的患者
- 罕见或难治性肿瘤患者
- 有家族史需评估遗传风险者
- 考虑参与临床试验者
四、检测流程
- 临床申请与样本采集：由临床医生评估并开具检测申请。根据情况采集石蜡切片、新鲜组织等样本，并按要求保存运输。
- 样本接收与质检：实验室接收样本，进行病理评估（如肿瘤细胞含量）和核酸质量检查。
- 文库制备与测序：提取DNA/RNA，构建测序文库，使用高通量测序平台进行全外显子组测序。并行进行PD-L1(22C3)免疫组化染色。
- 生物信息学分析：对测序数据进行比对、变异识别、注释及过滤。分析HRD、TMB、MSI等指标。
- 结果解读与报告生成：由生物信息专家和临床医师团队对变异进行临床意义解读，整合PD-L1结果，生成综合报告。
- 报告发放：约15个工作日后，将详细的电子版及纸质版报告送达临床，为诊疗决策提供支持。
五、基因与药物关联详情
本检测涵盖的基因变异与临床药物的关联是报告的核心价值所在。检测结果将根据权威数据库（如NCCN指南、OncoKB、CIViC等）进行解读，提示以下可能性：
六、预防与监测
基于检测结果，可延伸出更具个性化的健康管理策略：
- 遗传性肿瘤风险评估：若检出明确的胚系致病突变，建议患者及其血缘亲属进行遗传咨询，并制定针对性的加强筛查方案（如更早开始、更频繁的影像学或内镜检查）。
- 治疗疗效监测（MRD）：检测到的体细胞突变可作为患者特有的分子标签。在根治性治疗（如手术）后，可通过高灵敏度的液体活检技术定期监测血液中是否存在这些突变，从而评估微小残留病灶（MRD）状态，实现复发风险的早期预警。
- 生活方式干预：结合遗传风险，可提供针对性的生活方式建议，如戒烟限酒、健康饮食、加强锻炼等，以降低环境因素与遗传因素叠加的患癌风险。
七、注意事项
- 本检测为专业医疗检测项目，必须由临床医生根据患者的病情、治疗阶段和临床需求进行评估和申请。
- 检测结果需由专业医生结合患者的临床表现、影像学、病理学等其他检查结果进行综合解读，不能作为独立的诊断或治疗依据。
- 基因检测存在技术局限性。阴性结果（未检出突变）不排除肿瘤存在其他未知或当前技术无法检出的变异，也可能由于样本中肿瘤细胞含量不足导致。
- 对于胚系突变的解读，特别是意义未明变异（VUS），需格外谨慎，建议在专业遗传咨询师指导下进行。
- 样本质量直接影响检测成功率与准确性。请务必按照样本采集和运输规范进行操作。
- 报告周期为自实验室确认收到合格样本并启动检测之日起计算，特殊情况可能顺延。
- 检测涉及个人遗传信息，相关机构将严格遵循伦理规范与信息安全法规，保护患者隐私。
