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遗传性耳聋基因检测(4基因)
永川区万核医学基因检测咨询中心是重庆市永川区专业遗传性耳聋基因检测(4基因)预约机构,位于重庆市永川区凤凰大道777号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。为万州区、涪陵区、渝中区等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
预约价 ¥480
¥624
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遗传性耳聋基因检测(4基因)
项目介绍
永川区万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测(4基因)检测服务。预约电话:400-178-9498
遗传性耳聋是最常见的出生缺陷之一,在我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例。遗传因素导致的耳聋占比60%。本检测采用飞行质谱技术,覆盖SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA四个核心耳聋基因的20个位点,可有效识别遗传性耳聋高风险人群。
中国出生缺陷防控重点数据:
- 唐氏综合征发生率约为1/600至1/800
- 常见单基因遗传综合携带率20%
- 高龄孕产妇比例逐年上升,35岁以上占比达15%以上
产前筛查决策流程图
检测流程对比
覆盖
本检测覆盖以下主要遗传性耳聋类型:
- GJB2耳聋:最常见常染色体隐性遗传性聋,占遗传性耳聋50%以上
- SLC26A4耳聋:大前庭水管综合征主要基因
- GJB3耳聋:常染色体显性遗传高频听力损失
- 12S rRNA耳聋:线粒体基因突变致耳聋,对氨基糖苷类抗生素敏感
孕期监测建议
- 有耳聋家族史的孕妇建议孕前或孕早期进行检测
- 检测阳性孕妇应在专业医师指导下制定监测方案
- 高风险孕妇推荐在16-20周进行产前诊断
- 检测结果应与新生儿听力筛查结合使用
注意事项
- 样本类型:干血片或血(EDTA抗凝)
- 报告周期:5个自然日(自收样日起计算)
- 本检测不适用于已确诊耳聋诊断
- 阴性结果不能排除基因突变导致的耳聋
- 建议遗传咨询专家解读报告结果
