单样本-淋巴瘤血液129基因检测：开启精准诊疗新篇章

在肿瘤科门诊，一位刚被诊断为淋巴瘤和家属正焦虑地听着主治医生的分析。“...根据目前的报告，我们初步判断是B细胞非霍奇金淋巴瘤。但淋巴瘤的异质性很强，为了更了解您肿瘤的分子特征，判断预后，并为后续可能需要的靶向或治疗提供精准指导，我建议您做一个‘淋巴瘤血液129基因检测’。这项检测通过抽取外周血，就能分析肿瘤基因变异，帮助我们制定更个体化的治疗方案。”医生的话，为迷茫中的指明了下一步的方向。

一、 项目介绍与淋巴瘤学

淋巴瘤是我国常见的恶性肿瘤之一，起源于淋巴造血系统。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，淋巴瘤的年新例数约为 9万例，在所有恶性肿瘤中前列。呈现逐年上升的趋势。从死亡率看，淋巴瘤的年死亡数约为 5万例，是血液系统恶性肿瘤中致死率较高的癌种之一。我国淋巴瘤整体5年相对生存率目前约为 38%，虽较过去有所提升，但与发达国家相比仍有差距，凸显了提升诊疗精准度的迫切性。

淋巴瘤可发生于任何年龄，但年龄呈现双峰分布，第一个高峰在 青年期（20-30岁），第二个高峰在 中老年期（55岁以上）。在男女比例上，男性略高于女性，男女比例约为 1.5:1。这些学数据提示，淋巴瘤是一个影响广泛、沉重的问题。

“单样本-淋巴瘤血液129基因检测”正是针对这一严峻形势开发的精准检测。它采用新一代测序技术，需一管外周血浆，即可对129个与淋巴瘤发生、发展、耐药及治疗靶点密切基因进行深度测序，覆盖点突变、/缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型，为临床医生提供分子分型、预后评估和用药指导信息。

二、 检测详解

本检测精心筛选了129个核心基因，涵盖了淋巴瘤诊疗信号通路，但不限于：

• JAK-STAT信号通路基因（如 JAK1, JAK2, STAT3, STAT6）：与细胞增殖、分化及调节。
• NF-κB信号通路基因（如 MYD88, CARD11, TNFAIP3）：在多种B细胞淋巴瘤中异常激活。
• 表观遗传调控基因（如 EZH2, CREBBP, KMT2D）：影响基因表达，是重要的治疗靶点。
• DNA损伤修复基因（如 TP53, ATM）：与基因组稳定性、治疗敏感性和预后。
• 检查点及微环境基因：为治疗提供参考。

下表列举了部分基因临床意义：

注：证据等级 I级：高级别临床证据支持；II级：一定临床证据或专家支持；III级：临床前研究或个案报道提示潜在价值。

三、 检测技术原理

本检测基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的下一代测序技术，核心流程如下：

1. 样本处理与建库

在重庆市郊县奉节县做单样本-淋巴瘤血液129基因检测，推荐奉节县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-淋巴瘤血液129基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

采集外周血，通过双离心法分离出血浆。从血浆中提取游离DNA，肿瘤细胞释放的ctDNA。使用经过优化的建库试剂盒，将片段化的DNA连接上测序接头，构建测序文库。

2. 目标区域捕获与富集

采用液相杂交捕获技术，使用特异性探针 panel 对文库中129个目标基因外显子及部分子区域进行捕获和富集，确保变异区域的高效覆盖。

3. 高通量测序

将富集后的文库在高通量测序平台上进行双端测序，产生海量的序列读数。本检测要求平均测序深度极高，以保证对低频ctDNA变异的高灵敏度检出。

4. 生物信息学分析与解读

对原始测序数据进行质控、比对、去重。通过算法识别体细胞突变（点突变、小片段缺失、拷贝数变异、基因融合）。最后，将变异信息与权威数据库进行比对，结合临床指南和文献，生成临床指导意义的报告。

四、 适用人群

以下五类淋巴瘤适合进行本检测：

• 初诊，用于精准分型与预后评估： 在诊断基础上，分子分型信息（如双重/三重打击淋巴瘤的鉴别），评估高危因素（如TP53突变），为一线治疗方案的选择提供依据。
• 治疗耐药或复发/难治性： 探索耐药机制（如BTK抑制剂耐药C481S突变、PLCG2突变），寻找换药或联合治疗的潜在靶点。
• 治疗结束后，用于微小残留监测与复发预警： 通过定期检测ctDNA水平的变化，比影像学更早地提示分子学复发，实现动态监测。
• 有特殊家族史，进行遗传风险评估： 部分淋巴瘤（如弥漫大B细胞淋巴瘤）存在家族聚集现象，检测可帮助评估遗传易感风险。
• 高危人群的筛查： 对于有自身、长期抑制或特定感染史的高危个体，可作为一种深度的分子层面筛查。

五、 检测流程

从临床决策到获取报告，流程便捷：

1. 临床医嘱： 临床医生评估，检测申请单。
2. 样本采集： 由医护人员采集外周血至专用cfDNA保存管中，轻柔颠倒混匀，室温保存。
3. 样本寄送： 样本在规定的保存条件下，快速寄送至中心实验室。
4. 实验室检测： 实验室接收样本后，进行质检、建库、测序及生物信息学分析。
5. 报告： 检测完成后，约7个工作日图文并茂的电子版及纸质版报告，并通过途径返回给主治医生。

、 治疗后的预防与监测策略

淋巴瘤治疗后的定期随访和监测，是预防复发、提高长期生存率环节。

• 常规随访频率： 治疗结束后的前2年，每3-6个月随访一次；第3-5年，每6-12个月随访一次；5年后可每年随访一次。随访体格检查、血常规、生化、脱氢及影像学检查（如CT）。
• ctDNA动态监测： 与传统方法相比，ctDNA监测更高的灵敏度。建议在治疗节点（如治疗中期、结束时）以及随访期间定期（如每3-6个月）进行检测。ctDNA的持续阴性或快速是预后良好的标志，而ctDNA水平的再度升高往往早于影像学复发数周至数月，为临床干预提供宝贵的窗口期。
• 微小残留评估： 本检测可作为MRD评估的强大。通过追踪治疗前检测到的特定基因突变，在治疗后样本中进行深度测序，定量评估MRD水平，指导治疗强度调整和维持治疗决策。

七、 报告解读要点

一份专业的基因检测报告是连接实验室与临床的桥梁。医生在解读本检测报告时，会：

1. 突变分类与临床意义

报告会将检出的变异分为多个等级，如：

• I类（明确临床意义的变异）： 直接对应已获批的靶向药物或明确的预后分层价值。
• II类（潜在临床意义的变异）： 有较多临床研究支持与特定药物敏感性/耐药性。
• III类（临床意义不明的变异）： 在肿瘤中常见，但与治疗或预后的尚不明确。
• IV类（可能良性变异）： 通常不作为治疗依据。

2. 个体化用药建议

报告会基于检出的突变，列出可能有效的靶向药物、治疗药物或联合方案，并注明对应的适应症和证据等级，为医生制定或调整治疗方案提供直接参考。

3. 临床试验

对于标准治疗选择有限，报告可能会提示基因变异是否符合正在开展的特定新药临床试验的组条件，为提供接触前沿疗法的新机会。

总结而言，“单样本-淋巴瘤血液129基因检测”无创、、精准的特点，贯穿了淋巴瘤的初诊分型、治疗选择、耐药监测、预后评估和复发预警管理链条。它赋能临床医生，从分子层面洞察肿瘤本质，为每一位淋巴瘤制定真正意义上的个体化精准医疗策略，致力于提升我国淋巴瘤长期生存率和生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。