肺癌-172基因（胸腹水版）
金秀瑶族自治县万核医学基因检测咨询中心提供来宾市金秀瑶族自治县肺癌-172基因（胸腹水版）服务，咨询热线4001789498。位于来宾市金秀瑶族自治县金秀镇功德路377号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
1. 项目介绍
金秀瑶族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-172基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据最新的NCCN（美国国家综合癌症网络）和CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC），进行基因检测以指导靶向治疗和治疗选择，已成为标准诊疗路径。特别是对于无法获取组织样本或组织样本不足，利用胸水等液体活检进行基因检测，是获取分子信息、实现个体化精准治疗手段。
肺癌是我国率和死亡率最高的恶性肿瘤，防控形势严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：中国肺癌的年新例数约为82.8万，占所有新发癌症的约20%。年死亡数约为65.7万，占所有癌症死亡的27%。肺癌的总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%。肺癌的高发年龄在50-75岁之间，且男性显著高于女性，男女比例约为2.2:1。面对如此沉重的，基于分子分型的精准诊疗是提高生存率。“肺癌-172基因（胸水版）”检测产品正是为此设计，通过对积液或积液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行高通量测序，一次性解析与肺癌靶向、及预后基因变异，为临床决策提供高效、精准的分子依据。
2. 检测详解
本检测采用下一代测序（NGS）技术，覆盖172个与肺癌发生发展、治疗及预后密切基因。检测指南推荐及临床常规检测的检基因，还囊括了大量潜在临床价值及处于临床试验阶段的基因，旨在为提供当前及未来的治疗蓝图。核心检测如下表所示：
此外，检测还涵盖PIK3CA， PTEN， TP53， STK11， KEAP1等大量与信号通路、预后评估及潜在耐药机制基因，并提供融合、点突变、缺失、拷贝数变异变异类型分析。
3. 检测技术原理
“肺癌-172基因（胸水版”检测基于NGS液体活检技术，核心流程如下：
- 样本处理与DNA提取：采集或积液，经离心分离获得上液。从上液中提取循环游离DNA（cfDNA），来自肿瘤细胞的ctDNA。
- 文库构建：对提取的DNA进行末端修复、加接头等步骤，构建适用于测序的DNA文库。
- 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对172个目标基因的外显子及部分子区域进行杂交捕获，高效富集目标序列，确保对低频突变的高灵敏度检测。
- 高通量测序：将富集后的文库在下一代测序平台上进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确识别低频变异。
- 生物信息学分析与解读：对海量测序数据进行质控、比对、变异识别和注释。通过严格的生信算法过滤背景噪音，准确鉴定体细胞突变、拷贝数变异和基因融合等。最后，结合权威数据库、指南及临床研究证据，对检测到的变异进行临床意义解读。
4. 适用人群
本检测主要适用于以下五类肺癌及疑似：
- 初诊晚期/转移性肺癌，需进行分子分型以指导一线治疗：适用于因身体状况、肿瘤位置等原因无法进行组织活检，或组织活检样本量不足、质量不佳。胸水作为替代样本，可快速获取基因信息。
- 靶向治疗过程中出现耐药，需探索耐药机制以指导后线治疗：通过检测胸水中的ctDNA，可以动态监测治疗过程中出现的新发耐药突变（如EGFR T790M， C797S， MET扩增等），为更换靶向药物方案提供直接依据。
- 术后监测微小残留（MRD）及复发预警：对于已完成根治性手术，定期采集胸水（如有）或血液进行ctDNA监测，可以比影像学更早地发现分子水平的复发迹象，实现精准的术后管理。
- 有肺癌家族史或个人史，需进行遗传风险评估：检测中涵盖的胚系突变分析（需特别注明并同意），有助于评估是否存在遗传性肿瘤易感基因突变（如EGFR T790M胚系突变、TP53胚系突变等），为家属的风险管理提供参考。
- 高危人群的筛查与鉴别诊断：对于不明原因的或积液，通过检测是否存在特征性的肺癌驱动基因突变，可以进行肺癌的诊断和鉴别诊断。
5. 检测流程
从临床申请到获取报告，流程高效，标准报告周期为7个工作日。
- 第一步：临床医嘱与同意：临床医师根据，“肺癌-172基因（胸水版）”检测医嘱，并向及家属说明检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
- 第二步：样本采集与处理：由临床科室进行或穿刺，采集足量积液（通常要求>20mL）于专用保存管中，并样本运输要求进行初步处理。
- 第三步：样本寄送与登记：样本在低温条件下快速寄送至中心实验室。实验室接收样本后，进行信息核对、唯一编号和登记。
- 第四步：实验室检测与生信分析：实验室标准操作流程（SOP）进行DNA提取、文库构建、捕获测序及生物信息学分析。
- 第五步：报告生成与发放：由分子肿瘤专家团队审核分析结果，生成一份详细、易懂的检测报告。报告将通过途径发送至申请医师，作为临床决策的重要参考。
6. 预防与监测
肺癌的长期管理离不开科学的预防与监测体系。
- 术后随访：对于接受根治性手术的肺癌，建议在术后前2年每3-6个月进行一次随访（、体格检查、肿瘤标志物和胸部CT），第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。对于高危复发，应缩短随访间隔。
- ctDNA动态监测与MRD评估：液体活检技术在术后监测中扮演着越来越重要的角色。通过术后基线及定期（如每3-6个月）检测外周血或胸水中的ctDNA，可以进行MRD评估。若检测到与手术前肿瘤一致的分子特征，提示存在MRD或复发高风险，即使影像学未见，也需引起高度重视，考虑加强监测或启动治疗。
- 治疗疗效监测：对于接受靶向或治疗的晚期，定期进行ctDNA检测可以动态监测治疗反应。ctDNA水平的快速下降通常与治疗有效，而原有突变丰度的升高或新耐药突变的出现，则提示进展或耐药，有助于及时调整治疗方案。
7. 报告解读
本检测报告将为临床医师提供结构、信息解读，：
- 突变分类与临床意义：报告将检测到的基因变异分为多个类别，如“类：明确临床意义的变异（可用药）”、“类：可能临床意义的变异”、“类：临床意义未明的变异”等，并详细描述生物学功能及与肺癌的。
- 个体化用药建议：针对检测到的类、类变异，报告会列出已获批或处于临床试验阶段靶向药物、治疗药物，并注明对应的适应症、证据等级（如NCCN/CSCO指南推荐级别），为医师制定治疗方案提供直接参考。
- 临床试验：对于当前标准治疗选择有限或已发生耐药，报告会根据独特的基因谱，筛选出正在进行的临床试验信息，为提供可能的前沿治疗机会。
- 遗传咨询提示：如检测到潜在遗传风险的胚系基因突变，报告会给出明确的提示，建议进行遗传咨询验证。
- 肿瘤基因组特征分析：报告会提供TMB数值、MSI状态等基因组特征指标，评估从治疗中获益的可能性。
最终，我们建议临床医师结合类型、阶段、既往治疗史、整体身体状况及本报告的分子信息，进行综合判断，为制定最合理的个体化治疗策略。
