全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

产品概述

大渡口区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤，是一款基于新一代测序技术，针对脑肿瘤综合性基因检测产品。它通过对肿瘤组织或血液样本进行外显子组测序，并结合特定的肿瘤基因大Panel分析，旨在揭示与脑肿瘤发生、发展、预后及治疗基因变异，为临床诊断、预后评估及个性化治疗方案制定提供分子生物学依据。

1. 为什么需要脑肿瘤基因检测？

脑肿瘤是中枢神经系统常见的严重，诊断和治疗挑战性。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，脑及中枢神经系统肿瘤在中国的年新例数约为7-8万例，约为每10万人5-6例。虽然总体在所有恶性肿瘤中并非最高，危害性极大。

数据显示，脑肿瘤的死亡率较高，整体5年生存率相对较低，约为30%-40%，远低于许多常见实体肿瘤。脑肿瘤可发生于任何年龄，但在不同年龄段，高发类型不同。成人高发年龄多在40-60岁，而儿童脑肿瘤则是儿童期最常见的实体肿瘤之一。在男女比例上，多数脑肿瘤类型男性略高于女性。

面对如此严峻的形势，传统的学诊断有时难以精确分型、判断预后和指导靶向治疗。现代精准医学表明，脑肿瘤的发生与发展与特定的基因突变、融合、拷贝数变异等。例如，IDH1/2突变、1p/19q联合缺失、MGMT启动子甲基化、TERT启动子突变、BRAF融合等分子标志物，已成为胶质瘤、室管膜瘤等分型、分级和治疗的基石。因此，进行系统性的基因检测，对于脑肿瘤精准医疗。

2. 基因检测技术方案对比

随着测序技术的发展，肿瘤基因检测的方法也在不断演进。从传统的一代测序到目前主流的二代测序，再到的三代测序，各有特点和适用场景。下表对三种主要测序技术在脑肿瘤检测中的应用进行了对比。

3. 本产品的特点与优势

外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤产品，在设计上考虑了脑肿瘤的分子学特点和临床需求，以下核心优势：

• 检测范围：核心采用外显子组测序，覆盖人类基因组约2万多个基因的所有外显子区域，能够系统性发现编码区的点突变和小片段缺失。同时，整合的Onco PanScan大Panel针对性地加强了数百个与肿瘤发生发展密切基因深度覆盖，确保不遗漏重要的治疗靶点、预后标志物和遗传风险信息。
• 精准的临床解读：检测报告提供变异信息，更注重临床性解读。依据权威指南、临床试验数据和文献，对检测到的变异进行性分析、药物敏感性解读及预后提示，直接服务于临床决策。
• 高灵敏度与特异性：基于优化的NGS湿实验流程和生物信息学分析流程，即使在肿瘤细胞含量较低的样本中，也能有效检测出低频变异，结果准确可靠。
• 快速高效：标准报告周期为7个工作日，能够在较为临床医生和提供分子层面的诊断依据，有助于尽快制定或调整治疗方案。
• 样本类型灵活：支持福尔马林固定石蜡埋组织样本和血液样本。对于无法获取足够肿瘤组织的，血液样本可用于分析遗传性肿瘤综合征或进行液体活检探索。

4. 如何选择合适的脑肿瘤基因检测？

面对不同的基因检测产品，和医生需要根据选择：

• 明确临床目标：如果是为了明确诊断（如鉴别胶质瘤亚型）、寻找靶向治疗机会（如是否存在BRAF V600E突变、NTRK融合等）、评估预后（如MGMT启动子甲基化状态、IDH突变状态），那么覆盖基因的检测是。本产品性，非常适合作为一线分子诊断。
• 考虑样本条件：使用手术切除的肿瘤组织样本，DNA质量好，肿瘤细胞比例高，检测结果最可靠。当组织样本不足或无法获取时，可考虑使用血液样本进行或替代性分析。
• 平衡性与经济性：对于初诊，需要分子分型的高级别脑肿瘤，推荐选择如本产品一样的检测方案，多次检测延误时间并增加总体成本。对于复发或需监测已知特定变异的，可选择更聚焦的小Panel检测。
• 报告解读能力：检测的价值一半在于湿实验和数据产出，另一半在于专业的生物信息分析和临床解读。选择专业医学团队支持、解读依据更新及时、并能提供临床咨询服务的检测产品。

5. 脑肿瘤的预防与监测建议

虽然大多数脑肿瘤的确切尚不明确，且缺乏有效的一级预防措施，但通过健康的生活方式和积极的监测，可以降低部分风险并实现早诊早治。

• 高危人群：有脑肿瘤家族史，已明确有遗传性肿瘤综合征（如神经纤维瘤、Li-Fraumeni综合征等）的家庭成员，应进行遗传咨询和基因检测，并定期进行神经系统影像学检查。
• 明确风险因素：尽量减少电离辐射暴露。注意职业防护，长期接触某些化学物质。
• 健康生活方式：保持均衡饮食，适度锻炼，增强。尽管证据强度不一，但维持整体健康对预防有积极作用。
• 重视早期症状：对于出现持续不缓解的头痛、恶心呕吐、视力下降、肢体无力、癫痫发作、性格或认知能力改变等症状，应及时就医进行神经系统检查。
• 治疗后的分子监测：对于已完成治疗，定期复查影像学是常规监测手段。在特定，通过液体活检技术监测血液中循环肿瘤DNA的变化，可能有助于更早地发现肿瘤复发或分子演进，为后续治疗提供线索。

6. 检测须知

为确保检测顺利进行和结果的准确性，送检时需注意以下事项：

• 样本要求：
  • 组织样本：首选手术新鲜冻存组织或FFPE组织块/切片。FFPE样本需满足一定的肿瘤细胞百分比要求，并严重脱钙或坏死。
  • 血液样本：需使用特定采血管采集外周血，用于胚系突变分析或液体活检。
• 临床信息提供：完整填写申请单，提供详细的临床诊断、诊断、治疗史等信息，这对于结果的精准解读。
• 检测局限性认知：基因检测是强大的，但并非万能。它可能无法检测出所有类型的基因变异，如某些深度子变异、大片段平衡易位等。检测结果需由专业医生结合临床信息进行综合判断。
• 伦理与隐私：基因信息属于个人敏感信息。受检应了解检测目的、潜在意义和局限性，并签署同意书。检测机构有责任对受检信息及数据进行严格保密。
• 报告解读咨询：建议在专业医生或遗传咨询师的指导下解读检测报告，理解报告对后续治疗和家庭健康管理的意义。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。