热门
全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）
重庆市长寿区全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）预约就选长寿区万核医学基因检测咨询中心，地址：重庆市长寿区菩提街道桃源北支路17号（如需办理，需提前预约），热线4001789498。无创安全，守护母婴健康。
预约价 ¥5500
¥7150
省¥1650
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
✓ 售后保障
项目详情
价格套餐
预约须知
检测项目详情
项目介绍
重庆市长寿区全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）预约就选长寿区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）检测服务。预约电话：400-178-9498
全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是基于二代测序技术的优生遗传检测项目，可全面检测目前已知的所有致病基因。该检测适用于外周血、干血片、口腔拭子及DNA样本，报告周期为8-12个工作日。
中国出生缺陷现状：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800，单基因遗传病总体携带频率高达1/4-1/3。随着高龄孕产妇比例持续上升（35岁以上占比超过15%），遗传病防控形势日益严峻。
产前筛查决策指南
检测流程时间线
Day1
临床就诊与遗传咨询
Day2
样本采集与送检
Day3-7
实验室检测与数据分析
Day8
报告出具与解读
Day9+
制定个性化干预方案
覆盖疾病详情
本检测可覆盖7000+种单基因遗传病：
- 染色体异常综合征（如唐氏综合征、18三体等）
- 神经肌肉疾病（如脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良）
- 代谢性疾病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症）
- 血液系统疾病（如地中海贫血、血友病）
- 免疫缺陷病（如重症联合免疫缺陷）
- 骨骼发育异常（如软骨发育不全）
孕期监测建议
- 孕前/孕早期完成遗传病携带者筛查
- 11-13+6周完成NT超声检查
- 15-20周进行血清学筛查或无创DNA检测
- 20-24周完成系统超声检查
- 发现异常应及时进行全外显子测序确诊
注意事项
- 检测前需充分遗传咨询并签署知情同意书
- 建议父母同步验证以提高检出率
- 检测结果需由专业遗传医师解读
- 阴性结果不能完全排除遗传病风险
- 部分变异可能存在临床意义不明情况
