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HER2拷贝数变异检测

兴宾区万核医学基因检测咨询中心提供来宾市兴宾区HER2拷贝数变异检测服务,咨询热线4001789498。位于来宾市兴宾区侨缘路20号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥2000
¥2600
省¥600
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

兴宾区万核医学基因检测咨询中心提供专业的HER2拷贝数变异检测检测服务。预约电话:400-178-9498

在肿瘤科门诊中,一位45物活检报告前来就诊。性导管癌组化HER2(2+)。作为主治医师,我向她解释:"根据中国国家癌症中心最新统计,42万例,占女性恶性肿瘤首位。2阳性型约占20-30%,这类率较亚型低10-20%。通过数字PCR技术检测HER2拷贝数变异,能更精准地指导靶向治疗选择。"

中国

  • 死亡率:9.6/10万
  • 5年生存率:82.0%(I-III期合计)
  • 高发年龄:45-55岁
  • 男女比例:1:99

2. 检测

靶向药物 /胃癌/结直肠癌
检测基因 变异类型 适应症 证据等级
ERBB2(HER2) 基因扩增 曲妥珠单抗/帕妥珠单抗/德曲妥珠单抗 1A级
ERBB2(HER2) 外显子突变 奈拉替尼/图卡替尼 2B级

3. 检测技术原理

数字PCR技术流程:

  • <提取:从各类样本中分离高质量DNA
  • 微滴生成:将反应体系分割成20,000个纳升级微滴
  • 扩增检测:定量HER2拷贝数
  • 数据分析:采用泊松分布算法计算绝对拷贝数

相比FISH检测,数字PCR灵敏度达0.1%,可检出低至1%的肿瘤细胞含量,且不受染色体多倍体影响。

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测:

  • 初诊分型:新确诊诊断
  • 耐药换药:抗HER2治疗进展后的方案调整
  • 术后监测:
  • 遗传评估:有家族史胚系变异筛查
  • 高危筛查:BRCA突变定期监测

5. 检测流程

标准化操作流程:

  • 临床医嘱:医师申请单并签署li>
  • 样本采集:按规范采集5ml外周血或穿刺组织
  • 冷链运输:72实验室
  • 实验室检测:经质控合格的检测流程
  • 报告发放:5个工作解读报告

6. 预防与监测

管理策略:

  • 术后随访:前2年每3个月复查,3-5年每6个月复查
  • ctDNA监测:治疗期间每2周期检测循环肿瘤DNA
  • MRD评估:术后1个月基线检测,后每6个月追踪
  • 影像学检查:根据风险分层制定个体化方案

7. 报告解读

临床决策支持要点:

  • 变异分类:明确报告胚系/体系变异及临床意义分级
  • 用药建议:标注NCCN/CSCO指南推荐等级和证据
  • 耐药机制:提示可能的旁路激活和联合用药策略
  • 临床试验:

特别提醒:HER2低表达(IHC1+或2+/FISH阴性,约15%可通过数字PCR检出治疗意义的拷贝数变异,受益于新型ADC药物。