项目介绍

泛实体瘤血液1238基因检测是一项基于下一代测序（NGS）技术的先进肿瘤基因检测服务。它通过采集患者的血液样本（血浆与白细胞），一次性对1238个与肿瘤发生、发展、治疗及预后密切相关的基因进行深度测序分析，旨在为临床医生提供全面的分子图谱，从而指导实体瘤患者的精准治疗决策。

产品核心信息：

• 所属分类：肿瘤基因检测
• 产品子类：泛实体瘤
• 检测方法：NGS（下一代测序）
• 样本类型：血液（血浆+白细胞）
• 临床应用：指导精准治疗
• 报告周期：7个工作日

血液检测（液体活检）作为一种非侵入性的检测方式，尤其适用于组织样本获取困难、患者身体状况不耐受穿刺活检、或需要动态监测治疗反应及耐药突变的情况。本检测覆盖了靶向药物相关基因、免疫治疗相关生物标志物、遗传易感基因、化疗药物敏感性/毒性相关基因等，为患者寻找潜在的治疗机会和临床试验入组可能提供关键信息。

中国实体瘤疾病负担数据

金城江区万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤血液1238基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，恶性肿瘤已成为严重威胁我国居民健康的主要公共卫生问题。

• 年新发病例数：我国每年恶性肿瘤新发病例数约达数百万例，其中实体瘤占据了绝大多数。
• 总体发病率与死亡率：恶性肿瘤发病率与死亡率持续上升，分别约占全球的23.7%和30.2%，防控形势严峻。
• 5年生存率：近年来，随着诊疗水平的进步，我国恶性肿瘤总体5年相对生存率已提升至40%以上，但与发达国家仍有差距，凸显了精准治疗的重要性。
• 高发年龄：恶性肿瘤发病率随年龄增长而增加，60岁及以上年龄组发病数量最多，但部分癌种呈现年轻化趋势。
• 男女比例：总体而言，男性发病率略高于女性，但不同癌种的性别分布差异显著。

在此背景下，基于基因检测的精准医疗策略，对于提高肿瘤治疗效果、延长患者生存期、改善生活质量具有至关重要的意义。

决策指南：基因检测紧迫度与家族史分析

是否需要进行肿瘤基因检测，需综合评估患者临床状况与家族史。以下四象限分析模型可作为决策参考。

检测流程与时间线

本检测流程高效便捷，从就诊到获取报告，全程仅需约7个工作日，助力快速制定治疗策略。

基因-药物详情概览

本检测涵盖的1238个基因广泛关联于各类抗肿瘤药物，主要分类如下：

• 靶向治疗相关基因：覆盖了国内外已获批或处于临床研究阶段的靶向药物相关靶点。例如，针对EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK、MET、RET、HER2等基因的突变、融合、扩增等变异形式，可提示对应的酪氨酸激酶抑制剂等靶向药物的疗效。
• 免疫治疗相关生物标志物：包括肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）、PD-L1表达（通过间接指标评估）以及免疫正负调控相关基因（如POLE、JAK1/2等）。这些指标有助于评估患者从免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）治疗中获益的可能性。
• 化疗药物敏感性/毒性相关基因：检测与铂类、氟尿嘧啶类、紫杉醇类、伊立替康等常用化疗药物疗效或毒副作用相关的基因多态性，为化疗方案的个性化选择及剂量调整提供参考。
• 遗传性肿瘤易感基因：包含BRCA1/2、APC、MLH1、MSH2、TP53等数十个与遗传性肿瘤综合征密切相关的基因，有助于识别有家族遗传风险的患者及其家属，并可能影响治疗策略（如PARP抑制剂的应用）。
• 预后及耐药监测相关基因：检测与肿瘤侵袭、转移、预后相关的基因，以及可能介导靶向治疗耐药的继发性突变（如EGFR T790M、C797S等），用于动态监测疾病进展和耐药机制。

报告将详细列出检测到的所有临床意义明确的基因变异，并关联到具体的药物信息、临床试验和临床指南，为医患提供清晰的行动建议。

预防与监测建议

基于基因检测结果，可在肿瘤的预防与全程管理中发挥重要作用。

• 对于发现遗传性肿瘤易感基因突变的患者：
  • 建议进行专业的遗传咨询，明确其个人及家族的患癌风险。
  • 为其健康的直系亲属提供遗传咨询和针对性基因检测的可能性，实现早发现、早干预。
  • 根据相关指南，制定个性化的加强筛查计划（如更早开始、更频繁的影像学或内镜检查）。
  • 考虑采取预防性措施（如药物或手术预防），但需在医生全面评估后决策。
• 对于治疗中的患者：
  • 治疗前检测可为初始治疗方案提供精准导航。
  • 在治疗过程中，特别是出现疾病进展时，可再次进行血液基因检测（动态监测），快速、无创地发现新的耐药突变，及时调整治疗方案。
  • 检测结果有助于评估复发风险，指导治疗后的随访监测频率和重点。
• 对于高风险健康人群：结合家族史和遗传检测结果，可纳入高危人群管理，实施针对性的健康生活方式干预和定期筛查。

注意事项

• 检测局限性：本检测基于血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），其含量受肿瘤负荷、部位、血供等因素影响。在极少数情况下，可能出现假阴性结果（即肿瘤存在基因突变但血液中未检测到）。检测结果需由临床医生结合患者的影像学、病理学等全部临床信息进行综合解读。
• 临床决策支持：本检测报告提供的药物信息包括已获批适应症和临床研究数据，旨在为医生决策提供参考。任何治疗方案的变更都必须由主治医生在全面评估患者病情后做出。
• 遗传咨询重要性：若检测报告提示存在遗传性肿瘤易感基因突变，强烈建议患者及其家属接受专业遗传咨询，以正确理解结果含义及其对个人和家族健康的影响。
• 样本质量：合格的样本是保证检测准确性的前提。需使用指定的采血管，并严格按照要求进行采血、保存和运输。
• 隐私保护：所有个人健康信息和基因数据将受到严格保密，仅用于本次检测及相关的医学服务，未经授权不会向第三方泄露。
• 结果解读：基因检测报告专业性强，患者切勿自行解读，务必在主治医生指导下理解报告内容。