双样本-脑胶质瘤组织200基因检测

为什么医生建议做基因检测？

忠县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-脑胶质瘤组织200基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

当被诊断为脑胶质瘤时，许多和家属都会问这个问题。传统的诊断主要依据显微镜下观察肿瘤细胞的形态，但无法揭示驱动肿瘤生长的分子机制。现代医学已经认识到，同为“胶质瘤”，基因变异谱千差万别，而这些差异直接决定了肿瘤的恶性程度、进展速度，以及对不同治疗方案的敏感性。基因检测，正是打开这扇精准治疗大门的钥匙。

1. 项目介绍

双样本-脑胶质瘤组织200基因检测是一款基于下一代测序技术的综合分子检测产品。它专门针对脑胶质瘤这一复杂的中枢神经系统肿瘤，通过对肿瘤组织和血液白细胞进行深度测序，一次性分析200个与脑胶质瘤发生、发展、治疗及预后密切基因，解析基因突变、融合、扩增、缺失等多种变异形式，为临床诊断分型、预后评估、靶向及化疗方案选择、遗传风险评估提供依据。

中国脑胶质瘤学数据（引自中国国家癌症中心）：脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤，约占所有原发恶性肿瘤的80%。根据最新统计数据显示，中国脑胶质瘤的年年龄标准化约为每10万人5-6例，年新例数估计7万例。死亡率高，总体5年生存率不足35%，高级别胶质瘤的预后差。年龄呈现双峰分布，第一个高峰在30-40岁，第二个高峰在60-70岁。男性略高于女性，男女比例约为1.5:1。这些数据凸显了脑胶质瘤诊治的严峻性和提高治疗精准度的迫切性。

2. 检测详解

本检测涵盖与脑胶质瘤诊疗流程核心基因，下表列举了部分基因临床意义：

检测方案选择提示：市场上存在不同基因数量的检测套餐。小Panel（数十个基因）可能覆盖核心驱动基因，适用于初诊分型；而本200基因大Panel在确保覆盖所有诊断标志物的基础上，额外纳大量与靶向治疗、临床试验、遗传风险基因，信息量更，适用于寻求潜在靶向机会、评估遗传风险或计划组临床试验的复发/难治性，是实现“一次检测，终身受益”的更优选择。

3. 检测技术原理

本检测采用基于下一代测序的双样本技术，确保结果的高度准确性和可靠性。

• 样本制备与建库：分别从福尔马林固定石蜡埋的肿瘤组织样本和外周血提取的基因组DNA中，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对200个目标基因外显子及部分子、启动子等区域进行高效富集。
• 高通量测序：在高性能测序平台上进行深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：将测序产生的海量数据与人类基因组参考序列进行比对。步骤是使用的白细胞样本作为，通过生物信息学算法过滤掉个体遗传多态性背景，从而精准识别出肿瘤组织特有的体细胞突变，生成最终的变异列表。

4. 适用人群

• 初诊，需明确整合诊断与分型：根据世界卫生组织最新分类标准，脑胶质瘤的诊断结合组织形态和分子特征。本检测可提供IDH、1p/19q、TERT、MGMT等分子标志物，为精确的诊断和预后分层提供核心依据。
• 治疗耐药或复发，寻求换药策略：对于标准放化疗后进展或复发的，检测有助于发现新的靶点（如BRAF V600E突变、NTRK融合等），为选择靶向药物或组临床试验提供线索。
• 术后监测与疗效评估：通过对比手术前后或治疗前后肿瘤组织的基因变异谱变化，评估疗效和监测演化。
• 遗传风险评估：检测与遗传性肿瘤综合征基因（如TP53、NF1、MLH1等），帮助判断是否为遗传性胶质瘤，并对家属进行遗传咨询和风险管理提供依据。
• 高危人群筛查（特定）：对于有明确家族史的高危个体，在专业医师评估下，可考虑通过检测易感基因进行风险评估。

5. 检测流程

1. 临床医嘱与同意：由主治医师根据检测申请，并与及家属沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集：采集已手术获取的肿瘤组织蜡块或切片（需经医师评估确认肿瘤细胞含量）。同时，抽取外周血用于提取白细胞DNA。
3. 样本寄送：将组织样本、血液样本及申请单妥善，冷链运输至检测实验室。
4. 实验室检测与分析：实验室接收样本后，进行质检、建库、测序和生物信息学分析，流程严格质控。
5. 报告与交付：检测完成后，约7个工作日详细的中文检测报告，并通过渠道送达主治医师。

6. 预防与监测

脑胶质瘤的预防尚难实现，但规范的术后随访和现代分子监测手段能极大优化管理。

• 术后定期随访：通常建议术后第1-2年，每3-6个月进行一次磁检查；第3-5年，每6-12个月一次；5年后可延长间隔。随访需结合临床症状和影像学评估。
• ctDNA液体活检监测：对于高级别胶质瘤，可通过检测脑脊液或血液中的循环肿瘤DNA，动态监测肿瘤负荷、基因变异演变及微小残留，可能比影像学更早提示复发，适用于无法反复进行手术取材。
• MRD评估：分子残留评估是未来的重要方向。通过高灵敏度的检测技术，在治疗后监测特定的基因突变是否存在，可以评估治疗是否彻底，并预警复发风险。

7. 报告解读

专业的报告解读是连接检测结果与临床决策的桥梁。报告通常以下核心部分：

• 突变结果汇总与分类：列出所有检测到的基因变异，并根据临床意义分为/可能性突变、意义未明突变、良性多态性等。
• 分子诊断与分型：整合分子标志物结果，给出符合最新分类标准的整合诊断意见，如“IDH突变型星形细胞瘤，WHO 4级”。
• 靶向及化疗用药建议：针对检出的明确靶点，列出已获批或处于临床试验阶段的对应靶向药物、化疗药物敏感性预测（如MGMT甲基化提示替莫唑胺可能有效），并标注证据等级和适用状态（标准治疗/临床试验）。
• 预后评估：结合IDH、MGMT、TERT等标志物，对预后进行分层判断。
• 遗传咨询提示：若发现与遗传性肿瘤综合征胚系突变风险，报告会给出明确的遗传咨询建议。
• 临床试验：根据基因变异谱，当前正在招募的潜在临床试验信息，为治疗提供更多选择。

最终的报告解读应由临床医生（神经肿瘤科、科医师）结合、身体状况和治疗史进行，制定个体化的综合治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。