肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

肿瘤外显子测序及PD-L1（22C3）表达检测套餐（组织）对比分析介绍

大渡口区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在精准医疗时代，肿瘤的诊疗已分子层面。肿瘤外显子测序及PD-L1（22C3）表达检测套餐（组织）是一款整合了基因组扫描与指标检测的综合性产品，旨在为实体瘤，微小残留（MRD）监测，提供分子信息，指导治疗决策与预后评估。

1. 为什么需要：基于中国肿瘤的精准检测

恶性肿瘤是中国健康的主要威胁之一。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新例数约为482.47万例，死亡数约为257.42万例。整体癌症的5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，约为40.5%。癌症存在年龄与性别差异，整体从40岁以后开始快速升高，发群主要集中在60岁以上，男女癌症比例约为1.05:1。

面对如此严峻的，传统“一刀切”的治疗模式已难以满足临床需求。以肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等中国高发癌种为例，驱动基因突变谱和微环境特征各异。例如，非小细胞肺癌中EGFR突变率高，而胃癌、结直肠癌中微卫星不稳定性（MSI）状态则对治疗疗效有重要预测价值。因此，在治疗前或治疗过程中，通过一次检测，同时获取肿瘤的基因突变（靶向、、遗传标志物）以及PD-L1表达这一检查点状态，对于制定个体化治疗方案、预测疗效、评估复发风险。本检测套餐正是为此目标设计，帮助医生和在海量的分子信息中抓住线索。

2. 方案对比：不同测序技术的特点与演进

基因测序技术是精准检测的核心。从一代测序到三代测序，技术不断革新，应用场景和特点各有不同。下表对比了三种主要测序技术在本检测套餐应用场景下的特点：

本检测套餐采用成熟的二代测序（NGS）技术，在通量、成本、检测范围和准确性之间取得了最佳平衡，是实现对肿瘤基因组进行“扫描”式分析的理想选择。

3. 特点与优势

本检测套餐的核心价值在于“整合”与“临床导向”的设计理念，优势如下：

• 检测范围：一次性覆盖近2万个基因外显子区域，与靶向、、化疗、预后及遗传密切888个核心基因，还额外评估15个MSI位点，确保不遗漏潜在的治疗靶点或遗传风险。
• 多维度生物标志物整合：独特地将基因组信息（突变谱、TMB、MSI、HRD状态）与蛋白表达水平（PD-L1 22C3）相结合。PD-L1（22C3）是当前多个检查点抑制剂药物伴随诊断或诊断指标，表达水平与治疗疗效。这种整合报告为治疗决策提供了更坚实的依据。
• 精准解读治疗敏感性：除了常规的靶向用药提示，套餐特别同源重组修复缺陷（HRD）状态评估，能有效提示卵巢癌、、癌等癌种对PARP抑制剂治疗的敏感性，拓展了治疗选择。
• 体细胞与胚系突变：可区分体细胞突变（肿瘤特有）和胚系突变（遗传自父母），有助于评估遗传性肿瘤风险，为家属提供遗传咨询线索。
• 适用于MRD监测场景：基于高灵敏度的NGS技术和对肿瘤个体化突变谱的刻画，该检测为后续通过个体化定制Panel进行微小残留（MRD）动态监测奠定了坚实基础，有助于早期发现复发迹象。

4. 如何选择：明确检测目的与临床场景

本检测套餐并非适用于所有肿瘤的所有阶段，合理选择方能最大化价值：

• 推荐适用人群与场景：
  • 初治的晚期实体瘤，计划进行系统治疗（靶向、、化疗等），需要分子分型以寻找最佳治疗路径。
  • 标准治疗失败或耐药后的，寻找新的治疗靶点或耐药机制。
  • 临床考虑使用检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂），需要同时评估TMB、MSI及PD-L1表达等多重指标。
  • 有显著家族史、临床怀疑为遗传性肿瘤，需要进行胚系突变分析。
  • 已完成根治性治疗，希望建立个体化突变图谱，为后续高危复发MRD监测做准备。
• 样本选择注意事项：本套餐支持石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织等多种样本类型。选择肿瘤细胞含量高（通常建议>20%）、质量好的新近组织样本，以确保检测成功率与准确性。对于无法获取合格组织的，可考虑使用血样本进行替代，但需注意检测局限性可能有所不同。

5. 预防与监测建议

基于精准检测结果的延伸管理：

• 治疗阶段：严格依据检测报告中的临床解读，在医生指导下选择对应的靶向药物、药物或参与合适的临床试验。例如，高TMB或MSI-H可能从治疗中获益显著；携带特定胚系突变（如BRCA1/2）家属可考虑进行遗传咨询和早筛。
• 监测阶段：对于完成根治性治疗，若本次检测已明确肿瘤的特异性基因突变，可与医生讨论是否基于这些突变定制个体化的MRD监测Panel。通过定期（如每3-6个月）检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），实现无创、高灵敏的复发监测，从而可能更早地启动干预。
• 健康管理：保持健康的生活方式，如均衡饮食、规律运动、戒烟限，并遵医嘱定期进行影像学等常规复查，将分子监测与临床监测相结合。

6. 检测须知

• 报告周期：自实验室收到合格样本之日起，约需15个工作日检测报告。复杂可能略有延长。
• 技术局限性：任何技术均有检测极限。该检测对于肿瘤细胞含量极低、DNA严重降解的样本，可能无法检出所有变异。检测范围限于已知基因的外显子区及特定子区，不能覆盖所有可能的调控区域或非编码区变异。
• 结果解读：检测报告提供的是分子层面的客观发现，临床意义的最终解读由主治医生结合、类型、既往治疗史、影像学资料等综合判断。报告中的用药建议，用药需严格遵守药品说明书和临床指南。
• 遗传咨询：若报告提示存在临床意义明确的胚系或疑似突变，建议家属在专业遗传咨询门诊进行进一步咨询和验证。

综上所述，肿瘤外显子测序及PD-L1（22C3）表达检测套餐（组织）是一款强大的综合型分子诊断，它借助NGS技术的力量，为临床医生和绘制出一详尽的肿瘤分子画像，在精准治疗、预后评估和复发监测的道路上提供了重要的导航信息。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。