胃肠-63基因（胸腹水版）

1. 为什么需要胃肠肿瘤的精准检测？——基于中国严峻的发病现状

万州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-63基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在中国，消化道肿瘤是严重威胁居民生命健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，胃癌与结直肠癌的发病与死亡负担极为沉重。胃癌的年新发病例数约为39.7万例，死亡病例数约为28.9万例，发病率和死亡率均位居所有恶性肿瘤的第二位。结直肠癌的年新发病例数约为40.8万例，死亡病例数约为19.6万例，其发病率已攀升至第二位，死亡率位居第五位。

从生存率看，我国胃癌的5年生存率约为35.1%，结直肠癌的5年生存率约为56.9%，虽较过去有所提升，但与发达国家相比仍有差距。胃癌高发年龄在50岁以上，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2:1。结直肠癌的发病也以中老年为主，男性略多于女性。

面对如此严峻的形势，传统的诊疗手段已不足以满足个体化精准医疗的需求。尤其对于已出现胸腹水（恶性积液）的晚期或复发转移性胃肠肿瘤患者，意味着疾病已进入较为棘手的阶段。此时，获取肿瘤的分子特征对于指导后续靶向、免疫治疗及判断预后至关重要。胸腹水作为易于获取的液体活检样本，为无法进行组织活检或组织样本不足的患者提供了宝贵的检测机会。“胃肠-63基因（胸腹水版）”正是为此类临床困境设计的精准检测方案。

2. 诊断与监测方案对比：基因检测、传统病理与影像学的互补价值

在胃肠肿瘤的全程管理中，基因检测、传统病理学和影像学检查扮演着不同但互补的角色。下表详细对比了三者的特点与价值。

3. “胃肠-63基因（胸腹水版）”的特点与优势

本产品是针对胃肠肿瘤患者胸腹水样本量身定制的下一代测序（NGS）检测方案，具有以下鲜明特点与优势：

• 样本类型友好：专门优化适用于胸水、腹水等恶性积液样本。对于无法进行手术或穿刺活检，或组织样本量不足的晚期患者，提供了无创或微创的分子检测途径。
• 靶向胃肠肿瘤：精心筛选了与胃癌、结直肠癌等消化道肿瘤密切相关的63个基因，覆盖了指南推荐的靶向治疗、免疫治疗（如MSI、TMB）相关生物标志物及遗传风险评估基因。
• 全面揭示分子图谱：一次性检测基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异形式，有助于发现潜在的用药靶点（如HER2扩增、NTRK融合、KRAS G12C突变等）和耐药机制。
• 克服肿瘤异质性：胸腹水中可能含有来自不同转移灶的肿瘤细胞，其基因检测结果更能反映体内肿瘤的整体分子状态，有助于制定更全面的治疗策略。
• 快速报告周期：标准报告周期为7个工作日，能够较快地为临床治疗决策提供分子依据，不延误治疗时机。

4. 如何选择合适的检测时机与人群？

并非所有胃肠肿瘤患者都需要或适合进行此项检测。科学的选择有助于最大化检测的临床价值。

• 推荐检测人群：
  • 晚期或复发转移性胃癌、结直肠癌等消化道肿瘤患者，临床出现胸水或腹水，且计划进行系统治疗。
  • 经标准治疗失败，寻求后续靶向或免疫治疗机会的患者。
  • 组织样本无法获取、样本量不足或病理诊断不明确，需要通过液体活检进行辅助诊断和寻找治疗靶点者。
  • 疑似存在遗传性消化道肿瘤家族史的患者（检测包含相关胚系基因），需进行风险评估。
• 关键检测时机：
  • 初治晚期患者：在开始一线系统治疗前，尤其是考虑使用靶向或免疫药物时，建议进行检测以明确用药靶点。
  • 治疗耐药后：在靶向治疗或化疗过程中出现疾病进展，产生胸腹水时，可通过检测探索耐药机制并寻找新的治疗靶点。
  • 病情监测：对于无法通过影像学轻易评估疗效的胸腹水患者，动态监测其基因变异变化有助于评估治疗反应和疾病演变。

5. 胃肠肿瘤的预防与监测建议

在关注晚期治疗的同时，预防与早期监测是降低胃肠肿瘤负担的根本。

• 一级预防（病因预防）：保持良好的饮食习惯，增加蔬菜水果摄入，减少腌制、烧烤、高盐食物；戒烟限酒；积极治疗幽门螺杆菌感染（与胃癌相关）；保持健康体重，加强体育锻炼。
• 二级预防（早期筛查）：普通人群建议从40岁开始进行结直肠癌筛查（如粪便潜血试验、结肠镜）。胃癌高发地区或有家族史的高危人群，建议进行胃镜检查。早期发现并处理癌前病变和早期癌，可极大提高治愈率。
• 三级预防（患者监测）：对于已确诊的患者，在规范治疗结束后，应遵医嘱定期进行影像学、肿瘤标志物等复查。对于晚期患者，采用包括基因检测在内的多种手段进行病情监测，实现“动态”精准治疗，延长生存期，提高生活质量。

6. 检测须知

• 样本要求：需采集新鲜胸水或腹水样本，建议留取足够体积（具体体积需根据检测中心要求），并使用专用保存管保存，尽快送检，以确保细胞活性和DNA质量。
• 临床信息：申请检测时，请务必提供详细的临床诊断、治疗史（尤其是既往用药情况）等信息，这对检测结果的精准解读至关重要。
• 报告解读：基因检测报告是专业的医学报告，其结果解读必须由有经验的临床医生或遗传咨询师结合患者的具体病情进行。报告中的“临床意义未明变异”需要谨慎对待。
• 技术局限性：NGS检测具有极高的灵敏度，但仍存在技术局限性。阴性结果不能完全排除基因突变的存在，也可能意味着当前检测范围内的基因未发现相关变异。检测结果应作为临床决策的重要参考，而非唯一依据。
• 伦理与隐私：基因信息属于个人敏感信息，受法律保护。专业的检测机构会严格履行信息保密义务。涉及遗传易感基因的结果，可能对家庭成员有提示意义，建议在医生指导下进行家庭风险管理。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。