肺癌120基因ctDNA突变检测(血液）
郫都区万核医学基因检测咨询中心是成都市郫都区专业肺癌120基因ctDNA突变检测(血液）检测预约机构，位于成都市郫都区郫筒镇梨园路一段325号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖锦江区、青羊区、等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要肺癌120基因ctDNA突变检测？
郫都区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌120基因ctDNA突变检测(血液）检测服务。预约电话：400-178-9498
肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国肺癌年新发病例数约82.8万，占所有新发癌症病例的约20%。肺癌年死亡病例数约65.7万，占所有癌症死亡病例的约27%。肺癌的总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不理想，约为19.7%。从人群分布来看，肺癌的高发年龄集中在40岁以后，并随年龄增长而上升，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。
在肺癌中，非小细胞肺癌（NSCLC）约占所有肺癌的85%。随着精准医疗的发展，针对特定基因突变的靶向治疗和免疫治疗已深刻改变了NSCLC的治疗格局，显著延长了部分患者的生存期并提高了生活质量。因此，全面、精准的基因检测是制定有效个体化治疗方案的前提。“肺癌120基因ctDNA突变检测（血液）”正是基于这一临床迫切需求，通过分析血液中循环肿瘤DNA（ctDNA），为肺癌患者提供全面的基因突变图谱，辅助诊断、指导靶向及化疗用药、并可用于治疗过程中的疗效监控与预后评估。
2. 不同样本类型基因检测方案对比
获取肿瘤组织进行基因检测是传统的“金标准”，但在临床实践中，部分患者存在组织获取困难、样本量不足或无法进行重复穿刺等情况。液体活检技术，特别是基于血液的ctDNA检测，提供了重要的补充和替代方案。以下是对三种常见样本类型的对比分析：
3. 肺癌120基因ctDNA检测的特点与优势
本产品“肺癌120基因ctDNA突变检测（血液）”采用新一代测序（NGS）技术，具有以下显著特点与优势：
- 全面覆盖，一检多益：一次性检测120个与肺癌高度相关的基因，涵盖国内外权威指南推荐及已上市靶向药物相关的常见驱动基因（如EGFR, ALK, ROS1, MET, RET, NTRK, KRAS等），同时包含28个同源重组修复（HRR）相关基因、微卫星不稳定性（MSI）状态以及多种化疗药物相关基因。一份报告可同时为靶向治疗、免疫治疗（通过MSI及TMB间接评估）及化疗方案选择提供参考信息。
- 无创便捷，动态监控：仅需抽取外周血，极大降低了患者的创伤风险和心理负担，使得在治疗过程中频繁、动态监测基因演变成为可能，尤其适用于评估靶向药耐药机制、及时发现新发突变。
- 克服异质性，反映全景：血液中的ctDNA来源于全身多个肿瘤病灶，有助于揭示组织活检可能遗漏的克隆信息，更全面地描绘肿瘤的基因图谱，为制定更有效的治疗策略提供依据。
- 高灵敏度与特异性：基于NGS平台的高深度测序，能够从大量正常细胞游离DNA中有效捕获低丰度的ctDNA突变信号，技术灵敏度高。
- 明确的临床价值：检测结果直接对接临床诊疗路径，用于肺癌的辅助诊断、靶向及化疗用药指导、预后判断和疗效监控，是实践肺癌精准医疗的关键工具。
4. 如何选择：组织检测与血液ctDNA检测
在临床实践中，组织检测与血液ctDNA检测并非相互排斥，而是互补协同的关系。选择策略应基于患者的具体情况：
- 初诊患者：应优先考虑获取肿瘤组织进行病理诊断和基因检测。如果组织样本充足且质量好，组织检测仍是首选。当遇到以下情况时，可同步或后续采用血液ctDNA检测作为补充：
- 组织样本量不足或无法进行基因检测。
- 患者身体状况无法耐受组织活检。
- 临床需要快速获取基因分型以启动治疗。
- 治疗过程中监测：血液ctDNA检测是进行动态监测的理想选择。特别是在靶向治疗出现疾病进展（耐药）时，通过血液检测可以无创、快速地发现新的耐药突变（如EGFR T790M, C797S, MET扩增等），为后续治疗方案的选择提供关键依据。
- 无法获取组织的晚期患者：对于经过多线治疗后或无手术机会且难以进行穿刺活检的晚期患者，血液ctDNA检测是获取基因信息、寻找潜在治疗机会的重要途径。
总体原则是：能用组织用组织，组织不足或动态监测用血液。两者结合可以更全面地管理患者的治疗全程。
5. 肺癌预防与监测建议
虽然基因检测主要用于已确诊患者的精准治疗，但肺癌的预防与早期监测同样至关重要。
- 一级预防（病因预防）：
- 戒烟及避免二手烟：吸烟是肺癌的首要危险因素，戒烟是降低肺癌风险最有效的措施。
- 减少职业与环境暴露：避免长期接触石棉、氡气、煤烟、重金属等致癌物，做好职业防护。
- 健康生活方式：增加新鲜蔬菜水果摄入，坚持规律体育锻炼，保持健康体重。
- 保护室内空气质量：减少厨房油烟吸入，保持室内通风。
- 二级预防（早期筛查）：
- 推荐高危人群进行低剂量螺旋CT（LDCT）筛查：我国推荐年龄在50-74岁，且符合以下条件之一者：（1）吸烟包年数≥30包年（包括戒烟时间不足15年者）；（2）被动吸烟者；（3）有职业暴露史；（4）有恶性肿瘤病史或直系亲属肺癌家族史；（5）有慢性阻塞性肺疾病史。LDCT是目前唯一被证实能有效降低肺癌死亡率的筛查手段。
- 重视早期症状：对于出现持续性咳嗽、痰中带血、胸痛、声音嘶哑、不明原因消瘦等症状，尤其是高危人群，应及时就医检查。
- 对于已确诊患者的监测：在治疗期间及治疗后，应遵医嘱定期进行影像学复查（如CT）。血液ctDNA检测可作为影像学之外的有力补充，通过监测ctDNA的浓度变化及突变谱演变，更早地提示治疗疗效或疾病复发风险，实现分子层面的精准监控。
6. 检测须知
- 检测名称：肺癌120基因ctDNA突变检测（血液）。
- 检测方法：新一代测序（NGS）。
- 样本要求：外周血全血，使用专用采血管（通常为Streck管或类似cfDNA保存管），具体采血量请遵循检测机构指引。样本采集、保存和运输需符合规范，以确保ctDNA质量。
- 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，约10个工作日出具检测报告。
- 结果解读：检测报告将详细列出检测到的基因突变、MSI状态、HRR基因状态及相关化疗基因信息，并提供潜在的靶向药物和临床意义注释。报告解读必须由具有资质的临床医生结合患者的具体病情、病理类型、治疗历史等综合进行，切勿自行解读用药。
- 局限性认知：需了解血液ctDNA检测可能存在假阴性结果（如肿瘤未释放足够ctDNA入血），阴性结果不能完全排除基因突变的存在。当血液检测结果为阴性但临床高度怀疑存在靶向突变时，在条件允许的情况下仍应考虑进行组织检测验证。