单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测

为什么医生建议做基因检测？

忠县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在门诊中，这是肿瘤患者和家属最常提出的问题之一。随着现代医学进入“精准医疗”时代，肿瘤治疗已从传统的“一刀切”模式，转变为基于个体基因特征的“量体裁衣”式治疗。基因检测就像是为肿瘤绘制一份独一无二的“分子身份证”，它能揭示驱动肿瘤发生发展的关键基因突变，从而帮助医生：1）选择已获批的、最可能有效的靶向药物；2）避免使用可能无效或毒副作用大的化疗药物；3）寻找适合的临床试验机会；4）评估遗传风险和预后。因此，进行科学、全面的基因检测，是制定高效、个体化治疗方案的关键第一步。

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

产品名称：单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测

这是一款基于下一代测序（NGS）技术的综合性基因检测产品，专门针对实体瘤患者设计。它通过对患者的手术或活检组织样本进行一次检测，即可同步分析108个与肿瘤密切相关的DNA基因和33个RNA基因，全面覆盖国内外权威指南推荐的靶点、化疗/免疫治疗相关生物标志物以及遗传性肿瘤相关基因，为临床精准治疗决策提供一站式分子信息支持。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 年新发病例数：我国每年新发恶性肿瘤病例数约数百万例，其中肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等实体瘤占据绝大多数。
• 发病率与死亡率：恶性肿瘤总体发病率与死亡率仍呈上升趋势，城乡之间存在差异，癌症防控形势严峻。
• 5年生存率：近年来，随着早诊早治和精准治疗的推广，我国恶性肿瘤总体5年相对生存率已有所提升，但仍与发达国家存在差距，凸显了规范化诊疗和个体化治疗的重要性。
• 高发年龄与男女比例：恶性肿瘤发病率随年龄增长而增加，多发于中老年人群。不同癌种的性别分布差异显著，例如肺癌男性多于女性，而甲状腺癌、乳腺癌则女性高发。

在此背景下，基于基因检测的精准治疗已成为提高疗效、延长生存、改善生活质量的核心手段。

2. 检测内容详解

本检测采用DNA+RNA共检测模式，DNA层面检测点突变、插入缺失、拷贝数变异等，RNA层面检测基因融合（如NTRK融合、ROS1融合等）和部分基因的表达水平。以下为部分核心基因与临床意义的示例：

注：完整基因列表涵盖靶向治疗、免疫治疗、化疗药物敏感性/毒性、遗传风险评估及预后判断等多个维度。证据等级依据国内外临床指南、共识及高级别临床研究证据划分。

3. 检测技术原理（NGS工作流程）

本检测采用经过严格验证的NGS技术平台，确保结果准确可靠。

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本中提取高质量的DNA和RNA。分别构建DNA文库和RNA文库，其中RNA需经过逆转录为cDNA。
• 靶向捕获与富集：使用特异性探针对108个DNA基因的全外显子区域及特定内含子区域、33个RNA基因的融合相关区域进行杂交捕获，富集目标序列，确保检测深度和广度。
• 高通量测序：在专业测序仪上进行双端测序，产生海量序列数据。本检测平均测序深度极高，可有效检出低频突变。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、去重后，由专业生信分析流程识别点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合。所有变异均与权威数据库比对注释。
• 临床解读与报告：由临床分子肿瘤学家和生物信息专家团队，依据最新指南和证据，对变异进行致病性分级，并提供个体化的用药建议和临床试验信息。

4. 适用人群

以下五类实体瘤患者是进行本项综合基因检测的主要适用人群：

• 初诊分型与一线治疗选择：新确诊的晚期或转移性实体瘤患者（如肺癌、肠癌、胃癌等），寻找一线靶向或免疫治疗机会。
• 耐药换药与后线治疗探索：对现有治疗方案（如靶向药、化疗）耐药或进展的患者，寻找新的靶点及耐药机制，指导后续治疗。
• 术后监测与复发风险评估：根治性手术后的高危患者，通过检测组织样本明确分子特征，为可能的辅助治疗及未来复发监测奠定基础。
• 遗传风险评估：具有肿瘤家族史、早发、多原发癌等特征的患者，通过检测评估是否存在遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征）的风险。
• 筛查与罕见靶点鉴定：病理类型罕见或标准治疗无效的患者，通过大Panel筛查寻找如NTRK融合等“钻石”靶点，获得跨癌种用药机会。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范，通常可在约7个工作日内完成。

1. 临床医嘱：主治医师根据患者病情，开具基因检测申请单。
2. 样本采集与处理：由病理科提供已确诊的肿瘤组织FFPE样本（蜡块或切片），并确保肿瘤细胞含量满足检测要求。
3. 样本寄送：样本在常温下安全寄送至中心实验室，并启动样本信息核对与登记。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质控、核酸提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
5. 报告出具与交付：生成包含所有检测结果、临床解读、用药建议及临床试验信息的详细报告，以电子或纸质形式返回临床。

6. 预防与监测

精准医疗不仅在于治疗，也贯穿于治疗后的全程管理。

• 术后规范化随访：根据癌种和分期，制定个体化的随访计划，通常术后2年内每3-6个月复查，内容包括体格检查、肿瘤标志物、影像学检查等。
• ctDNA动态监测：对于已完成治疗的患者，可定期采集外周血进行循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，这是一种无创的“液体活检”方式，能够比影像学更早地提示分子层面的复发风险。
• MRD评估：分子残留病灶（MRD）评估是指根治性治疗后，通过高灵敏度检测技术（如ctDNA检测）在体内发现微量肿瘤分子踪迹。MRD阳性通常提示更高的复发风险，有助于指导是否需要进行强化辅助治疗，实现“早干预”。

将组织基因检测结果作为基线，结合治疗后的动态监测，构成了完整的“分子监测网络”，是实现肿瘤慢病化管理的重要工具。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。本报告通常包含以下核心部分：

• 样本与检测信息概览：确认患者信息、样本类型及检测项目。
• 突变结果汇总：以清晰表格列出所有检出的具有临床意义的基因变异。
• 突变分类与解读：
  • 致病/可能致病突变：具有明确或潜在的临床指导意义。
  • 意义未明突变：目前证据不足，需结合临床进一步判断。
  • 良性/可能良性突变：通常无临床意义。
• 临床用药建议：基于突变结果，分层给出建议：
  • 已获批：明确列出该突变在特定癌种中已获批的靶向/免疫药物。
  • 临床试验：列出该突变可能适用的在研药物临床试验信息。
  • 潜在耐药：提示可能对某类药物原发或继发耐药。
  • 预后信息：提示与预后相关的分子标志物。
• 遗传咨询建议：如检出胚系致病突变，会明确提示，并建议进行遗传咨询。
• 附录与说明：包含检测方法局限性、证据等级定义等补充信息。

最终的报告解读，强烈建议由主治医师或临床分子肿瘤专家结合患者具体的病理类型、分期、治疗史和整体身体状况进行综合判断，制定最适合患者的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。