肿瘤同源重组缺陷（HRD）

1. 为什么需要检测肿瘤同源重组缺陷（HRD）？

在重庆市渝中区做肿瘤同源重组缺陷（HRD），推荐渝中区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链断裂的关键途径。当这一通路中的基因（如BRCA1/2等）发生致病性突变或表观遗传沉默时，会导致同源重组缺陷（HRD），使得基因组不稳定，显著增加细胞癌变风险。HRD状态是多种实体瘤，尤其是妇科肿瘤和乳腺癌的重要分子特征。

从临床应用角度看，HRD检测具有双重价值：预后评估与治疗指导。HRD阳性的肿瘤对引起DNA损伤的药物（如铂类化疗）以及新型的PARP抑制剂高度敏感。因此，准确评估HRD状态已成为个体化精准治疗，特别是选择靶向和化疗方案的核心依据。

理解HRD检测的必要性，离不开对中国相关癌种疾病负担的认知。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 乳腺癌：是中国女性发病率首位的恶性肿瘤，年新发病例数约42万。高发年龄在45-55岁，5年相对生存率已提升至82%以上，但仍是女性癌症死亡的重要原因之一。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.7万，死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，5年生存率约为40%。其发病隐匿，约70%的患者确诊时已为晚期。
• 子宫内膜癌与宫颈癌：年新发病例数分别约为8.2万和11万。子宫内膜癌高发于50-60岁围绝经期女性，5年生存率相对较高；宫颈癌通过筛查已取得较好防治效果，但晚期及复发患者仍需更有效治疗。

在这些癌种中，均有相当比例的患者存在HRD，特别是在遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）患者和部分散发性患者中。因此，系统性地进行HRD检测，对于庞大的患者群体而言，是通往更精准、有效治疗的关键一步。

2. 检测方案对比：单癌种Panel vs 泛癌种Panel

目前，基于二代测序（NGS）的HRD检测主要有两种策略：针对特定癌种的单癌种Panel和覆盖多个癌种的泛癌种Panel。两者在设计和应用上各有侧重，下表进行了详细对比：

3. 肿瘤HRD检测的特点与优势

基于NGS技术的肿瘤HRD检测，相较于传统的单基因检测，具备显著特点和优势：

• 评估全面性：不仅检测BRCA1/2基因的点突变和小片段插入缺失，还能有效检测大片段重排（LOH）等复杂变异，并可通过生物信息学算法计算基因组不稳定性评分（如LOH、TAI、LST），提供更全面的HRD状态判断。
• 指导精准治疗：HRD阳性状态是使用PARP抑制剂治疗的明确生物标志物。对于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等，检测结果直接关联到是否能够从这类靶向药物中获益，从而避免无效治疗。
• 预后预测价值：HRD阳性的肿瘤患者通常对铂类化疗更敏感，预后可能不同于HRD阴性患者。这有助于临床医生制定更积极的治疗策略或更密切的随访计划。
• 揭示遗传风险：检测出胚系HRR基因突变，不仅能解释肿瘤发生的原因，还能提示患者罹患其他相关癌症（如对侧乳腺癌、卵巢癌）的风险，并对其血缘亲属的健康管理具有重要警示意义。
• 样本灵活性：支持组织样本（肿瘤组织）和血液样本（用于胚系突变分析或液体活检）检测。当组织样本不可及或不足时，血液ctDNA检测提供了重要的补充手段。

4. 如何选择：单癌种Panel还是泛癌种Panel？

选择何种检测策略，应基于患者的具体临床情况、治疗阶段和经济因素进行综合决策：

优先考虑单癌种HRD Panel的情况：

• 患者已确诊为HRD相关的高关联癌种（如新诊断的晚期卵巢癌、乳腺癌），且检测的首要目标是明确能否使用PARP抑制剂进行一线维持治疗或后线治疗。
• 希望以最具成本效益的方式，获得最直接、最权威的用药指导证据。
• 临床高度怀疑存在遗传倾向，需要一份聚焦于HRR通路、解读深入的遗传咨询报告。

优先考虑泛癌种Panel的情况：

• 患者患有罕见肿瘤、原发灶不明的转移癌，或经过多线治疗后进展，需要全面探索所有可能的靶向和免疫治疗机会。
• 除HRD状态外，临床医生希望同步了解其他可能相关的驱动基因突变、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等全景信息。
• 从长远管理角度，希望一次性完成全面的基因组图谱绘制，为未来可能的治疗变化预留信息基础。

总之，治疗目标明确时选“专而深”，探索全面方案时选“广而博”。建议患者与主治医生及遗传咨询师充分沟通后做出选择。

5. 预防与监测建议

HRD检测的结果，尤其是胚系突变的结果，对患者及其家庭的健康管理具有长远意义。

• 对于检出胚系致病突变的高危个体：建议进行专业的遗传咨询。女性可能需要考虑加强乳腺癌筛查（如更早开始乳腺MRI检查）、预防性手术（如乳腺/卵巢切除术）等风险管理措施。其一级亲属也应考虑进行基因检测。
• 对于肿瘤患者：HRD阳性患者在接受PARP抑制剂等靶向治疗期间，需遵医嘱定期监测疗效与不良反应。即使治疗有效，也应坚持定期复查，监测疾病进展或新发肿瘤的可能。
• 健康生活方式：虽然无法改变遗传背景，但保持健康体重、规律运动、均衡饮食、避免吸烟酗酒等，有助于降低整体癌症风险。

6. 检测须知

• 检测方法：本产品采用新一代测序（NGS）技术。
• 样本类型：
  • 组织样本：福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织切片，用于分析肿瘤体细胞突变及基因组不稳定性。
  • 血液样本：外周血，用于分析胚系遗传突变，或在无法获取组织时作为替代进行ctDNA检测。
• 临床应用：主要适用于乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌等癌种的精准治疗指导、预后评估及遗传风险评估。
• 报告周期：约为7个工作日（自实验室确认收到合格样本之日起计算）。
• 结果解读：检测报告应由专业医生或遗传咨询师结合患者完整的临床病史进行解读。阴性结果不排除其他致病机制，阳性结果需在临床指导下应用。

肿瘤HRD检测是精准肿瘤学实践的重要工具。通过科学选择检测方案并正确解读结果，可以为患者锁定最有效的治疗路径，最大程度地改善预后，并实现癌症的个体化全程管理。

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3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

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