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无创PIUS(含保险)
重庆市郊县云阳县无创PIUS(含保险)预约就选云阳县万核医学基因检测咨询中心,地址:重庆市云阳县青龙街道滨江大道723号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。
预约价 ¥2700
¥3510
省¥810
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
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检测项目详情
1. 项目介绍
根据国家卫健委《产前筛查与产前诊断管理办法》及ACMG、ACOG最新指南推荐,无创产前检测(NIPT)已成为筛查胎儿染色体异常的一线技术。我国出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增缺陷儿约100万例,唐氏综合征发生率为1/600-1/800,35岁以上高龄孕妇比例已15%。临床研究表明,常见单基因携带频率在普通人群中达1/50-1/100。
无创PIUS检测优势:
- 基于NGS技术检测母体外周血游离DNA
- 覆盖染色体非整倍体及微缺失综合征
- 含专业遗传咨询及检测保险保障
2. 检测详解
| 检测项目 | 覆盖 | 检出率 | 假阳性率 |
|---|---|---|---|
| 染色体非整倍体 | 21三体、18三体、13三体 | >99% | <0.1% |
| 性染色体异常 | Turner综合征、Klinefelter综合征等 | 95-98% | 0.5-1% |
| 微缺失综合征 | 22q11.2缺失综合征等5种 | 85-90% | 1-2% |
3. 检测技术原理
五步标准化流程:
- 采样:孕10周后抽取孕妇外周血10mL至专用保存管
- 建库:分离血浆游离DNA并进行片段化末端修复
- 测序:采用高通量测序仪进行双端测序
- 生信分析:Z值算法结合机器学习模型计算风险值
- 报告签发:三级审核制度确保结果准确性
4. 适用人群
符合以下任一建议检测:
- 预产年龄≥35周岁的高龄孕妇
- 学筛查显示高风险或临界风险
- 检查提示胎儿结构异常或NT增厚
- 有不良孕产史(自然流产、胎停育等)
- 家族中有遗传或染色体异常患儿
5. 最佳时机与流程
检测窗口:推荐孕12-22+6周进行,理想时间为16-18周。
标准流程:
- 门诊遗传咨询签署同意
- 静脉采血后常温运输至实验室
- 7个工作正式报告
- 结果异常安排产前诊断
6. 孕期监测与遗传咨询
随访管理方案:
- 阴性结果:继续常规产检,注意随访
- 阳性结果:48转诊产前诊断中心
- 检测失败:15安排补采
对高风险家庭提供再生育指导,携带筛查、胚胎前遗传学检测等二级预防方案。
7. 报告解读
结果分类处理原则:
- 高风险:建议羊膜穿刺或绒毛活检确诊
- 低风险:不代表绝对排除,需结合检查
- 灰区结果:检测值临界时建议重复检测或诊断性检查
所有报告均附有专业解读说明,并由持证遗传咨询师提供后续服务。