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α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

宁明县万核医学基因检测咨询中心是崇左市宁明县专业α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)预约机构,位于崇左市宁明县城中镇南华街1887号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。为江州区、扶绥县、宁明等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。

预约价 ¥538
¥699
省¥161
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

关于α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

宁明县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)检测服务。预约电话:400-178-9498

在我国,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例,其中遗传性疾病占相当比例。地中海贫血作为我国南方地区高发的单基因遗传病,携带者频率较高,对母婴健康构成潜在威胁。通过科学的基因检测手段,可以早期发现风险,为优生优育提供重要参考。

随着高龄孕产妇比例逐年上升(35岁以上孕产妇占比超过15%),以及常见遗传病携带频率的客观存在(如唐氏综合征发生率为1/600-1/800),规范的产前筛查和诊断显得尤为重要。本检测针对36种常见α、β地中海贫血基因型(包含缺失型和突变型),采用PCR技术进行精准分析,帮助家庭了解遗传风险。

常见问题解答

问题 解答
Q1: α、β地中海贫血36种常见基因型检测是什么? 该检测是通过分析血液样本,检测与α和β地中海贫血相关的36种常见基因突变类型(包括基因缺失和点突变)。作为单基因遗传病检测项目,可帮助判断受检者是否为携带者或患者,为婚育指导提供依据。
Q2: 什么孕周做这项检测最好? 建议在孕前或孕早期(12周前)完成检测。若夫妻双方均为携带者,可在孕11-14周通过绒毛取样,或孕16-22周通过羊水穿刺进行产前诊断。
Q3: 和唐氏综合征筛查有什么区别?
  • 检测目标不同:唐筛主要筛查染色体异常(如21三体),本检测针对单基因遗传病
  • 方法不同:唐筛多采用血清学筛查,本检测为基因检测
  • 意义不同:唐筛评估胎儿染色体风险,本检测明确父母基因携带状态
Q4: 对胎儿有伤害吗? 本检测(血液检测)对胎儿无任何伤害。仅当父母均为携带者需进行产前诊断时,才需通过侵入性取样(如羊水穿刺),此类操作存在极低风险。
Q5: 检测流程是怎样的?
  1. 医生开具检测申请单
  2. 采集2-3mL外周静脉血(无需空腹)
  3. 实验室进行DNA提取和PCR分析
  4. 出具专业检测报告
Q6: 多久可以出检测结果? 常规报告周期为4个自然日(自实验室接收合格样本起计算),特殊情况可能适当延长。
Q7: 检测结果显示高风险怎么办? 若检测提示为携带者或患者,建议:
  • 配偶进行同步检测
  • 咨询遗传专科医生
  • 根据情况考虑产前诊断
  • 必要时进行遗传咨询和生育指导
Q8: 哪些孕妇必须做这项检测? 以下情况建议检测:
  • 有地中海贫血家族史
  • 血常规提示小细胞低色素贫血
  • 配偶为已知携带者
  • 来自地中海贫血高发地区
  • 有不良孕产史(如胎儿水肿)
Q9: 孕期还需要进行哪些重要检查?
孕周 检查项目
孕11-13+6 NT超声、早期唐筛
孕15-20周 中期唐筛/无创DNA
孕20-24周 系统超声(大排畸)
孕24-28周 糖耐量试验
孕28周后 定期产检、胎心监护

温馨提示:所有检测项目应在产科医生或遗传咨询师指导下,根据个人情况合理选择。科学的产前检查是保障母婴健康的重要措施,建议准父母们重视但不焦虑,以科学态度对待检测结果。

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