洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(6次MRD)
垫江县万核医学基因检测咨询中心提供重庆市郊县垫江县洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(6次MRD)服务，咨询热线4001789498。位于重庆市垫江县桂阳街道月阳西路278号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
王，58岁，因持续性咳嗽和胸痛就诊，CT检查发现右肺下叶占位，经穿刺活检确诊为III期非小细胞肺癌。经过多学科会诊，他接受了根治性手术联合术后化疗。然而，像王这样的，即使完成了标准治疗，临床医生和本人最的问题依然是：肿瘤是否真的被根除？未来复发的风险有多高？传统的影像学检查和肿瘤标志物监测存在灵敏度不足和滞后性的局限。此时，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的微小残留（MRD）监测，为像王这样的实体瘤提供了更精准的术后管理新。
1. 项目介绍
垫江县万核医学基因检测咨询中心提供专业的洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(6次MRD)检测服务。预约电话：400-178-9498
洞微GENETRON MRD TM实体瘤管理是一款基于下一代测序（NGS）技术的微小残留监测产品。该产品通过6次动态血液检测，在手术或根治性治疗后，持续追踪血液中是否存在来源于肿瘤的ctDNA，从而评估MRD状态，实现复发风险的早期预警、疗效评估和管理。
根据中国国家癌症中心最新发布的数据，恶性肿瘤已成为严重威胁我国健康的重大问题。以本产品涵盖的部分高发癌种为例：
- 肺癌：年新例数约106万，死亡率首位，5年生存率在过去十年虽有提升但仍不容乐观，高发年龄为50-75岁，男性显著高于女性。
- 结直肠癌：年新例数约56万，第二，死亡率第四，5年生存率与诊断分期，高发年龄逐渐前移，男女比例约为1.3:1。
- 胃癌：年新例数约48万，死亡率高第三位，5年生存率总体较低，高发年龄在50岁以上，男性是女性的2倍左右。
- 肝癌：年新例数约41万，死亡率第二，5年生存率因发现早晚差异巨大，高发年龄为40-60岁，男性显著高于女性。
- ：年新例数约42万，为女性恶性肿瘤之首，但死亡率相对较低，5年生存率相对较高，高发年龄呈双峰分布（45-55岁，65-75岁）。
面对如此严峻的肿瘤防治形势，在根治性治疗后实现精准的复发监测和干预，是提高长期生存率环节。
2. 检测详解
本检测采用个体化定制监测方案。，通过对手术或活检的组织样本进行NGS测序，构建肿瘤特有的突变图谱，作为后续血液MRD监测的个体化“指纹”。随后，在预设的多个时间点（如术后、治疗前后、随访期）采集外周血，通过深度的NGS测序，在血液中追踪这些特定的“指纹”突变，从而判断MRD状态。
组织基线检测覆盖与实体瘤发生发展、靶向及治疗核心基因，以下为部分示例：
3. 检测技术原理
检测基于独创的个体化定制MRD技术路线，流程如下：
- 建库：分别从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织样本和血液样本中提取DNA。对组织DNA进行目标区域捕获建库，用于构建个体化突变图谱；对血浆中的游离DNA（cfDNA）进行基因组或目标区域建库。
- 捕获与测序：使用特异性探针对目标基因panel进行杂交捕获，富集肿瘤基因区域。随后进行高通量、深度（通常对血液样本深度达10000x以上）的下一代测序（NGS），以检测低频突变。
- 生信分析与MRD判断：通过专业的生物信息学流程，比对组织与血液样本的测序数据。，从组织样本中筛选出特异的体细胞突变（通常为数十至数百个），作为追踪标签。然后，在血液样本中深度扫描这些特定标签。采用独特的算法模型，有效区分真实肿瘤来源的ctDNA信号与测序错误或性造血等背景噪音，最终给出“MRD阳性”或“MRD阴性”的定性及定量结果。
4. 适用人群
本产品主要适用于以下五类实体瘤的管理场景：
- 初诊分型：新确诊的I-III期实体瘤，可通过组织检测进行分子分型，为后续治疗和监测奠定基线。
- 根治性治疗后监测：已完成手术切除或根治性放化疗，期望通过高灵敏度手段评估治疗效果和复发风险，是本产品的核心适用人群。
- 耐药或换药评估：在治疗过程中出现进展，需要探索耐药机制或寻找后续靶向/治疗机会。
- 遗传风险评估：家族史、年轻等特征的肿瘤，可通过检测评估是否存在遗传性肿瘤综合征基因突变。
- 高危人群筛查：对于部分肿瘤高危人群，ctDNA检测可作为传统筛查手段的，在筛查中的应用仍需进一步证据支持，需在医生指导下选择。
5. 检测流程
从临床申请到报告，流程规范，确保检测质量与时效：
- 医嘱：临床医师根据，评估并检测申请单。
- 样本采集与处理：采集的外周血（使用专用cfDNA采血管）和/或提交FFPE组织切片/蜡块。血液样本需按要求进行离心分离血浆，并与组织样本一同低温保存。
- 样本寄送：使用的样本转运箱，冷链运输至中心实验室。
- 实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、DNA提取、文库构建、捕获、测序及生物信息学分析。
- 报告与交付：标准报告周期为7个工作日。报告生成后，将通过渠道发送至医生端，由临床医生结合向解读。
6. 预防与监测
对于I-III期接受过根治性治疗的实体瘤，系统性的随访监测。传统的随访方案主要依赖于定期的影像学检查（如CT、MRI）和肿瘤标志物检测，但往往在肉眼可见的复发灶形成后才能发现。
整合ctDNA-MRD监测的随访新模式：
- 基线建立：术后（通常2-4周）采集首次血液样本，同时分析肿瘤组织，建立个体化突变图谱。
- 治疗期监测：在化疗或放疗结束后1进行第二次血液检测，评估治疗的有效性（MRD）。
- 密集随访期：治疗结束后前2-3年，每3-6个月进行一次血液MRD检测。此阶段是复发高峰期，ctDNA监测可比影像学平均提前数月预警复发风险。
- 长期随访期：3年后，可延长至每6-12个月检测一次，持续监测。
- MRD动态评估：若监测期间出现MRD阳性结果，提示分子层面复发风险极高，临床医生可据此及时启动更密切的影像学复查，或探讨开展干预性临床研究（如MRD阳性人群的强化治疗）的可能性，从而实现真正的精准随访和主动管理。
7. 报告解读
一份完整的MRD监测报告以下核心，需由专业肿瘤科医生结合临床进行解读：
- MRD状态：明确给出本次检测的定性结果（阳性/阴性）及ctDNA的定量水平（突变等位基因频率）。动态监测中MRD状态的变化趋势比单次结果临床意义。
- 突变信息：列出从组织和血液中检测到的基因突变，基因名称、突变类型、在组织和血液中的频率等。
- 用药建议提示：基于检测到的特定基因突变，报告会提示可能靶向药物或治疗药物，并标注获批的适应症和证据等级，为后续可能的治疗选择提供参考。
- 临床试验：对于部分罕见突变或标准治疗失败，报告可能提供正在开展的、分子特征的临床试验信息，为提供新的治疗希望。
- 遗传风险评估：若检测到胚系突变（需结合家系分析进一步确认），报告会提示可能的遗传性肿瘤综合征风险，并建议进行遗传咨询。
需要强调的是，MRD阳性不代表影像学可见的复发，但提示极高的复发风险；MRD阴性则提示当前检测灵敏度下未发现分子残留，复发风险相对较低，但仍需结合影像学进行常规随访。所有结果由主治医生在考量后，进行最终的临床决策。
